Ataksija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Ataksija To je grški izraz, ki pomeni "motnjo". Sklicujemo se na ataksija kot klinični znak, za katerega je značilno pomanjkanje koordinacije gibanja: pomanjkanje stabilnosti v hoji; nerodnost ali šibkost v zgornjih, spodnjih okončinah, gibanju telesa ali oči itd. kot posledica prizadetosti centralnega živčnega sistema (CNS).

Na splošno je ataksija ponavadi sekundarna za vpletenost mlajšega možganja ali njegovih fleksibilnih ali aferentnih živčnih poti, čeprav bi druge simptome možganov lahko povzročile druge možganske strukture. V tem članku bomo pregledali značilnosti tega pojava.

Simptomi ataksije

Čeprav so glavne značilnosti ataksije neusklajenost ekstremitet in sakad oči, lahko pride do drugih vrst simptomov. Vsi simptomi ataksije pa so povezani s sposobnostjo gibanja delov telesa. Ti znaki, da ataksija vpliva na normalne telesne funkcije, so opisana spodaj.

• Govorne težave

• Težave pri zaznavanju visuospatialnosti zaradi oculomotorske neusklajenosti.

• Visokonstruktivna apraksija kot posledica pomanjkanja koordinacije.

• Problemi z disfagijo, ki jih pogoltnejo.

• Težave pri hoji, s težnjo odpreti noge.

• Skupna izguba sposobnosti sprehoda.

Kot smo rekli, v kliniki, Ataksija se ponavadi pojavi kot znak, ki se lahko pojavi v različnih pridobljenih patologijah - to so: cerebralni infarkti, tumorji, kranio-encefalni travmatizmi itd., čeprav se lahko tudi v svoji dedni obliki predstavlja kot izolirana bolezen.

Klasifikacije (vrste ataksija)

Ataksijo lahko razvrstimo po različnih kriterijih, čeprav v tem pregledu Razložili bomo glavne vrste ataksije glede na to, ali je bila patologija pridobljena ali je dedna . Drug možen način razvrščanja bi lahko temeljil na regijah centralnega živčnega sistema, ki predstavljajo poškodbe ali anomalije, ki lahko povzročijo ataksijo.

1. Pridobljene ataksije

Pridobljena ataksija pomeni, da se pojavi kot posledica večje patologije, ki jo je utrpel pacient. Na ta način so pogosti vzroki za ataksijo možganski infarkti, cerebralna anoksija - pomanjkanje kisika v možganskih tumorjih možganov, travma, demielinizirajoča bolezen - multipla skleroza.

Med drugimi manj pogostimi vzroki smo našli prirojene anomalije, okužbe, druge avtoimunske bolezni, virus humane imunske pomanjkljivosti, Creutzfeldt-Jakobovo bolezen itd. Na splošno, Za pojav ataksije morajo te patologije povzročiti poškodbo mošusnega možganja ali podobnih struktur, kot je hrbtenjača. , talamus ali ganglija hrbtne korenine. Zelo pogost vzrok ataksije je cerebelarna krvavitev.

Anamneza, študija primera in ustrezna izbira diagnostičnih testov sta potrebna za iskanje pravilne etiologije. Zdravljenje bo osredotočeno na posredovanje pridobljene patologije in napoved bo odvisna od resnosti poškodb.

2. Recesivno dedno ataksijo

Za razliko od pridobljenih ataksij so te vrste ataksija ponavadi zgodnje, v otroštvu ali med 20 in 30 leti. Da je bolezen recesivna, pomeni, da smo morali podedovati dve enakovredni kopiji "okvarjenega" gena od naših staršev.

To pomeni, da je velika populacija preprosto nosilci bolezni, tudi če se ne manifestira, saj je z "zdravim" genom dovolj, da ga ne razvijemo. V tej skupini najdemo nekatere najpogostejše vrste ataksija, kot sta Friederichova ataksija ali ataksija-telangiektazija.

2.1. Friederichova ataksija

To je najpogostejša vrsta dedne ataksije. Ocenjuje se, da je njegova razširjenost v razvitih državah 1 na vsakih 50 000 primerov. Njen začetek je ponavadi v otroštvu, ki predstavlja težave s hojo, nerodnostjo, senzorično nevropatijo in nenormalnostmi v gibanju oči. Druge manj pogoste posledice so skeletne deformacije in hipertrofične miokardipatije.

Ob napredovanju bolezni, dizartrija - sprememba v artikulaciji besed, - disfagija - težave pri požiranju, šibkost spodnjih okončin itd. bolj so očitne Ocenjuje se, da oseba med 9 in 15 leti po pojavu simptomov izgubi sposobnost sprehoda.

Ta klinična slika je posledica nevrodegeneracije ganglionskih celic dorzalnega korena, spinocerebelarnih traktov, celic dentatnega jedra - globokega jedra cerebeluma in kortikospinalnih traktov. Celice Purkinge - glavne celice v možganih - niso prizadete.Študija neuroimaging običajno ne kaže očitne vpletenosti možganov.

Trenutno zdravljenja ni in zdravljenje je običajno simptomatično . Tveganje zaradi disfagije, kardiomiopatije itd. Pomeni, da je treba bolnikom redno spremljati. V teku je več kliničnih preskušanj za opazovanje potenciala različnih zdravil, med drugim interferon-gama.

2.2. Ataksija-Telangiectasia

Pri ocenjeni razširjenosti 1 primera med 20.000 in 100.000 primeri je ataksija-telangektazija (AT) najpogostejši vzrok za recesivno ataksijo pri bolnikih, mlajših od 5 let. Ker se bolezen razvije, lahko najdemo hipotonijo - zmanjšan mišični tonus - polinevropatijo - vpletenost perifernega živčnega sistema - oculomotorna aprakzija - težave pri spreminjanju pogleda na dražljaje, ki ga je treba določiti - itd. Bolniki z AT imajo ponavadi imunske pomanjkljivosti, ki povzročajo ponavljajoče se okužbe pljuč.

V študiji neuroimaging je mogoče opaziti atrofijo cerebela, za razliko od Friederichove ataksije . Kot v prejšnjem primeru je zdravljenje usmerjeno na simptome in ni zdravila.

2.3. Druga dedna recesivna ataksija

Ugotovili smo še veliko več vrst dednih ataksij, kot so Ataksija z očulomotorno apraksoijo, Ataksijo Cayman, Ataksijo z pomanjkanjem vitamina E, infantilno spinocerebralno ataksijo itd.

3. Prevladujoča dedna ataksija

Prevladujoči dedni ataksiji se pojavijo v vsaki generaciji družine z 50% tveganjem za prejem bolezni od enega od staršev . V tem primeru je za razvoj bolezni zadostna en izvod prizadetega gena. Glede na potek bolezni se lahko razdelimo na epizodo ali progresivno. Za diagnozo teh patologij obstajajo različni genetski testi. Kot v prejšnjih primerih tudi ni zdravil.

Ataksija in aprakzija: niso enaki

Z nevropsihološkega vidika, največja diferencialna diagnoza, ki jo je treba opraviti, je razlikovanje ataksije od apraksije . Čeprav lahko privedejo do podobnih kognitivnih primanjkljajev, še posebej v pridobljenih oblikah, se bistveno razlikujejo od kliničnega vidika. Apraksija je opredeljena kot sprememba pri izvedbi določenih gibanj, pridobljenih na podlagi naročila in izven konteksta, ki jih ni mogoče pripisati senzoričnim ali motoričnim okvaram, pomanjkanju koordinacije ali pozornosti primanjkljaja.

Po drugi strani pa je ataksija motorni primanjkljaj kot koordinator. Čeprav pacient ne more opraviti zahtevanega ukrepa pred naročilom, bo to posledica motenj v delovanju motorja. V apraxiji nastane problem, ker "verbalni vhod" - to je naročilo - ne more biti povezan z odzivom motorja ali "izhodom motorja".

Po drugi straniv apraksiji ne bi smeli najti drugih težav, kot je nestabilnost hoje , težave pri požiranju itd. Tako je v teh primerih nevrološko vrednotenje obvezno, če opazujemo znake, ki so nezdružljivi z apraksijo. Vendar pa je treba upoštevati tudi, da se obe klinični manifestaciji lahko predstavljata sočasno.

Incidenca ataksije po vsej državi

Z razširjenostjo, ki smo jo navedli v primeru ataksije v dedni obliki, te bolezni lahko obravnavamo kot redko bivanje v Evropi redka bolezen, ki je en primer vsakih 2000 ljudi. Kadar so bolezni redke, je na splošno težje pospešiti svoje raziskave najti učinkovito zdravljenje.

Poleg tega, kot smo videli, bodo dedne oblike bolezni vplivale predvsem na otroke in mlade. To je pripeljalo do nastanka različnih neprofitnih združenj, ki spodbujajo zdravljenje, razširjanje in izboljšanje kakovosti življenja teh bolnikov. Med njimi najdemo katalonsko zvezo dednih ataksij, Seviljsko združenje Ataksij in Madrilensko združenje Ataksij.

Sklepi

Ataksija, čeprav v svoji dedni manifestaciji ni zelo razširjena, je motnja, ki vpliva na vsakodnevno življenje in neodvisnost v življenju mnogih ljudi , zlasti pri mladi populaciji. Poleg tega farmacevtske in poslovne prioritete pomenijo, da se raziskave na tem področju počasi napredujejo, zato so predlogi o zdravljenju osredotočeni na paliativno oskrbo.

Zato bi morali razkriti njihov obstoj in spoznati njihove vplive. Vsak korak, kljub temu majhen, lahko pomeni izboljšanje kakovosti življenja teh bolnikov z olajšavo za sistem zdravstvenega varstva, ki to vključuje. Študija in razvoj zgodnjega odkrivanja in avtomatizacije sistemov zdravljenja bo koristna za paciente, družinske člane, negovalce in zdravstvene delavce. Ko napredujemo na teh področjih, vsi zmagamo, zato moramo vedeti in podpreti te družbene vzroke.

Bibliografske reference:

Knjige:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Nevropsihologija s kliničnimi primeri. Madrid: Medicinska založba Panamericana.
• Junqué C (2014). Priročnik za nevropsihologijo.Barcelona: sinteza

Članki:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksija Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreichova ataksija: pregled. Journal of medical genetics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelarni ataksiji. Trenutno mnenje v nevrologiji 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelarna ataksija in bolecina centralnega živčnega sistema. Arhivi nevrologije 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichova ataksija: klinična slika. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Four Examples of Ataxia (April 2024).