MELAS sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje
V boleznih, ki so razvrščene kot redke, najdemo MELAS sindrom, čudno stanje ki v Španiji prizadene le manj kot 5 na 100.000 ljudi, starejših od 14 let. Ta sprememba mitohondrijskega izvora resno vpliva na nevrološko delovanje osebe in njeni simptomi se kažejo do trenutka smrti.
V tem članku bomo podrobno opisali, kaj sestavlja ta dedna bolezen, kakšni so njegovi simptomi, kjer je izvor stanja in kako se izvajajo možne zdravljenja.
- Morda ste zainteresirani: "15 najpogostejših bolezni živčnega sistema
Kaj je sindrom MELAS?
MELAS sindrom je redka dedna mitohondrijska bolezen, katere glavna značilnost je generiranje serije nevroloških sprememb . Pogoji kategorije mitohondrijev v človeku povzročajo določene nevrološke motnje, ki jih povzroča mitohondrijska genomska mutacija.
Mitohondri so citoplazemski organeli, ki jih tvorijo evkariontske celice, katerih glavna naloga je ustvarjanje energije s porabo kisika. Ta organel je bistvenega pomena za presnovo naših celic, zato vsaka sprememba v njej lahko povzroči resne zaplete v zdravje in kakovost življenja osebe.
Ta sindrom je bil prvič opisan leta 1975, vendar je šele leta 1984 dobil svoje trenutno ime. Izraz MELAS vsebuje kratico svojih najbolj značilnih kliničnih lastnosti:
- ME: Mitohondrijska encefalomiopatija (mitohondrijska encefalomiopatija).
- LA: laktacidoza (laktacidoza).
- S: epizode Stroke-like (kapi podobne epizode).
V prvem opisu je bil MELASov sindrom opisan kot skupek konvulzivni dogodki, postopna degeneracija jezika, laktacidoza in trganje mišičnih vlaken .
Prvi simptomi tega stanja se navadno pojavijo v otroštvu ali adolescenci, zlasti med 2 in 5 leti. Čeprav se razvoj bolezni močno razlikuje med tistimi, ki trpijo zaradi tega, je v večini primerov predvidena precej zadržana napoved; saj pacienti razvijejo resne zdravstvene zaplete, dokler ne umrejo.
Kar zadeva incidenco sindroma MELAS, je to zelo nenavadno stanje med prebivalstvom. Čeprav specifični podatki o njegovi razširjenosti niso bili ugotovljeni, je znano, da je ena najpogostejših bolezni mitohondrije . Po drugi strani pa večja razširjenost ni bila dokazana pri moških ali ženskah niti v nobeni posebni etnični ali rasni skupini.
Kakšna je klinična slika?
Kot smo že poudarili, se sindrom MELAS odlikuje z glavnimi značilnostmi, ki sestavljajo svojo klinično sliko in jo ločujejo od drugih bolezni mitohondrije.
1. Mitohondrijska encefalomiopatija (ME)
Encefalomiopatije so tiste bolezni, katerih izvor je v spremembah v strukturi in delovanju osrednjega živčnega sistema, ki povzročajo precej pogoste konvulzivne epizode.
Te epizode sestavljajo začasno razmejeni dogodki, v katerih je oseba podvržena pretiranemu motoričnemu vznemirjenju, spazmodičnemu in neprostovoljnemu mišičju in spremembam stanja zavesti in percepcije. Razlikovati je mogoče med žariščnimi krizami ali splošnimi krizami . Pri žariščnih epileptičnih napadih je nenormalna električna aktivnost možganov običajno omejena na določeno območje možganov, medtem ko se v splošnih območjih vzorci raztovarjanja razširijo na različna področja možganov.
Nevarnost epileptičnih kriz je v nevarnosti, da se različne prizadete možganske strukture trajno poškodujejo in povzročijo resne posledice na kognitivnem in motoričnem nivoju.
2. Laktacidoza (LA)
Laktacidoza, prisotna v sindromu MELAS, je sestavljena iz a nenormalno kopičenje mlečne kisline . Kadar ta snov, ki nastane predvsem v rdečih krvnih celicah in mišičnih celicah, aglomerati lahko patološko vodijo do vrste zelo resnih zdravstvenih težav, ki lahko na koncu povzročijo smrt bolnika.
Glavni znaki, ki nakazujejo kopičenje mlečne kisline, vključujejo bruhanje, driska, slabost, želodčne bolečine, dolgotrajno zaspanost sčasoma , spremembe v stanju zavesti, težave z dihanjem, hipotenzija, dehidracija in primanjkljaji v krvi in oskrba kisika z mišicami, tkivi in organi.
3. Hodljiv (S)
Koncept, podoben kapi, se nanaša na Možganske kapi ali možganski kapi .
Cerebrovaskularna nesreča je osrednji in spontani dogodek, v katerem se pretok krvi na določenem območju možganov prekine. Ko se to zgodi več kot nekaj sekund, se možganske celice začnejo poslabšati in umreti zaradi pomanjkanja kisika in hranil.
Glavne posledice teh cerebrovaskularnih nesreč so spremembe v vizualnem sistemu, v jeziku in motoričnem vidiku ter postopno kognitivno poslabšanje, ki lahko povzroči demenco .
Katere simptome predstavlja?
V sindromu MELAS je zgoraj opisana klinična slika spremljala simptomi, ki se med bolniki pojavijo zelo različno, se v večini primerov navadno pojavijo.
Ti simptomi vključujejo:
- Migrene in glavobole ponavljajoče se
- Slabost in bruhanje.
- Anoreksija
- Kognitivna okvara postopno
- Splošni zamik pri razvoju.
- Težave pri primanjkljaju učenja in pozornosti.
- Spremembe stanja zavesti.
- Mišične in motorične patologije kot kronična utrujenost, mišična oslabelost ali hipotonija.
- Patologije v vizualnem sistemu, kot so atrofija optike, retinitis ali zmanjšana ostrina vida.
- Senzorineuralna gluhost .
- Ekstremna občutljivost na spremembe temperature.
Drugi manj pogosti simptomi, ki pa se lahko pojavijo tudi med potekom bolezni, so tisti, ki so povezani z duševnim in psihološkim stanjem. Ti simptomi so lahko:
- Agresivno vedenje
- Spremembe osebnosti.
- Obsesivno-kompulzivna motnja
- Težave motnje.
- Psihoza
- Ugodne spremembe.
Kateri vzroki ima?
Kot je omenjeno na začetku članka, je sindrom MELAS bolezen, ki jo povzroča mutacija v mitohondrijski DNK . Zato je dedno stanje, ki se prenaša iz materinih genov.
Te spremembe se pojavljajo v vrsti specifičnih genov, ki se nahajajo v genetskem materialu mitohondrije. Večina teh genov je odgovorna za pretvorbo kisika, sladkorja in maščob v energijo; medtem ko so nekateri drugi vključeni v proizvodnjo molekul tRNK, odgovornih za konstrukcijo aminokislinskih struktur.
Kaj je zdravljenje in prognoze?
Trenutno za MELAS-ov sindrom ni bilo nobenega posebnega zdravljenja, drugače Za vsak simptom so narejene posebne obdelave ki je v pacientu, pa tudi vrsta palijativnega zdravljenja za izboljšanje njihove kakovosti življenja.
V okviru običajnega protokola je skupina strokovnjakov, vključno z nevrologi, kardiologi, oftalmologi ali endokrinologi, med drugim odgovorna za razvoj specializiranega zdravljenja, ki se prilagaja bolnikovim simptomom in potrebam.
Žal teh zdravljenjih ne morejo v celoti odpraviti posledic tega stanja, zato oseba navadno postane postopoma kognitivna okvara, ki ji sledijo psihomotorične težave, zmanjšane slušne in vizualne sposobnosti ter celo vrsto medicinskih zapletov do smrti bolnika.
