Friedreichova ataksija: simptomi, vzroki in zdravljenje
Bolezni, ki vplivajo na živčni sistem, ki povzročajo degeneracijo celic tega, so veliko in zelo raznoliki v smislu količine in resnosti simptomov. Za večino jih je značilno zelo onesposobljivo.
Ena od teh patologij s hudimi simptomi je Friedreichova ataksija, redka nevrološka bolezen hitrega napredovanja, ki lahko konča življenje osebe, preden doseže popolnost odraslosti. V nadaljevanju podrobneje pojasnimo, kaj vsebuje ta pogoj, pa tudi njegove simptome, vzroke in možne tretmaje.
- Povezani članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"
Kaj je Friedreichjeva ataksija?
Friedreichova Ataksija je čudno stanje, ki ga je leta 1860 prvič opisal nemški nevrolog Nicholas Friedreich. Ta tip ataksija je bil dokumentiran kot dedno nevrodegenerativno bolezen . Natančneje, Friedreichova ataksija se prenaša z avtosomnim recesivnim vzorcem, ki povzroča postopno degeneracijo možganov in hrbtenjače hrbtenice v bolnikih.
Tudi živčno tkivo hrbtenjače se obrablja, ki se postopoma zmanjšuje in se mielinska izolacija živčnih celic zmanjšuje, kar ovira prenos električne impulze skozi živce.
To poslabšanje povzroča veliko škodo mišicam in srcem tistih, ki trpijo zaradi tega, zato bolniki doživljajo veliko število simptomov, ki se običajno končajo s popolno izgubo popolne avtonomije. Zato je v relativno kratkem obdobju, pacient konča, potrebuje pomoč invalidskega vozička , pa tudi skrb in pozornost druge osebe.
Ti simptomi se ponavadi pojavijo med 5 in 15 leti starosti. Vendar pa lahko začnejo veliko prej, ko je oseba še v zgodnjem otroštvu ali veliko kasneje že vstopa v odraslo dobo. Med njimi so pomanjkanje občutljivosti, spremembe v sposobnosti usklajevanja gibov, težave s hrbtenico , težave pri požiranju in zvišanju zvokov ali imunske pomanjkljivosti.
Poleg tega so ljudje s to vrsto ataksije zelo verjetno razvili vrsto raka, pa tudi sladkorno bolezen in spremembe srca, ki se v večini primerov končajo z življenjem pacienta.
Po najnovejših ocenah je incidenca Friedreichove ataxia približno 1 na 50.000 ljudi v splošni populaciji in v nobenem spolu ni bila odkrita večja razširjenost .
- Mogoče ste zainteresirani: "Ataksija: vzroki, simptomi in zdravljenje"
Katere simptome predstavlja?
Prvi simptomi, zaradi katerih se lahko sumi, da oseba trpi zaradi Friedreichove ataksije, se morajo pojaviti pri gibanju stopal in oči. Med najpogostejšimi znaki so nehotena upogibanja prstov ali hitro in neprostovoljno gibanje očesnih jabolk.
Te spremembe v spodnjih okončinah povzročajo velike težave pri usklajevanju gibanj, potrebnih za sprehod . Ti simptomi se postopoma poslabšajo, ki segajo do zgornjih okončin in trupa. Nazadnje, mišice oslabijo in atrofijo, kar vodi k razvoju velikega števila malformacij.
Zaradi nenormalnosti ali težav s srcem, ki pogosto spremljajo Friedreichovo ataksijo, kot sta miokarditis ali fibroza miokarda, pacienti pogosto doživljajo simptome, kot so hude bolečine v prsnem košu, zadušitev in tahikardija, pospešek palpitacij ali, celo srčno popuščanje.
Med številnimi simptomi, značilnimi za to vrsto ataksije, so:
- Spremembe v hrbtenici, kot so skolioza ali kifoskolioza.
- Izguba refleksov v spodnjih okončinah.
- Hodanje nespretno in neusklajeno.
- Izguba ravnotežja .
- Slabost mišic
- Neobčutljivost na vibracije v nogah.
- Vizualne težave .
- Spazmodični gibi očesnih jabolk.
- Izguba sluha ali zmanjšane sposobnosti sluha.
- Spremembe sposobnosti govorjenja.
Treba je navesti, da se simptomi lahko razlikujejo od ene osebe do druge, tako glede količine kot intenzivnosti. Vendar pa je pri običajnem napredovanju bolezni oseba prisiljena potrebovati invalidski voziček med 15 in 20 leti po začetku začetnih simptomov; saj se razvijejo poznejše stopnje ataksije.
Kateri so vzroki?
Kot je omenjeno na začetku članka, Friedreichova ataksija Odlikuje ga naslednja bolezen, ki sledi avtosomnemu recesivnemu vzorcu . To pomeni, da morata oba starša poslati kopijo defektnega gena. Zato je njegova incidenca tako nizka.
Vendar pa obstajajo nekateri primeri, v katerih ni mogoče odkriti družinske anamneze bolezni; ki kaže, da se genetske mutacije lahko pojavijo spontano.
Specifični gen, v katerem se pojavi sprememba, je tako imenovani gen "X25" ali fraksatin . Ta genetska sprememba povzroči, da telo prizadete osebe ustvari nenormalno visoke ravni železa v srčnem tkivu. To kopičenje železa povzroči, da je živčni sistem, srce in trebušna slinavka "oksidiran" z učinkom, ki ga v njem povzročajo prosti radikali.
Po drugi strani pa motorni nevroni prav tako trpijo zaradi velikih tveganj, da bi jih te zelo reaktivne molekule povzročile degeneracijske značilnosti Friedreichove ataksije.
Kako se lahko diagnosticira?
Zaradi zapletenosti bolezni, pa tudi resnosti simptomov, je diagnoza Friedreichove ataksije zahteva temeljito klinično vrednotenje . Diagnoza temelji na analizi zdravstvene anamneze in temeljitem fizičnem pregledu, pri katerem je mogoče opraviti naslednje teste:
- Merjenje aktivnosti mišične celice z elektromiogramom (EMG).
- Elektrokardiogram (EKG).
- Študija živčnega prevoda .
- Pregledovanje magnetne resonance (MRI) in računalniško analizo aksialne tomografije (CT) pri možganih in hrbtenjači.
- Analiza cerebrospinalne tekočine.
- Preskusi krvi in urina
- Genetski testi .
Kaj je zdravljenje in prognoze?
Kot pri mnogih drugih nevrodegenerativnih motnjah, učinkovito zdravljenje, ki konča Friedreichovo ataksijo, še ni bilo ugotovljeno. Protokol za ukrepanje trenutno temelji na simptomatskem zdravljenju, ki pomaga izboljšati kakovost življenja teh bolnikov.
Kar se tiče fizičnih simptomov, bolnika je mogoče zdraviti, da zmanjša težave motorja s pomočjo fizikalne terapije , kot tudi kirurške posege ali ortopedske pripomočke, ki zmanjšujejo napredovanje malformacij v hrbtenici in spodnjih okončinah.
V primerih, ko se pojavijo drugi pogoji, ki jih povzroča ataksija, kot so diabetes ali težave s srcem, se bodo zdravili z ustreznimi posegi ali zdravili. Ponavadi to zdravljenje jih spremljajo tudi psihoterapija in logopedična terapija .
Kar zadeva zdravstveno prognozo bolnikov s Friedreichovo ataksijo, je to precej zadržano, odvisno od resnosti simptomov in hitrosti, s katero se napredujejo, lahko resno vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
V večini primerov ljudje umrejo v prvi fazi odraslega, še posebej, če so hude težave s srcem. Vendar pa lahko v manj hudi primerih bolniki živijo dlje.
