Holoprosencefalija: vrste, simptomi in zdravljenje

Ko si predstavljamo možgane, bodisi človeške ali ne, je slika, ki pride v poštev, ponavadi sestavljena iz organa, katerega zunanji sloj je prepleten z gubami, med katerimi lahko vidimo nekaj vdolbin, ki nam omogočajo, da cenimo prisotnost dveh polov ali možganske hemisfere.

Ta ločitev je nekaj, kar ima večina človeških bitij, ki se oblikujejo med našim razvojem ploda. Ampak ne vsi: obstajajo otroci, katerih možgani niso razdeljeni ali katerih hemisferi so spojeni: govorimo Otroci, ki trpijo zaradi holoprosencefalije .

• Povezani članek: "Hemispherije možganov: miti in stvarnosti"

Holoprosencephaly: kaj je to?

Imenuje se holoprosencefalija a vrsta malformacije med razvojem ploda v katerem ni razlike med različnimi strukturami prednjega dela: obstaja fuzija med možganskimi hemisfere ter med nekaterimi podkortičnimi strukturami in možganskimi komorami. Ta fuzija, oziroma ne-ločitev, se lahko pojavi na popolni ali delni ravni (polkrozne poloble ali le v nekaterih delih).

Na splošno, delitev možganov v različne lezije in hemisfere To se zgodi okoli četrtega tedna brejosti. V holoprosencefaliji se ta delitev ne pojavi ali je ni mogoče dokončati, kar ima hude posledice pred in po rojstvu. Ta pogostost je običajno povezana s prisotnostjo kranialnih in obraznih malformacij, obstoječimi spremembami, kot so hipertelorizem ali očesno skupaj, ciklopija ali eno oko, spremembe nosu, razcepljena ustnica, razcepljena palka ali hidrocefalus. Prav tako je pogosto, da se pojavijo težave pri hranjenju in v toplotnem vzdrževanju, spremembah srca in dihanju ter krčih. Prav tako je povezan z različnimi stopnjami intelektualne invalidnosti, v primerih, ki so dovolj blagi, da omogočajo življenje.

Na splošno holoprosencefalija ima zelo slabo prognozo, še posebej pri tipu alobar: fantje in dekleta ponavadi minejo preden se rodijo ali preden pridejo do šestih mesecev starosti . V drugih vrstah je preživetje mogoče do leta ali dveh let življenja. Glede na to, ali obstajajo drugi zapleti in resnost motnje. V milejših primerih je preživetje mogoče, čeprav bodo v splošnem v večji ali manjši meri spoznali kognitivne primanjkljaje.

• Morda ste zainteresirani: "Anencephaly: vzroki, simptomi in preprečevanje"

Nekatere njegove glavne glavne različice

Holoprosencefalija je zdravstveno stanje, ki se lahko pojavi na različne načine, odvisno od možne stopnje ločitve možganske hemisfere. Poudarjajo predvsem tri prve različice, najbolj običajne, čeprav je treba upoštevati, da drugi obstajajo. Te vrste holoprosencefalije so naslednje .

1. Lobar holoprosencefalija

Lobar holoprosencefalija je najlažja oblika te vrste sprememb. V tem primeru jih je mogoče opazovati prisotnost lupin skoraj popolnoma ločena , čeprav ta ločitev ni bila opravljena v čelnih delih in običajno nimajo septum pellucidum.

2. Poliilobar holoprosencefalija

V tej varianti holoprosencefalije je v delih možganov delitev hemisfere, vendar so sprednji in parietalni delci spojeni. Interhemisferično razpok se opazuje le v časovnem in zahodnem delu .

Pogosto je, da je prisoten hipotelorismo, to pomeni, da so oči otroka veliko manj ločene od navadnega, majhnega ali neposrednega ne obstajajo. Prav tako lahko opazimo razcepljene ustnice ali nepca, pa tudi odsotnost ali malformacije na nosnem nivoju.

3. Holoprosencephaly alobar

To je najresnejša oblika holoprosencefalije, v kateri se hemisferi v nobeni meri ne ločijo in se popolnoma spoji. Obstaja pogosto ena prekatna komora in / ali en sam talamus.

Mnogi od teh otrok so rojeni tudi z eno samo oko, pri čemer se upošteva obstoj ciklopija. Pravzaprav je verjetno nastajanje mitične figure ciklopov temeljilo na opazovanju nekega primera te vrste holoprosencefalije. Nos ima ponavadi malformacije, sposobnost tvorbe v obliki proboka ali celo brez nosnice (kar lahko povzroči zadušitev otroka) ali le enega od njih.

4. Interhemisferična holoprosencefalija

Ta varianta, manj pogosta od prejšnjih treh, se pojavi, če delitve možganov ne pride v srednjem delu: zadnje dele čelnega in parietalnega jastučka. Ni korpusa kalozuma (z možnim izjemo gena in splenija), čeprav na splošno na nivoju podkortičnih struktur ni prekrivanja ali fuzije . Imenovano tudi sintelencefalija.

5. Aprosencephaly

Čeprav tehnično ne bi bilo že holoprosencefalije, se včasih aprosencefalija šteje tudi za varianto te motnje, pri kateri se prednji nosilec ne tvori neposredno.

Vzroki tega problema

Holoprosencefalija je sprememba, ki se pojavi med razvojem ploda, pri čemer obstajajo številni možni dejavniki, ki lahko privedejo do njegovega nastanka. Ugotovljeno je bilo, da obstaja veliko primerov, v katerih obstajajo genske spremembe v številnih genih (Eden od štirih ima spremembe v genomih ZIC2, SIC3, SHH ali TGIF), pa tudi različne sindrome in kromosomske motnje (sindrom Patau ali Edwardsjev sindrom).

Opazili smo tudi povezavo z okoljskimi dejavniki, kot so nenadzorovani diabetes pri materi ali zloraba alkohola in drugih drog, pa tudi poraba nekaterih zdravil.

Zdravljenje

Ta pogoj, na splošno genetskega tipa, nima kurativnega zdravljenja. Zdravljenje, ki ga je treba uporabiti, je na splošno paliativno , katerih cilj je vzdrževanje njihovih življenjskih znakov, odpravljanje težav ter izboljšanje njihove blaginje in kakovosti.

Pri blagih primerih, ki dosežejo preživetje, priporočamo uporabo poklicne terapije in kognitivne stimulacije. Oceniti je treba potrebo po multidisciplinarnem zdravljenju strokovnjakov iz različnih disciplin, tako medicine kot delovne terapije, klinične psihologije, fizioterapije in logoterapije. In to brez zanemarjanja zdravljenja staršev in okolja (kar bo zahtevalo psihoeducijo in svetovanje, pa tudi morebitno psihološko intervencijo).

Bibliografske reference:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatalna diagnoza CNS anomalij, ki niso okvare nevralne cevi in ​​ventrikulomegalije (na spletu). Na voljo na: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektive holoprosencefalije: II. Centralni živčni sistem, craniofacijalna anatomija, komentar sindroma, diagnostični pristop in eksperimentalne študije. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.