Waardenburgov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Obstaja veliko različnih sprememb in pogojev, ki lahko škodujejo našemu zdravju. Mnogi izmed njih so zelo znani po večini prebivalstva, zlasti če so relativno razširjeni ali nevarni. Gripa, rak, aids, diabetes ali Alzheimer's so le nekateri primeri tega. Občasno tudi nekateri, ki jih večina prebivalstva ne upošteva, tudi v ospredju epidemij ali kampanj ozaveščanja, kot so Ebola, kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB) ali amiotrofična lateralna skleroza (ALS).
Vendar obstaja veliko bolezni, za katere skoraj nismo slišali, kot so tiste, ki se štejejo za redke ali veliko genetskih motenj. Eden od njih je Waardenburgov sindrom, o katerem bomo razpravljali po teh vrsticah .
- Povezani članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"
Waardenburgov sindrom: glavni simptomi
Waardenburgov sindrom je čudna bolezen genskega izvora , ki naj bi po ocenah trpela eno štirideset tisoč ljudi in je razvrščena kot znotraj nevrokristopatij, motenj, nastalih zaradi sprememb v razvoju nevronskega grebena.
Za to bolezen je značilna prisotnost spremembe morfologije obraza , ki poudarja prisotnost dystopia kantoruma ali premikanje strani notranjega canthus očesa, težave pigmentacije tako na ravni kože in oči, zaradi česar imajo jasno barvo (nenamerno je, da imajo oči značilno intenzivno modro ali da se pojavi heterochromia, ta del las je bela) in določeno stopnjo izgube sluha ali celo prirojeno gluhost. Ni videti, da bi se pojavile težave z vidom, čeprav to ni eden od kritičnih simptomov za diagnozo.
Prav tako se lahko pojavijo drugih vplivov, povezanih s prebavnim sistemom, gibanjem ali intelektualno zmogljivostjo . Tudi lasje se lahko pojavijo s sivimi lasmi ali celo z belimi prameni, kot tudi lahkimi madeži na koži. Kljub temu je za ta sindrom značilno, da je zelo heterogena in ima različne vrste simptomatoloških predstavitev.
Vrste Waardenburgovega sindroma
Waardenburgov sindrom, kot smo rekli, nima edinstvenega načina predstavitve, vendar se lahko razlikujejo različni podtipi tega sindroma. Med njimi so najpomembnejši štirje, saj sta prva dva najpogostejša (pri redkih boleznih) in druga najmanj pogosta.
Waardenburgov sindrom tipa 1
Waardenburgov sindrom tipa 1 je eden najpogostejših. Pri tej vrsti predstavitve sindroma so navedeni vsi zgoraj omenjeni simptomi: morfofacialne spremembe in težave s pigmentacijo , skupaj z možno prirojeno gluhostjo (čeprav se pojavlja le pri približno 1 od 4 primerov) ..
Prisotnost enega očesa vsake barve ali heterokromije je opazna z veliko frekvenco , jasen ton oči (navadno z nagnjenostjo do modrega) in kože ter eden od značilnih simptomov te vrste, prisotnost distopia kantoruma ali premikanje notranjega kanusa očesa. Ta vrsta simptomov spominja na hipertelorizem, z razliko, da v resnici razdalja med očmi ni večja od povprečja (čeprav se v nekaterih primerih lahko pojavi tudi hipertelorizem).
Waardenburgov sindrom tipa 2
Vrste 1 in 2 v Waardenburgovem sindromu skoraj popolnoma delita diagnostična merila, pri čemer so simptomi praktično enaki. Glavna razlika je v tem, da pri tipu 2 brez dystopia kantorum (Če bomo, bi imeli sindrom tipa Waardenburg tipa 1).
Poleg tega so pri tej predstavitvi sindroma morfološke spremembe obraza običajno nekoliko manj izrazite kot v primerjavi s tipom 1, medtem ko je predstavljena gluhost ponavadi bolj očitna in pogosta, saj je večina (se pojavi v 70% primerov) . Prav tako lahko dobijo spina bifida ali pomanjkanje razvoja genitalij.
Klein-Waardenburgov sindrom ali tip 3
Za to vrsto motenj je značilno dejstvo, da poleg zgoraj navedenih simptomov (navadno bliže tipu 1) običajno pride do malformacij v zgornjih okončinah in sprememb na nevrološki ravni. Prav tako je navadno bolj povezana problemi gibanja, mišične napetosti, možganskih sprememb ali funkcionalne raznolikosti na intelektualni ravni . Prav tako je običajno, da veko pade v vsaj eno od oči, simptom, imenovan ptosis, kljub odsotnosti distopia kantoruma.
Waardenburg-Shahov sindrom ali tip 4
Zlasti podobna pri simptomatologiji s Waardenburgovim sindromom tipa 2, vendar dodajanje spremembe v enteričnem in gastrointestinalnem sistemu ki povzročajo manj nevronov za čiščenje črevesja in običajno so povezani z zaprtjem in drugimi prebavnimi težavami, kot je Hirschsprungova bolezen ali prirojeni megakolon, pri katerih se iztrebki običajno ne izženejo zaradi težav z nevronskimi ganglijami enteričnega sistema in je povečanje črevesja in debelega črevesja njegovih ovir.
Vzroki te spremembe
Waardenburgov sindrom je bolezen genskega izvora, ki je se lahko podedujejo ali pojavijo zaradi de novo mutacije . Heritabilnost te motnje je odvisna od vrste, ki jo analiziramo.
Vrste 1 in 2 se prenašajo z avtosomnim prevladujočim vzorcem. Zdi se, da se pojavijo težave zaradi nevronske migracije, ki se je spremenila med razvojem, kar ustvarja simptomatologijo in pomanjkanje melanocitov (povzroča spremembe v pigmentaciji).
Eden od genov, ki je najbolj povezan z motnjo pri njegovih najpogostejših vrstah v tipih 1 in 3, je PAX3 (velja, da ima 90% tipa 1 mutacije v tem genu). Ampak on ni edini. Tip 2 je bolj povezan z genom MITF, 4 pa je povezano z združevanjem genov, vključno z EDN3, EDNRB in SOX10.
- Mogoče ste zainteresirani: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"
Zdravljenje
Waardenburgov sindrom je genetska motnja, ki v tem trenutku vsaj v tem trenutku ne vsebuje nikakršnega kurativnega zdravljenja. Vendar pa je veliko težav, ki jih povzroča sindrom, mogoče zdraviti pristop, ki je bolj osredotočen na simptome in specifične zaplete, odvisno od disfunkcije ali tveganje, ki bi lahko pomenilo bolnika.
Najpogostejša vrsta intervencije je tista, ki je povezana z morebitno izgubo sluha ali izgubo sluha bi se lahko uporabile tehnike, kot je kohlearni implant . Nadzorovanje in preprečevanje pojavljanja tumorjev (na primer melanomas) je tudi nekaj, kar je treba upoštevati, in če se pojavijo, jih je treba ustrezno zdraviti. Nekatere spremembe kože in morfologije obraza lahko zahtevajo tudi operacijo, čeprav to ni tako pogosto. Nazadnje, če se pojavijo težave z očmi, jih je treba tudi zdraviti.
Večinoma sindrom Waardenburga ne ustvarja niti ponavadi predstavlja / prikaže velike zapletenosti v svojih bolj pogostih modalitetah, tip 1 in tip 2, tako da lahko tisti, ki ga trpijo, ponavadi povzroči tipično življenje. To ne pomeni, da nimajo težav, a na splošno je napoved pozitivna, da bi imela kakovostno življenje.
V primeru podtipov 3 in 4 so lahko zapleti število zapletov večje. V primeru 4 je stanje megakolona lahko povzroči spremembe, ki ogrožajo življenje tistih, ki trpijo zaradi tega . Slednji je primer megakolona, če se ne zdravi ustrezno.
Zdravljenje teh zapletov lahko zahteva operacijo, da popravi megakolon ali izboljša funkcionalnost zgornjih okončin (na primer rekonstruiranje okončin in ločevanje prstov). V primeru intelektualne invalidnosti je morda treba uporabiti izobraževalne smernice ki upoštevajo možne probleme, ki izhajajo iz njega, kot je individualiziran načrt na izobraževalnem področju (čeprav je ponavadi intelektualna invalidnost običajno blago).
Prav tako je treba oceniti morebitno psihološko vplivanje: prisotnost morfoloških anomalij lahko sproži probleme z anksioznostjo, samospoštovanjem in depresijo, ki izhajajo iz samopodobe. Če je potrebno, je psihološka terapija lahko zelo koristna.
Bibliografske reference:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. in Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgjev sindrom tipa 1 v monozigotnih dvojčkih in njihovi družini. Glasnik Medicinske fakultete, 64 (2): 365-371.
- Santana, E.E. in Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgov sindrom, predstavitev prizadete družine. Uradni list Espirituana, 17 (3). Kuba
- Waardenburg, P.J. (1951). Nov sindrom, ki združuje razvojne anomalije vekic, obrvi in koren nosu s pigmentarno od irisa in glave las ter s prirojeno gluhostjo. Amer. Čas. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
