yes, therapy helps!
Albino ljudje: genetika in težave, ki so jih utrpeli v različnih delih sveta

Albino ljudje: genetika in težave, ki so jih utrpeli v različnih delih sveta

Marec 29, 2024

DNK, ki vsebuje vsako od celic telesa, vsebuje vse informacije, potrebne za razvoj in delovanje organizma. Zato se morebitna napaka, ki se nahaja v genskem materialu, lahko izkaže v okvari in zdravstvenih težavah.

Jasen primer je albinizem Za to genetsko stanje je značilna popolna ali delna odsotnost pigmentacije (melanina) v koži, laseh in irisu očesa.

Albino stanje ni izključno za ljudi, se pojavlja tudi pri živalih (nepozaben primer je bil Copito de Nieve, albino gorilla Barcelonskega živalskega vrta) in v rastlinah. V slednjem primeru nimajo drugih vrst pigmentov, kot so karotenoidi, saj naravno ne predstavljajo melanina.


Vendar pomanjkanje pigmentacije ni edina značilnost te spremembe. Albinos ima v resnici veliko povezanih težav , tako biološke kot socialne.

  • Povezani članek: "Kaj je epigenetika? Ključ do razumevanja"

Funkcija pigmentov

Pigmentacija pri ljudeh je odgovoren za celico, znano kot melanociti , zaradi česar sta dve vrsti melanina v notranjosti od aminokislinskega tirozina: eumelanin (temni) in femelelin (čisti).

Kombinacija v različnih razsežnostih teh dveh izvira iz barv oči, las in kože. Njena glavna naloga je zaščita preostalih celic proti ultravijolični svetlobi, ki je škodljiva za DNA.


Genetski vzroki albinizma

Albinizem Ima pomembno genetsko komponento ki predstavlja avtosomno recesivno dediščino. Razumljivo je, da je naš genetski material sestavljen iz 23 parov kromosomov, ena polovica prihaja od matere in druga od očeta (vsak par ima v istem položaju dva homologna gena, po eno na par, znano kot alel) . Običajno mora dobro delati samo eden od dveh genov alela. No, v tem primeru govorimo o avtosomalnih recesivnih, ker sta dva gena tega alela napačna.

Iz tega razloga je razloženo, kako lahko starši, ki nimajo albina, imajo otroka s tem pogojem, saj starši so prevozniki , vsak ima napačen gen.

  • Mogoče ste zainteresirani: "Vrste glavnih celic človeškega telesa"

Obstajajo različne vrste albinizma

Vsi albino ljudje nimajo enake genetike, vendar obstajajo različni razredi, ki so odvisni od prizadetega gena. Resnica je, da vsi ne vodijo do izgube pigmentacije kože in las, le delijo zmanjšanje ostrine vida z različnimi spremembami v očesu.


Klasično so bili opredeljeni dve veliki skupini: oculkutani albinizem (OCA) in očesni (OA) . Kot že ime pove, prva vpliva na melanin oči in kože ter lase, za razliko od drugega, v katerem vpliva samo prisotnost v irisi. Pomanjkanje pigmentacije je lahko povezano tudi z drugimi resnimi ekološkimi motnjami, na primer s Hermansky-Pudlakovim sindromom.

Trenutno znanih je do 18 genov, z 800 možnimi mutacijami . Za primer, eden od najpogostejših tipov na Zahodu je OCA1, poleg tega pa je tudi najhujši, v katerem je prizadeti gen tisti, ki sintetizira encim tirozinaze (TYR). Ta protein je odgovoren za transformacijo aminokislinskega tirozina v melanin v melanocitih. Kot je logično, če encim ne deluje, melanin ni sintetiziran v telesu.

Težave, ki jih povzroča

Ljudje z albinizmom, ki imajo popolno ali delno pomanjkanje melanina v koži in laseh imajo probleme, ki prenašajo sončno sevanje . Težijo k zmanjšanju in povečanju verjetnosti kožnega raka, zato se morajo zaščititi pred soncem, bodisi z oblačili ali z ustrezno smetano.

Pomanjkanje pigmentacije v očesu, skupna značilnost vseh njegovih vrst, Ustvarja fotofobijo, to pomeni, da ne prenaša neposredne svetlobe . Običajno je sončna očala, da zaščitite oči pred svetlobo. Dodati moramo, da imajo albino ljudje tudi različne vizualne anomalije, ki ovirajo njihovo ostrino, zato je ena od njihovih največjih težav v viziji.

Albinos na svetu

Svetovna frekvenca albinizma je nizka, pri 17 na 17.000 ljudi. Ampak obstajajo različne vrste, od katerih ima vsaka svojo razširjenost, njegova stopnja disperzije pa je odvisna tudi od točke sveta, o katerem se govori. Na primer, na Japonskem obstaja visoka razširjenost vrste OCA4 zaradi določenega medsebojnega bivanja v ožjem pomenu; in na otoku Puerto Rico, ki velja za državo z največjo pogostnostjo tega genskega stanja, je na svoji najbolj nevarni strani, s Hermansky-Pudlakovim sindromom, prizadetih veliko več ljudi.

Afrika je še en primer.Celina, kjer se albini najpogosteje pojavljajo, prav tako ne more olajšati za albino ljudi: po arhaičnih prepričanjih nekatere kulture ubijejo te ljudi in jih raztrgajo na koščke, da bi Prodaj jih šamanom za svoje uroke . V primeru žensk je še slabše, saj se domneva, da imajo sposobnost izkoreninjenja HIV s spolnim odnosom, zato so posiljeni in okuženi z boleznijo. Dodano dejstvu, da je Afrika regija z največjim sončnim obsevanjem, je kakovost življenja albinov zelo slaba.


ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (Marec 2024).


Sorodni Članki