Duchenne mišična distrofija: kaj je to, vzroki in simptomi
Govorimo o mišični distrofiji, ki se nanaša na niz bolezni, ki povzročajo postopno poslabšanje mišic, zaradi česar postanejo šibke in togaste. Mučna distrofija Duchenne je ena najpogostejših te skupine motenj.
V tem članku bomo opisali, kaj sestoji iz mišične distrofije Duchenne, kateri vzroki povzročajo, kakšni so njeni najbolj značilni simptomi in na kakšen način jih je mogoče obravnavati in olajšati z multidisciplinarnega vidika.
- Morda ste zainteresirani: "15 najpogostejših nevroloških motenj"
Kaj je Duchenne mišična distrofija?
Pseudohypertrophic ali Duchenne mišična distrofija je degenerativna bolezen mišic. Ko se napreduje, se mišično tkivo oslabi in njegova funkcija izgublja, dokler oseba ne postane popolnoma odvisna od svojih negovalcev.
To motnjo so opisali italijanski zdravniki Giovanni Semmola in Gaetano Conte v prvi polovici 19. stoletja. Vendar pa njegovo ime prihaja iz francoskega nevrologa Guillaume Duchenne, ki je na mikroskopski ravni pregledal prizadeto tkivo in opisal klinično sliko leta 1861.
Duchennovo bolezen je najpogostejša vrsta mišične distrofije v otroštvu , ki prizadenejo 1 od 3600 moških otrok, medtem ko je pri ženskah občasno. Obstaja devet tipov mišične distrofije, sprememba, ki oslabi mišice in jih postopoma utrjuje.
Pričakovana življenjska doba ljudi s to motnjo je približno 26 let, čeprav so zaradi napredka v medicini nekateri med njimi živeli več kot 50 let. Običajno smrt nastane zaradi težav z dihanjem.
- Povezani članek: "Apraxia: vzroki, simptomi in zdravljenje"
Znaki in simptomi
Simptomi se pojavijo v zgodnjem otroštvu, približno 3 do 5 let. Sprva so otroci s to boleznijo imajo vedno več težav pri vstajanju in sprehodu zaradi vpletenosti stegen in medenice. Če se vstaneš, je običajno, da morajo roke držati naravnost in dvigovati noge.
Pseudohypertrophy Karakteristika Duchennejeve distrofije se pojavlja v mišicah telet in stegen, ki se povečajo v času, ko otrok začne hoditi, predvsem zaradi kopičenja maščob. Ta mejnik razvoja običajno poteka pozno v primerih Duchenne.
Kasneje se bo šibkost posplošila na mišice roke, vratu, prsnega koša in drugih delov telesa, kar povzroča kontrakture, neravnovesje, spremembe v hoji in pogoste padce. Progresivno poslabšanje mišic povzroča otrokom diagnosticiranim do začetka pubertete izgubi sposobnost hoditi in biti prisiljen uporabljati invalidski voziček .
Pljučni in srčni problemi so pogosti kot sekundarni znaki mišične distrofije. Respiratorna disfunkcija oteži kašljanje in povečuje tveganje za okužbo, medtem ko kardiomiopatija lahko povzroči srčno popuščanje. Včasih se pojavlja tudi skolioza (nenormalna ukrivljenost hrbtenice) in intelektualna invalidnost.
- Mogoče ste zainteresirani: "Parkinsonova: vzroki, simptomi, zdravljenje in preprečevanje"
Vzroki te bolezni
Duchenne mišično distrofijo povzroča mutacija v genu, ki uravnava distrofino transkripcijo , osnovni protein za vzdrževanje strukture mišičnih celic. Ko telo ne more pravilno sintetizirati distrofina, se mišična tkiva progresivno poslabšajo, dokler ne umrejo.
Obraba mišic nastane kot posledica intenzifikacije reakcij oksidativnega stresa, ki poškoduje mišično membrano, dokler ne povzroči smrti ali nekroze celic. Kasneje nekrotično mišico nadomešča maščevje in vezivno tkivo.
Ta bolezen je pogostejši pri moških, ker je gen, ki ga povzroča, nameščen na kromosomu X ; Za razliko od žensk, imajo moški samo enega od teh kromosomov, zato so njihove pomanjkljivosti manj verjetno spontano popravljene. Nekaj podobnega se zgodi z nekaterimi oblikami barvne slepote in hemofilije.
Čeprav je 35% primerov posledica mutacij "de novo", so običajno genske spremembe mišične distrofije Duchenne prenašajo jih od matere do otrok . Moški, ki nosijo defektni gen, imajo 50% razvoja bolezni, redko pa se pojavijo pri dekletih in kadar se to zgodi, so simptomi ponavadi blažji.
Zdravljenje in posredovanje
Čeprav ni bilo mogoče najti zdravljenja, ki bi zdravilo Duchenne mišično distrofijo , so lahko multidisciplinarne intervencije zelo učinkovite za odlašanje in zmanjšanje simptomov ter za povečanje kakovosti in pričakovane življenjske dobe bolnikov.
Med farmakološkimi zdravljenji te bolezni poudarja uporabo kortikosteroidov, kot je prednizon . Nekatere študije kažejo, da poraba teh zdravil podaljša sposobnost sprehajanja med 2 in 5 leti.
Redna fizikalna terapija in nežna vadba (npr. plavanje), lahko omejujejo poslabšanje mišic, ker nedejavnost povečuje njihovo vpletenost. Prav tako uporaba ortopedskih instrumentov, kot so nosilci in invalidski vozički, povečujejo stopnjo neodvisnosti bolnikov.
Zaradi povezave z difenfuzijo Duchenne s srčnimi in respiratornimi težavami je pomembno, da diagnosticirane osebe obiščejo določeno frekvenco kardiologov in pulmonologov. Uporaba beta-blokatorjev in pripomočkov za pomoč pri dihanju V mnogih primerih je morda potrebno.
