Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Tako imenovani sindrom Wolf-Hirschhorn, imenovano Pittov sindrom To je redko zdravstveno stanje, ki povzroča genetsko vzroke za raznovrstne simptome, fizične in psihične.
V tem članku bomo pregledali osnovne informacije o tem, kar je znano o tej genetski bolezni, in o vrsti zdravljenja, ki se običajno priporoča v teh primerih.
- Morda vas zanima: "Kabukijev sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje"
Kaj je sindrom Wolf-Hirschhorn?
Pittov sindrom ali Wolf-Hirschhornov sindrom je resna patologija, ki je se izraža po rojstvu in to je povezano s celo vrsto zelo raznolikih znakov in simptomov.
Podrobneje je pogoj, ki v glavi ustvarja pomembne malformacije, kot tudi razvojne zamude .
To je redka bolezen in se ocenjuje, da se pojavi v približno enem od 50.000 rojstev, pri deklicah pa je veliko pogostejše kot pri fantih. Dejansko, dvakrat več možnosti, da se pojavijo pri dekletih .
Simptomi
To je seznam glavnih simptomov, povezanih s sindromom Wolf-Hirschhorn.
1. Tipični fenotip obraza
Ljudje s to genetsko boleznijo navadno prisotni značilne lastnosti obraza in relativno enostavno prepoznati. Nosni most je ravno in zelo širok, čelo je visoko.
Poleg tega je razlika med ustom in nosom zelo kratka, oči so ponavadi izjemno velike in usta ustvarjajo "obrnjen nasmeh", pri čemer so komisarji obrnjeni navzdol. Poravnana ustnica se pojavi tudi pogosteje kot običajno.
2. Mikrocefalija
Drug značilen simptom je mikrocefalija, to je dejstvo, da Zmogljivost lobanje je znatno manjša od pričakovane za starostno skupino osebe. To povzroča, da se možgani ne razvijajo, kot bi jih bilo treba.
3. Intelektualna invalidnost
Tako zaradi malformacij lobanje in zaradi nenormalnega razvoja živčnega sistema so ljudje s Wolf-Hirschhornovim sindromom ponavadi doživljajo jasno intelektualno invalidnost .
- Mogoče ste zainteresirani: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"
4. Upočasnitev rasti
Na splošno se razvoj in zorenje otroških teles zelo počasi pojavljata v praktično vseh vidikih.
5. Zasegi
Zapleti v delovanju živčnega sistema zasegi niso redki . Te epizode lahko postanejo zelo nevarne
- Povezani članek: "Kaj se zgodi v možganih osebe, ko imajo zasege?"
6. Težave pri razvoju govora
Primeri, v katerih je intelektualna invalidnost huda, komunikacijske pobude, ki so jih predstavili ti ljudje, so omejene na majhen repertoar zvokov.
Vzroki
Čeprav je genetska bolezen malo znanega o njegovih specifičnih vzrokih (ker sta DNA in njen izraz tako zapletena), se domneva, da ga sproži izguba genetskih podatkov iz dela kromosoma 4 (kratka roka tega).
Upoštevati je treba, da vrsta in količina izgubljenih informacij o genotipu varira glede na primer, zato se lahko pojavijo različne stopnje resnosti. To pojasnjuje spremenljivost pričakovane življenjske dobe ki jih doživljajo otroci, rojeni s sindromom Wolf-Hirschhorn.
- Mogoče ste zainteresirani: "Razlike med DNA in RNA"
Napoved
Večina fetusov ali dojenčkov s sindromom Wolf-Hirschhorn umre pred rojstvom ali pred prvim rojstnim dnevom, saj lahko zdravstveni zapleti, povezani s tem pogojem, postanejo zelo resni. Zlasti napadi, bolezni srca in drugih zdravstvenih težav ki se pogosto pojavljajo v teh primerih, kot so bolezni ledvic, veliko škodijo.
Vendar pa obstaja veliko primerov zmerne resnosti, v katerih je prekoračeno prvo leto življenja ali celo celo njihovo otroštvo, dokler se ne doseže adolescence. Pri teh mladih so najbolj značilni simptomi tisti, ki so povezani z njihovimi kognitivnimi sposobnostmi, običajno manj razviti kot pričakovani. Kljub temu, fizični simptomi ne izginejo v celoti .
Diagnoza
Uporaba ultrazvoka Omogoča diagnosticiranje primerov Wolf-Hirschhornovega sindroma pred rojstvom, saj se izraža z malformacijami in zamudami pri razvoju. Vendar pa je res, da se včasih uporablja nepravilna diagnostična kategorija, zmedejo bolezni.Po dostavi je ocena veliko lažja.
Zdravljenje
Ker je genetska bolezen, Wolf-Hirschhornov sindrom nima zdravil, saj so njegovi vzroki globoko zakoreninjeni v genomskih informacijah, ki so na voljo v vsaki celici.
Tako je vrsta zdravstvenih in psiho-izobraževalnih posegov usmerjena v ublažitev simptomov patologije in podpirati avtonomijo teh ljudi.
Zlasti je uporaba antiepileptičnih zdravil zelo pogosta, da se čim bolj obvladuje pojav konvulzij, pa tudi kirurški posegi v primeru mikrocefalije ali za izboljšanje obraznih malformacij.
Poleg tega se pogosto uporablja izobraževalna podpora, zlasti za pomoč pri komunikacijskih veščinah.
