Bardet-Biedlov sindrom: glavni vzroki in simptomi

April 27, 2024

Ciliopatije so bolezni genetskega izvora, ki povzročajo morfološke in funkcionalne spremembe v številnih delih telesa. V tem članku bomo opisali simptome in vzroke Bardet-Biedlovega sindroma , ki je ena izmed najpogostejših ciliopatij, ki med drugim povzroča progresivno izgubo vida in spremembe ledvic.

Morda vas zanima: "Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je sindrom Bardet-Biedl?

Bardet-Biedlov sindrom je vrsta ciliopatije , skupino genskih bolezni, ki vključuje spremembe v primarnih ciljih celic. Druge pogoste ciliopatije so policistična ledvična bolezen, nefronoftise, Joubertov sindrom, kongenitalna amauroza Leberja, orofaciodigitalni sindrom, zadušna torakalna distrofija in Alströmov sindrom.

Med znaki ciliopatij so degeneracija mrežničnega tkiva, prisotnost možganskih anomalij in razvoj bolezni ledvic. Debelost, diabetes in skeletna displazija (morfološke nepravilnosti v kostnih celicah) so tudi skupne posledice genetske napake pri sintezi ciliarnih proteinov .

Sindrom Bardet-Biedl prizadene približno 1 od 150 tisoč ljudi. Njegovi specifični manifesti se razlikujejo glede na primer zaradi velike genetske variabilnosti napak, ki povzročajo to bolezen.

Morda vas zanima: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"

Vzroki za to motnjo

Doslej so ugotovili vsaj 16 genov, povezanih z boleznijo Bardet-Biedl . V večini primerov spremembe povzročajo mutacije v več vključenih genov; Zaradi tega se znaki zelo razlikujejo. Zdi se, da napake v genu MKS povzročajo posebno hude različice motnje.

Vendar pa približno petina primerov ne predstavlja mutacij v nobenem od teh genov, kar kaže, da bodo v prihodnosti našli druge, povezane z istimi znaki in simptomi.

Te genetske okvare naredijo proteine, ki omogočajo sintezo in pravilno delovanje primarnih cilij, struktur, ki jih najdemo v različnih celicah. To povzroča malformacije in težave pri očeh, ledvicah, obrazu ali spolnih organih, med drugimi deli telesa.

Bardet-Biedlov sindrom je povezan z McKusick-Kaufmanom, ki se prenaša z avtosomno recesivno dedovanje in je značilna po prisotnosti postaksialne polidaktike, prirojene bolezni srca in hidrometrokolpov (cistična dilatacija vagine in maternice, ki povzroča kopičenje tekočin). Diferencialna diagnoza med obema motnjama je lahko zapletena.

Morda vas zanima: "Duchenne mišična distrofija: kaj je to, vzroki in simptomi"

Simptomi in glavni znaki

Obstaja veliko sprememb, ki se lahko pojavijo kot posledica pomanjkljivosti v ciljih. Osredotočili se bomo na najbolj značilnega in pomembnega, čeprav bomo omenili večino

1. Distrofija stožcev in palic (retinitis pigmentosa)

Retinitis ali pigmentna retinopatija je eden najbolj značilnih znakov ciliopatij; Pojavijo se v več kot 90% primerov. To pomeni postopno izgubo vida Začne se z pomanjkanjem vidne ostrine in nočne slepote in se vzdržuje po otroštvu, v nekaterih primerih doseže pomanjkanje vizije v mladosti ali odraslosti.

2. Postaksialno polidaktično

Drug ključni znak je prisotnost dodatnega prsta na rokah ali nogah , kar se pojavi pri 69% bolnikov s Bardet-Biedlovim sindromom. V nekaterih primerih so prsti krajši od običajnih (brahidaktično) in / ali so skupaj spojeni (sindaktično).

3. Trunk debelost

V več kot 70% primerih se debelost pojavi po dveh ali treh letih; pogosto jih je razviti hipertenzija, hiperholesterolemija in diabetes mellitus tipa 2 kot posledico. Ta vrsta debelosti se šteje tudi kot ključni znak.

4. Spremembe ledvic

Bardet-Biedlov sindrom povečuje tveganje za različne bolezni ledvic: policistične ledvice, ledvično displazijo, nefronoftise (ali tubularne cistične bolezni) in segmentne žariščne glomeruloskleroze. Občasno se pojavijo spremembe v spodnjem delu sečnega trakta, kot so motnje detrusorja mehurja.

5. Hipogonadizem

Hipogonadizem je sestavljen iz pomanjkljiva proizvodnja spolnih hormonov , kar pomeni, da se spolne značilnosti ne razvijajo normativno. Ta sprememba povzroča tudi sterilnost in je pogostejša pri moških s sindromom.

6. Razvojne motnje

Za njih je pogosto zamude pri razvojnih, jezikovnih, govornih in motoričnih spretnostih , kot tudi kognitivne primanjkljaje (ponavadi zmerne) kot posledica ciliarnih disfunkcij. Ti problemi ponavadi povzročajo spremembo resnostne spremenljivosti pri učenju, socialni interakciji in samoupravljanju.

7. Drugi simptomi

Obstajajo številni drugi simptomi in znaki, pogosti pri Bardet-Biedlovem sindromu, čeprav se ne štejejo za temeljne značilnosti bolezni. Med njimi najdemo vedenjske in psihološke spremembe, kot so nenadni napadi jeza in pomanjkanje čustvene zrelosti.

Spremembe velikosti glave in malformacije zob in obraza , zlasti na področju nosu. V nekaterih primerih se pojavlja tudi delna ali popolna izguba vonja (anosmia).

Hirschsprungova bolezen se pogosto pojavlja kot posledica bolezni Bardet-Biedl. Gre za motnjo v debelem črevesu, ki ovira črevesni tranzit, ki povzroča zaprtje, drisko in bruhanje. Včasih lahko povzroči hude težave prebavil, zlasti v debelem črevesu.

Bibliografske reference:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. in Flinter, F. (1999). Nova merila za izboljšanje diagnoze Bardet-Biedl-ovega sindroma: rezultati ankete o populaciji. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.