Canavanova bolezen: simptomi, vzroki in zdravljenje
Podedovani pomanjkljivosti v genu ASPA spremenijo mimetne ovojnice, kar pomembno vpliva na delovanje živčnega sistema.
V tem članku bomo opisali simptome, vzroke in zdravljenje Canavanove bolezni , ime, s katerim je ta sprememba nevralnega prenosa znana.
- Povezani članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"
Kaj je Canavanova bolezen?
Canavanova bolezen je najbolj razširjena nevrološka degenerativna motnja v otroštvu . To je resna genetska sprememba, pogosto usodna, ki povzroča poslabšanje mielina, snovi, ki obkroža akson nevronov, da olajša prenos živčnih impulzov, tako da se ne propagirajo pravilno.
Ta motnja je vključena v skupino levkodistrofijev, bolezni, povezane s spremembami pri razvoju in vzdrževanju mielinskih ovojnic. Druge bolezni, ki spadajo v to skupino, so Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher in adrenoleukodistrofija.
Razlikovali so se Dve varianti Canavanove bolezni: novorojenčki / infantilni in mladoletni . Medtem ko prva vključuje hujše simptome in je odkrita zgodaj, se mladoletni podtip šteje za blago varianto, v kateri se lahko pojavijo samo skromne zamude pri motoričnem in verbnem razvoju; Prav tako ima boljšo prognozo.
Veliko otrok s težko varianto Canavanove bolezni umrejo pred svojim 10. rojstnim dnem . Drugim je uspelo preživeti do približno 20 let, medtem ko pričakovana življenjska doba v zmernih primerih ni zmanjšana.
Ta bolezen je veliko pogostejša pri ljudeh, ki imajo genetsko dediščino aškenaskega judovskega porekla, iz Srednje in Vzhodne Evrope. To populacijsko skupino je dobro preučila medicinska skupnost zaradi svoje visoke stopnje medsebojnega križanja.
- Morda vas zanima: "11 simptomov duševne bolezni pri otrocih"
Simptomi in glavni znaki
Čeprav so prvi simptomi Canavanove bolezni Običajno se pojavijo v prvem letu življenja , hitra in progresivna degeneracija cerebralne bele snovi povzroča hujše spremembe, predvsem povezane z izgubo motoričnih in senzoričnih sposobnosti.
Simptomi in znaki te motnje se lahko zelo razlikujejo glede na to, ali govorimo o otroku ali mladostni različici, pa tudi o posebnih značilnostih vsakega primera. Nekateri najpogostejši so naslednji:
- Hude spremembe motornega razvoja
- Nezmožnost govoriti
- Pomanjkanje razvoja sposobnosti, da plazijo, hodijo in sedijo
- Zvišan mišični tonus (hipertonija, togost) ali zmanjšan (hipotonija, flakcidnost)
- Povečanje velikosti glave (makrocefalija)
- Primanjkljaj pri nadzoru motorja glave
- Zmanjšanje vizualne odzivnosti
- Težave pri požiranju in jedenju
- Pojav epileptičnih napadov
- Razvoj paralize
- Progresivno slepoto in gluhost
- Težave pri usklajevanju ali vzdrževanju spanja
- Razdražljivost
Vzroki te bolezni
Canavanova bolezen pojavijo kot posledica anomalij v genu ASPA , ki vsebuje podatke, potrebne za sintetiziranje encima aspartoacilaze. Ta spojina omogoča presnovo aminokislin N-acetil-L-aspartata, verjetno vključena v cerebralno homeostazo in v sintezo oligodendrocitov, ki tvorijo mielin.
Pri ljudeh, ki trpijo zaradi te bolezni, mutacije v genu ASPA preprečujejo pravilno obdelavo aminokislin. Prekomerno koncentriranje na živčni sistem posega v nastanek mielinskih oblog in jih postopoma poslabšuje. Posledično vpliva tudi prenos nevronov.
Ta sprememba se prenaša z mehanizmom avtosomalne recesivne dediščine, kar pomeni, da ima otrok 25% možnost, da razvije bolezen, če sta njegova mati in oče nosilci okvarjenega gena.
Zdravljenje in zdravljenje
Trenutno ni povsem jasno, ali obstajajo učinkovite metode za zdravljenje genetskih sprememb, ki povzročajo Canavanovo bolezen. Zaradi tega zdravljenje je v bistvu simptomatsko in podporno in je odvisno od konkretnih pojavov vsakega posameznega primera.
Težave pri požiranju so lahko zelo problematične; V nekaterih primerih je treba uporabiti sonde za hranjenje in hidratacijo, da zagotovite preživetje bolnika. Posebej pomembna sta skrb za dihalni trakt in preprečevanje nalezljivih bolezni.
Fizikalna terapija je zelo koristna za izboljšanje motoričnih in posturalnih sposobnosti otrok s Canavanovo boleznijo. Lahko tudi razbremeni kontrakture, ki so zelo pogoste zaradi sprememb v mišičnem tonu.
Intervencije so učinkovitejše, če se začnejo uporabljati v zgodnji fazi razvoja prizadetih otrok, saj je na ta način mogoče do neke mere zmanjšati videz ali napredek nekaterih simptomov, kot so mišični in povezani simptomi. sporočilo
Trenutno obstaja zdravljenja v poskusni fazi, ki se osredotočajo na genske spremembe in metabolizem povezanih z okvarami v genu ASPA. Ti terapevtski pristopi zahtevajo več raziskav, čeprav zagotavljajo obetavne podatke za prihodnje upravljanje kanavske bolezni.
