Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD): vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje
Obstajajo številne bolezni na svetu, katerih odstotek prizadetih ljudi je zelo majhen. To so ti redke bolezni. Ena od teh redkih patologij je Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) , o katerem bomo razpravljali v celotnem članku.
V bolezni Creutzfeldt-Jakob (CJD), nepravilnosti v beljakovini povzročajo progresivno poškodbo možganov, kar povzroči pospešeno zmanjšanje duševne funkcije in gibanja; dosegel osebo komo in smrt.
Kaj je Creutzfeld-Jakobova bolezen?
Bolezen Creutzfeldt-Jakob (CJD) je ugotovljena kot redka možganska motnja, ki je tudi degenerativna in vedno smrtna. Šteje se za zelo redko bolezen, saj prizadene približno en milijon ljudi.
CJD se običajno pojavlja v naprednih življenjskih obdobjih in je značilno hitro razvijajoče se . Prvi simptomi se navadno pojavijo pri 60. letu starosti in 90% bolnikov umre eno leto po diagnosticiranju.
Ti prvi simptomi so:
- Pomanjkljivosti pomnilnika
- Spremembe vedenja
- Pomanjkanje usklajevanja
- Vizualne motnje
Ko se bolezen napreduje, postane duševno poslabšanje zelo pomembno in lahko povzroči slepoto, nehoteno gibanje, šibkost v okončinah in komi.
Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) ustreza družini bolezni, ki se imenuje transmisivna spongiformna encefalopatija (TSE). Pri teh boleznih okuženi možgani imajo le luknje ali luknje, ki so zaznavne samo za mikroskop ; ki je podoben videzu gobic.
Vzroki
Glavne znanstvene teorije trdijo, da ta bolezen ni posledica nobenega virusa ali bakterij, ampak vrste proteina, imenovane prion.
Ta beljakovina je lahko običajno in neškodljivo, pa tudi infektivno, kar povzroči bolezen in povzroci, da se preostali del skupnih beljakovin preide na nenormalen naćin, kar vpliva na sposobnost teh funkcij.
Ko se ti nenormalni proteini pojavi in pridejo skupaj, tvorijo vlakna, imenovana plaki, ki se lahko začnejo kopičiti nekaj let, preden se začnejo pojaviti prvi simptomi bolezni.
Vrste bolezni Creutzfeldt-Jakob
Obstajajo tri kategorije bolezni Creutzfeldt-Jakob (CJD):
1. Sporadični CJD
To je najpogostejši tip in se pojavi, ko oseba še ni poznala dejavnikov tveganja za to bolezen. V 85% primerov se kaže.
2. dedno
Pojavi se med 5 in 10 odstotki primerov. To so ljudje z družinsko anamnezo bolezni ali pozitivnimi testi genetske mutacije, povezani z njo.
3. Pridobljeno
Ni dokazov, da je CJD nalezljiv preko priložnostnega stika s pacientom, vendar se prenaša z izpostavljenostim možganskega tkiva ali živčnega sistema. Pojavijo se v manj kot 1% primerov.
Simptomi in razvoj te bolezni
Prvotno bolezen Creutzfeldt-Jakob (CJD) manifestirajo v obliki demence, s spremembami v osebnosti, pomanjkanju spomina, razmišljanju in pregonu ; in v obliki problemov mišične koordinacije.
Ko se bolezen napreduje, postane duševno poslabšanje akutnejše. Bolnik začne trpeti neprostovoljne mišične kontrakcije ali mioklonus, izgubi nadzor nad mehurjem in lahko celo zaslepi.
Končno, oseba izgubi sposobnost gibanja in govora; dokler koma ne konča. Na tej zadnji stopnji se pojavijo druge okužbe, ki lahko povzročijo smrt pacienta.
Čeprav so simptomi CJD podobni tistim pri drugih nevrodegenerativnih motnjah, kot je Alzheimerjeva ali Huntingtonova bolezen, CJD povzroči veliko hitrejše poslabšanje sposobnosti osebe in ima edinstvene spremembe v možganskem tkivu, ki jih je mogoče opaziti po obdukciji.
Diagnoza
Za zdaj ni dokončnega diagnostičnega testa za Creutzfeldt-Jakobovo bolezen, zato je njegovo odkrivanje zares zapleteno.
Prvi korak pri učinkoviti diagnozi je izključitev katere koli druge oblike demence, ki jo je mogoče zdraviti. , zato je treba opraviti celoten nevrološki pregled. Drugi testi, ki se uporabljajo pri diagnosticiranju CJD, so ekstrakcija hrbtenice in elektroencefalogram (EEG).
Tudi računalniška tomografija (CT) ali magnetna resonanca (MRI) možganov lahko uporabijo za izključitev, da so simptomi posledica drugih težav, kot so tumorji možganov, in določiti skupne vzorce pri degeneraciji možganov CJD.
Na žalost je edini način za potrditev CJD možganska biopsija ali obdukcija.Zaradi svoje nevarnosti se ta prvi postopek ne izvaja, razen če je potrebno izključiti katero drugo drugo patološko zdravljenje. Tudi, tveganje okužbe s temi postopki pa jih naredi še bolj zapleteno .
Zdravljenje in prognoze
Tako kot ni diagnostičnega testa za to bolezen, ni nobenega zdravljenja, ki bi ga lahko ozdravilo ali nadziralo.
Trenutno bolniki s CJD dobivajo paliativno zdravljenje, katerih glavni cilj je razbremeniti njihove simptome in omogočiti bolniku, da uživa najvišjo kakovost življenja. V teh primerih uporaba opiatnih zdravil, klonazepama in natrijevega valproata lahko pomaga pri zmanjševanju bolečine in lajšanju mioklonusa. Glede napovedi je obetajoča bolna oseba CJD zelo odvračilna. Po šestih mesecih ali manj, po pojavu simptomov, bolniki ne morejo skrbeti zase.
Na splošno, motnja postane smrtonosna v kratkem času, približno osem mesecev ; čeprav je majhen delež ljudi preživel do enega ali dveh let.
Najpogostejši vzrok smrti pri CJD je okužba, srčna ali dihalna odpoved.
Kako se prenaša in kako se je izogniti
Tveganje prenosa CJD je zelo nizko; ki so zdravniki, ki delujejo z možgani ali živčnim tkivom, najbolj izpostavljeni.
Te bolezni ni mogoče prenašati po zraku ali prek stika z osebo, ki trpi. Vendar, neposreden ali posreden stik z možganskim tkivom in tekočino hrbtenjače je tveganje .
Da bi se izognili že nizkemu tveganju okužbe, ljudje, ki sumijo ali že imajo diagnozo CJD, ne smejo donirati krvi, tkiv ali organov.
Kar se tiče ljudi, ki skrbijo za te bolnike, morajo zdravstveni delavci in celo pokopališki delavci pri opravljanju svojega dela sprejeti vrsto previdnostnih ukrepov. Nekatere od teh so:
- Umijte si roke in izpostavljeno kožo
- Pokrivni kosi ali odrgnine z vodoodpornimi povoji
- Nosite kirurške rokavice pri ravnanju s tkivi in tekočinami pacienta
- Uporabljajte zaščito obraza in posteljnino ali druga oblačila za enkratno uporabo
- Globoko očistite instrumente, ki se uporabljajo pri vsakem posegu ali so bili v stiku s pacientom
