Rubinstein-Taybijev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Med razvojem fetusa naši geni delujejo urejeno za rast in oblikovanje različnih struktur in sistemov, ki bodo konfigurirali novo bitje.

V večini primerov ta razvoj poteka na normaliziran način skozi genetske informacije, ki prihajajo od staršev, včasih pa obstajajo mutacije v genih, ki povzročajo spremembe v razvoju. To povzroča različne sindrome, kot na primer Sindrom Rubinstein-Taybi , od katerih bomo videli podrobnosti v nadaljevanju.

• Povezani članek: "Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je sindrom Rubinstein-Taybi?

Sindrom Rubinstein-Taybi je bolezen, ki se šteje za redko iz genskega izvora ki se pojavi pri približno vsakih sto tisoč rojstev. Zanj je značilna prisotnost intelektualne invalidnosti, zgostitev palca roka in stopal, počasen razvoj, nizka stopnja, mikrocefalija in različne obrazne in anatomske spremembe, značilnosti, ki so raziskane v nadaljevanju.

Tako bolezen predstavlja tako anatomske (malformacije) kot duševne simptome. Poglejmo, kaj so in kakšna je njihova resnost.

Simptomi, povezani z anatomskimi spremembami

Na ravni morfologije obraza ni redko najti oči zelo ločene ali hipertelorizem, podolgovate veke, ognjičaste nebace , hipoplastična maksila (pomanjkanje razvoja kosti zgornje čeljusti) in druge anomalije. Glede na velikost, kot smo rekli prej, je zelo pogosto, da imajo v njihovi sestavi kratko stopnjo, pa tudi določeno stopnjo mikrocefalije in zakasnitve maturacijske kosti. Drugi vidni in reprezentativni vidiki tega sindroma so vidni v rokah in nogah, s palčkami širši kot ponavadi in s kratkimi falangi.

Približno četrtina ljudi s tem sindromom ponavadi imajo prirojene srčne pomanjkljivosti , ki jih je treba skrbno spremljati, saj lahko privedejo do smrti otroka. Približno polovica prizadetih ima težave z ledvicami, pogosto pa imajo tudi druge težave v genitourinarnem sistemu (npr. Bifidna maternica pri dekletih ali brez enega ali obeh testisov pri otrocih).

Ugotovljeno je bilo tudi njihovo nevarne anomalije v dihalnem traktu, v gastrointestinalnem sistemu in v organih, povezanih s prehrano, ki povzročajo probleme s hrano in dihanjem. Pogosto imajo okužbe. Pogosti so vizualni problemi, kot sta strabizem ali celo glavkom, pa tudi otitis. V prvih letih običajno nimajo apetita in morda je treba uporabljati sonde, vendar pa, ko rastejo, trpijo zaradi debelosti v otroštvu. Na nevrološki ravni se lahko včasih opazijo napadi in imajo večje tveganje za nastanek različnih vrst raka.

Intelektualna invalidnost in težave med razvojem

Spremembe, ki jih povzroča sindrom Rubinstein-Taybi vplivajo tudi na živčni sistem in razvojni proces . To olajšuje upočasnjena rast in mikrocefalija.

Ljudje s tem sindromom ponavadi imajo zmerno intelektualno invalidnost , z IQ med 30 in 70. Ta stopnja invalidnosti jim omogoča, da pridobijo sposobnost govoriti in braniti, vendar na splošno ne morejo slediti navadnemu izobraževanju in potrebujejo posebno izobraževanje.

Različni razvojni mejniki tudi predstavljajo precejšnjo zamudo, ki začenja pozno oditi in manifestirajo posebnosti tudi v fazi pajkanja. Kar se tiče govora, nekateri med njimi ne razvijejo te sposobnosti (v tem primeru jih je treba poučevati za znakovni jezik). V tistih, ki to počnejo, je besednjak običajno omejen, vendar ga je mogoče spodbuditi in izboljšati z izobraževanjem.

Pojavi se lahko nenadne spremembe motenj razpoloženja in vedenja, zlasti pri odraslih.

• Povezani članek: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"

Bolezen genskega izvora

Vzroki tega sindroma so genetski. Natančneje, odkriti primeri so bili večinoma povezani s prisotnostjo Izbris ali izguba fragmenta CREBBP gena na kromosomu 16 . V drugih primerih so na kromosomu 22 odkrili mutacije gena EP300.

V večini primerov se bolezen pojavi občasno, to pomeni, da se kljub genetskemu poreklu običajno ne obravnava kot podedovana bolezen, temveč se genetska mutacija pojavi med embrionalnim razvojem. Vendar, Ugotovljeni so bili tudi dedni primeri , na avtosomno prevladujoč način.

Uporabljeni tretmaji

Sindrom Rubinstein-Taybi je genetska bolezen, ki nima kurativnega zdravljenja. Zdravljenje se osredotoča na lajšanje simptomov , popraviti anatomske anomalije s kirurškim posegom in povečati njihove sposobnosti z multidisciplinarnega vidika.

Na ravni kirurškega posega je mogoče odpraviti deformacije srca, oči, rok in nog. Rehabilitacija in fizioterapija ter govorna terapija ter različne terapije in metodologije, ki lahko podpirajo pridobivanje in optimizacijo motoričnih veščin in jezika.

Končno je psihološka podpora in pridobivanje osnovnih spretnosti vsakdanjega življenja v mnogih primerih bistvenega pomena. Prav tako je treba sodelovati z družinami, da jim zagotovimo podporo in usmerjanje.

Pričakovana življenjska doba tistih, ki jih prizadene ta sindrom, je lahko normalna dokler so komplikacije, ki izhajajo iz njihovih anatomskih sprememb, zlasti srčnih, pod nadzorom.

Bibliografske reference:

• Ahumada, H .; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Primer sindroma Rubinstein-Taybi. Radiološka predstavitev. Zdravniško potrdilo Zdravstvene storitve Grupo Ángeles.

• Peñalver, A. (2014). Družino in sindrom Rubinstein-Taybi. Študija primera. Medicinska fakulteta Univerza v Valladolidu.

• Rubinstein, J. H. in Taybi, H. (1963). Širi palci in prste in nenormalnosti obraza: možen sindrom duševne retardacije. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.