Kabukijev sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Obstaja veliko število redke in malo znane bolezni ki nimajo dovolj pozornosti. Te motnje so veliko trpljenje za ljudi, ki trpijo zaradi njih in njihovih družin, ki ne morejo razumeti, kaj se dogaja, kako in zakaj s svojo ljubljeno osebo.

Pomanjkanje raziskav in nekaj znanih primerov otežujejo določitev vzrokov in načinov njihovega zdravljenja ali ublažitev ali odloga njihovega napredka.

Ena od teh malo znanih bolezni je Kabukiov sindrom , o katerem obravnava ta članek.

• Povezani članek: "Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je sindrom Kabuki?

Kabukijev sindrom je čudna in nenavadna bolezen, v kateri trpijo manifestirajo serijo Razlikovalne fiziološke značilnosti skupaj z intelektualno invalidnostjo in fiziološke spremembe, ki so lahko zelo resne.

Sindrom Kabuki velja za redko bolezen, s sorazmerno malo razširjenostjo in z malo znanih in raziskovanih značilnosti in vzrokov. Dejansko, še vedno ni jasnih diagnostičnih metod za odkrivanje te bolezni, ne glede na tipične značilnosti in razvoj mladoletnika.

Na splošno se šteje, da so najbolj značilni znaki spremembe obraza, intelektualna invalidnost, zamudo pri razvoju, spremembe prstov ter prisotnost mišično-skeletnih motenj in prirojenih bolezni srca.

Kljub svoji resnosti, pričakovana življenjska doba otrok, rojenih s to boleznijo ne sme biti manj kot običajno, čeprav je to v veliki meri odvisno od zapletov, ki se lahko pojavijo zlasti pri srčnih in visceralnih spremembah.

• Mogoče ste zainteresirani: "Intelektualna in razvojna invalidnost"

Simptomi

Fiziološko so ljudje s to boleznijo navadno prisotni značilne lastnosti obraza , kot prisotnost eversije bočne tretjine spodnje veke (prekomerne gube v koži vek, ki omogočajo, da vidijo notranji del tega od zunaj), bočno odpiranje podolgovatih vek na način, ki spominja na očesno fiziognomijo orientalskih ljudi, širokega nosnega mostu in konice navznoter, velikih ušes in v obliki ročajev ter debelih in obokanih obrvi. Zobje imajo tudi spremembe.

Poleg tega so nagnjeni k ukinitvi in ​​kratkemu stresu , ki predstavljajo spremembe skeleta, kot so prisotnost prstnih anomalij (zlasti dermatoglifičnih sprememb in vztrajnosti fetalne oblike), hipermobilnosti in hipermobilnosti ali sprememb hrbtenice. Hipotonija ali mišična oslabelost je prav tako zelo pogosta, včasih pa je potreben tudi invalidski voziček.

Predmeti s sindromom Kabuki imajo tudi blago do zmerno stopnjo intelektualne invalidnosti, v nekaterih primerih tudi nevrološke težave, kot je atrofija ali mikrocefalija.

Pogosto tudi prisotni vizualne in slušne težave , kot tudi včasih konvulzije. Prav tako je pogosto imeti težave s prebavili in težavami s požiranjem ali zelo ozke dihalne poti, ki otežujejo dihanje.

Eden od najresnejših in nevarnih simptomov te bolezni je, da to povzroča spremembe v notranjosti , saj je zelo pogosto, da večina bolnikov predstavlja resne koronarne težave, kot so koarktacija aortne arterije in druge kardiopatije. Drugi deli prizadetega telesa so ponavadi urogenitalni in gastrointestinalni sistemi.

Etiologija ni preveč jasno

Od trenutka, ko je bil sindrom Kabuki prvič opisan leta 1981 Vzroki vzrokov te motnje so bili neznani , od njenega odkritja obstaja velika nevednost njegovih vzrokov v zgodovini.

Kljub temu je sedanji napredek povzročil, da je znano, da gre za prirojeno in ne pridobljeno bolezen, verjetno genetskega izvora .

Zlasti je bilo ugotovljeno, da velik del ljudi (okoli 72% prizadetih) trpi zaradi te čudne bolezni imajo neke vrste mutacijo v genu MLL2 , ki sodeluje pri regulaciji kromatina. Vendar pa je treba upoštevati, da drugi primeri ne predstavljajo teh sprememb, tako da se lahko sumi na poligenski vzrok te motnje.

• Mogoče ste zainteresirani: "Tourettov sindrom: kaj je to in kako se manifestira?"

Zdravljenje

Ker gre za prirojeno bolezen, ki še ni znana, njeno zdravljenje je zapleteno in osredotočeno na izboljšanje kakovosti življenja bolnika in zdravljenje simptomov, saj ni znano zdravilo.

Morate imeti v mislih to Ljudje s sindromom Kabuki imajo ponavadi stopnjo intelektualne motnje od blagih do zmernih, kar jim omogoča, da imajo izobrazbo, prilagojeno njihovim potrebam. Prav tako je pogosto, da predstavljajo tipične avtistične lastnosti.

Jezikovne zamude in prisotnost vedenjske dezinhibicije je mogoče zdraviti s pomočjo terapij za zdravljenje in Poklicna terapija je lahko koristna da bi se bolje naučili osnovnih znanj za vsakdanje življenje. Včasih potrebujejo invalidski voziček. Fizioterapija je lahko zelo koristna ko gre za izboljšanje motoričnih sposobnosti in krepitev mišično-skeletnega sistema.

Medicinsko morajo biti redno pregledani in morda potrebni uporaba različnih operacij , saj je pogosto, da prirojajo spremembe, ki povzročajo tveganje za njihovo preživetje, kot so spremembe srca in kardiovaskularnega sistema, dihalnega sistema, prebavnega trakta in ust.

Prisotnost kile, malabsorpcija hranil in atresij ali okluzija naravnih odprtin, kot je npr. Eden od nosnih poti, lahko zahtevajo tudi kirurško ali farmakološko zdravljenje.

V tem, kar se nanaša na psihološko terapijo , bo morda treba obravnavati nekatere duševne spremembe, ki bi jih lahko prizadele te osebe, ter zagotoviti informativne in izobraževalne smernice tako za zadevo kot za njihovo okolje.

Bibliografske reference:

• Niikawa, N .; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. in Kajii, T. (1981). Sindrom kabuksija: sindrom duševne retardacije, nenavadnih obrazov, velikih in štrlečih ušes ter pomanjkanja postnatalne rasti. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. in Contreras, G. (2012). Kabukiov sindrom Pediatr, 51-56.