Smrtna družinska nespečnost: vzroki, simptomi in zdravljenje
Vse oblike nespekcije niso psihološke. Smrtna družinska nespečnost še zdaleč ni podobna tipični motnji spanja . To je nevrodegenerativna bolezen s prioni, ki se, kot pravi ime, genetsko prenese in konča s smrtjo bolnika v relativno kratkem času, ki običajno traja manj kot dve leti.
Na srečo ni pogosta bolezen, ampak takoj, ko se zdi, da je sinonim za smrtnost . To je ena od redkih bolezni, za katere je znano, da se končajo z življenjem zaradi pomanjkanja spanja in zato je tako zanimivo za nevrologe.
Kaj je smrtna družinska nespečnost?
Smrtna družinska nespečnost je dedna avtizma prevladujoča prionska bolezen . Mutacija v genu PRNP kromosoma 20 povzroči prekomerno proizvodnjo prionskih proteinov, ki se kopičijo in imajo možnost pretvorbe drugih proteinov v prione, ki se končajo z nevrodegeneracijo območja, kjer se nahajajo.
Mesto poškodb
Glavna nevropatološka manifestacija, ugotovljena pri fatalni familijski nespečnosti, je degeneracija talamusa, ki je odgovorna za spanje, s selektivno vpletenostjo v prednji ventralni in medialni hrbtni del talamičnega jedra. Poleg tega je v oljčnem jedru prisotna tudi sprememba v možganih in spongiformne spremembe v možganski skorji. Najbolj prizadeta področja korte so predvsem frontalna, parietalna in časovna.
Nobene jasne povezave med nevronsko disfunkcijo in porazdelitvijo prionov ni . Poleg tega niti količina prionov ne kaže na stopnjo resnosti bolezni ali nevronske smrti. Vsi bolniki kažejo podobne ravni prenov v talamusu in podkortičnih strukturah. Le v tistih, v katerih je bolezen dovolj napredovala, najdemo prione v skorji, dokler ni večja koncentracija kot v notranjih predelih možganov.
Glede na te podatke nastajajo dve hipotezi: bodisi prioni niso strupeni in se pojavljajo le ob istem času kot bolezen, kar povzroča nevronsko smrt, je mutacija gena PRNP, zato so prioni strupeni, vendar imajo različna tkiva možganov drugačne stopnje odpornosti na to toksičnost. Ne glede na to, vemo, da nevroni teh pacientov ne preprosto umrejo, ampak da delajo apoptozo, torej programirajo svojo smrt, ki jo vodi signal.
Kako se manifestira? Pogosti simptomi
To je bolezen, ki se ponavadi manifestira okoli 50 let. Njen začetek je nenaden in še naprej napreduje, dokler ne povzroči smrti pacienta. Kdor trpi, začne izgubljati sposobnost, da zaspi. Ne tako kot pri insomniah, ki lahko zaradi psihofizioloških dejavnikov spijo malo ali slabo. To je absolutna nesposobnost zaspati ali narediti zelo površno .
Bolezen napreduje v smeri halucinacij, sprememb avtonomnega živčnega sistema, kot so tahikardija, hipertenzija, hiperhidroza in hipertermija, zvišanje ravni kateholamina v možganih, kognitivne spremembe, kot so pozorni in kratkotrajni pomnilniški problemi, ataksija in endokrine manifestacije.
Ali nespečnost povzroči smrt?
Točen vzrok smrti pri usodni družinski nespečnosti ni znan . Medtem ko se vsak nevrodegenerativni proces konča s smrtjo, je možno, da v tej bolezni smrt prej pride prej zaradi deregulacije drugih funkcij zaradi nespečnosti.
Vemo, da je spanje temeljni del zdravja, saj je obnovitveno na fizični in psihični ravni, ki omogoča čiščenje toksinov v možganih. Pri živalih, na primer, pomanjkanje spanca v daljšem obdobju povzroči smrt. Tako je mogoče, da nespečnost te bolezni, če ne tudi neposredni vzrok smrti, verjetno vpliva na hitro poslabšanje možganskih struktur. Zato lahko poseg, usmerjen neposredno v odpravo nespečnosti, močno podaljša pričakovano življenjsko dobo nekoga s smrtno družinsko nespečnostjo.
Spanje v smrtni družinski nespečnosti
V nekaterih primerih se ne pojavi nespečnost. Namesto tega se lahko spanje v svoji arhitekturi poslabša, ko se izmeri skozi polisomnogram, brez potrebe, da bolnik ne more spati. Elektroencefalogram tega pacienta kaže pretežno aktivnost delta valov, ki je prisotna v času budnosti, s kratkimi primeri mikrobov, v katerih se sprožijo počasni valovi in kompleksi K, značilni za fazo 2 spanja.
Opazovani ritmi niso primerni niti za nekoga, ki je buden, niti za spanje , vendar se zdi, da je nekdo, ki je na sredini med eno stranjo in drugim.Ko se bolezen napreduje, postajajo mikrobeji manj pogosti, počasi in kompleksni valovi K, ki označujejo ta obdobja počitka, postopoma izginejo.
Vsakič, ko je v talamusu manj metabolizma, začnejo trpeti epileptične napade, spremembe avtonomnega sistema se poslabšajo in kortizol povečuje. Nazadnje preneha proizvajati rastni hormon, proizveden ponoči, kar omogoča telesu, da zavira uporabo glukoze, kar povzroči hitro izgubo teže in prezgodnje staranje, ki je značilno za bolezen.
Zdravljenje
Zaenkrat imamo samo simptomatsko zdravljenje, to pomeni, da napadamo simptomatologijo , vendar ne ustavi vzroka za poslabšanje nevronov. Pravzaprav v mnogih primerih zdravljenje ni simptomatsko, ampak paliativno. Še huje, bolniki s smrtno nesrečo v družini slabo odzivajo na običajne sedative in hipnotike. Da bi jim omogočili spanje, potrebujemo zdravilo, ki spodbuja počasno valovanje.
Zdi se, da se zdi, da nekatera zdravila, ki so še vedno pod preiskavo, to lahko storijo, čeprav niso testirana pri ljudeh s talamično škodo, le pri normalnih bolnikih brez slepa zdravljenja. Do zdaj so bili vsi poskusi poiskati učinkovito drogo ali farmakološki koktajl v poskusnem in napačnem kontekstu. Potrebna so bolj klinična preskušanja s spojinami, ki so posebej namenjene spodbujanju spanja, ob upoštevanju ovir, ki jih povzroča talamično poslabšanje.
