Battenova bolezen: simptomi, vzroki in zdravljenje

Marec 29, 2024

Število redkih bolezni, registriranih v celotni zgodovini medicine, je med 5.000 in 7.000 različnimi boleznimi ali stanjem, od katerih je velika večina izvira iz neke vrste genetske spremembe.

Ena od teh redkih bolezni z genetskim nabojom je Battenova bolezen . To je zdravstveno stanje, ki prizadene samo otroke, njihovi simptomi pa lahko povzročijo popolno odvisnost in včasih smrt.

Kaj je Battenova bolezen?

Battenova bolezen je pogoj genskega izvora in življenjsko nevarnega seveda ki vpliva na otrokovega živčnega sistema. Ta bolezen se začne pojavljati med 5 in 10 letom starosti, njegovi prvi simptomi pa so prepoznavni, ker otroci začnejo trpeti zaradi epileptičnih napadov in težav z vidom.

Prav tako je mogoče, da se pojavijo na začetku druge bolj subtilne simptome, kot so spremembe otrokovih osebnosti in vedenja , težave in zamude pri učenju ter nerodnih gibov in padajo med hojo.

Ta pogoj je prvič opisal leta 1903 s strani pediatra Frederika Battena, ki mu je dal ime. Tudi znana je tudi kot juvenilna nevronska ceroidna lipofuscinoza .

Glavne značilnosti te bolezni

Kot je bilo že omenjeno, je Battenova bolezen genetsko pogojena je znotraj skupine motenj lizosomskega shranjevanja . Ima zelo malo incidence, vendar ima zelo onesposobljiv simptomatologijo, ki lahko celo vodi otroka do smrti.

Vaš genetski izvor povzroča, da se celice človeškega telesa ne morejo znebiti snovi in odpadkov, ki krožijo skozi njo , kar povzroča prekomerno aglomeracijo beljakovin in lipidov, to je ekstraktov maščobnega tipa.

To skladiščenje maščobnih snovi konča, kar povzroča precejšnjo škodo celičnim strukturam in funkcijam, kar postopoma vodi do izrazitega postopnega poslabšanja te bolezni,

Prav tako, struktura, ki jo je Battenova bolezen najbolj prizadela, je živčni sistem , možgani so najbolj poškodovani organ celotnega sistema.

Morda vas zanima: "Deli človeških možganov (in funkcij)"

Simptomi

Kot že omenjeno, Battenova bolezen trenutno vpliva predvsem na živčni sistem vsi simptomi, ki pripadajo tej bolezni, bodo povezani z nevrološkim območjem .

Ta simptomatologija vpliva predvsem na tri področja z veliko nevrološko težo: vid, spoznavanje in motorične veščine, nad katerimi izvaja progresivno poslabšanje.

Nato bodo opisani simptomi vsakega prizadetega območja:

1. Progresivna izguba vida

Postopno poslabšanje vida je eden od prvih simptomov, ki se pojavljajo pri Battenovi bolezni. Ta simptom, ki se navadno pojavi v prvih letih življenja, se razvija, dokler ne povzroči popolne ali delne slepote otroka ko je star okoli 10 let.

V tej kategoriji simptomov so vključeni še nekateri drugi, ki so povezani tudi z vidom, ki se pojavljajo v celotnem razvoju bolezni. Ti simptomi vključujejo:

Pigmentni retinitis .
Makularna degeneracija
Optična atrofija

2. Zasegi

Drugi simptomi, ki se pojavijo v zgodnjih fazah bolezni, so ponavljajoči se konvulzivni dogodki. Te konvulzivne epizode so prehodni dogodki, za katere je značilno prisotnost epileptičnih napadov ki jih povzroča nenormalna ali pretirana nevronska aktivnost .

V okviru teh konvulzivnih epizod je mogoče razlikovati dva različna razreda:

Focali zasegi

Te krize povzroča nenormalno delovanje določenih področij možganov. Te krize so značilne, ker je oseba izpostavljena vrsti hitrih gibanj. V času teh kriz je oseba lahko trpijo izgubo zavesti , in ritmično in neprostovoljno gibanje v kateremkoli delu telesa.

Generalizirani zasegi

V tej drugi epileptićni epileptični napadi nenormalno delovanje nevrona prizadene praktićno vsa možganska obmoćja. Odsotnost krize so del te vrste epizode , ali tonične in atonične napade med mnogimi drugimi.

Povezani članek: "Odsotnost krize: vzroki, simptomi in zdravljenje"

3. Pomanjkljivosti pri spoznavanju

Tako aglomeracija lipidov kot škoda, ki so jo povzročili epileptični napadi, na koncu povzročajo resno nevrološko poslabšanje, kar se kaže v izgubi sposobnosti, ki jih je otrok že naučil.

Ti kognitivni primanjkljaji lahko vplivajo na katerokoli področje jezikov, spomin, razmišljanje ali presojo . Tudi ta proces generacije spremlja spreminjanje otrokovega obnašanja, osebnost in razpoloženje ter lahko celo predstavlja psihotično epizodo.

4. Psihomotorne težave

Tudi v Buttonovi bolezni vpliva na mišično-skeletno delovanje in delovanje motorja , ki ovirajo in pogojujejo otrokovo mobilnost.

V teh psihomotornih težavah se lahko pojavijo:

Neprijetno krčenje mišic .
Občutek gorečnosti, otrplost, srbenje in mravljinčenje v zgornjih in spodnjih okončinah.
Hipotonija ali hipertonija.
Skoraj popolna paraliza okončin .

5. Omejitve in odvisnost

Nazadnje, v kasnejših fazah Battenove bolezni Otroci so pogosto izgubili zmožnost gibanja in komuniciranja , zato so v položaju absolutne odvisnosti.

Vzroki

Kot je navedeno zgoraj, ima Battenova bolezen genetski izvor. Natančneje, njegov izvor je v kromosomskem paru 16, ki predstavlja vrsto mutacij v genu CLN3 . Ta gen se nahaja v jedrih somatskih celic.

Čeprav funkcije tega gena niso točno znane, njena mutacija povzroči nenormalno in prekomerno kopičenje materiala in maščobnih snovi v tkivih živčnega sistema.

Ti lipopiti povzroči vrsto pomembnih poškodb na prizadetih celičnih območjih , kar je pripeljalo do izrazite progresivne degradacije tega stanja.

Diagnoza

V primeru, da se sorodniki zavedajo obstoja družinske anamneze Battenove bolezni, je potrebno izvedite prenatalni pregled ali oceno z uporabo amniocenteznega testa ali z vzorčenjem chorionic villa.

Če pa se ocena opravi po rojstvu otroka, bo treba opraviti izčrpno oceno, ki zagotavlja pravilno diagnozo. Tipični testi, opravljeni pri tej oceni, so:

Genetske študije
Biopsija živčnega tkiva .
Fizični pregled.
Nevrološka raziskava.
Ocena vizualne zmogljivosti.
Krvni test .
Analiza urina
Elektroencefalografija (EEG).

Zdravljenje

Zaenkrat in zaradi posebnosti Battenove bolezni protokola za ukrepanje ali zdravljenje še ni vzpostavljena, ki lahko ustavi simptome ali povzroči njihovo odpustitev.

Vendar, Konvulzivno simptomatiko lahko nadzirate z uporabo antikonvulzivnih zdravil . Tudi otroci, ki jih je prizadela Battenova bolezen, lahko zaradi telesne in poklicne terapije čim dlje ohranijo delovanje svojega organizma.

Spodbujanje pacientov ter informacije in podpora družinam s skupinami terapij lahko spodbudijo ali olajšajo soočanje s to boleznijo.