Noonanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Velik del tega, kar smo in kako smo, je podan z našim genetskim kodeksom. Organizacija našega organizma, ritem in način, kako poteka naša rast in fizični razvoj ... in celo del našega intelekta in naše osebnosti je podedoval od naših prednikov.
Vendar včasih geni pretrpijo mutacije, ki imajo včasih celo neškodljive ali celo pozitivne učinke, ki imajo včasih hude posledice, zaradi katerih je težje razviti in prilagoditi okolju tistih, ki trpijo zaradi tega. Ena od teh genetskih motenj je Noonanov sindrom .
- Povezani članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"
Noonanov sindrom
Noonanov sindrom je relativno pogosta genetska motnja, ki se pojavi v vsakem tisoč ali dveh tisoč rojstev, prevalenca pa je podobna kot pri Downovem sindromu. Gre za bolezen, katere simptomatologija je lahko zelo spremenljiva, odvisno od primera , vendar je za to značilna prisotnost sprememb in zamud pri razvoju, prirojene kardiopatije, hemoragična diateza in različne morfološke spremembe.
Ritem rasti pri teh otrocih, čeprav se na začetku zdi normativno, se močno upočasni, ponavadi pa na psihomotornem nivoju navadno delajo kratke stopnje in zamude. Te težave postanejo še posebej očitne v adolescenci. Občasno je predstavljen skupaj z motnjami v duševnem razvoju, čeprav je to običajno blago. Senzorično lahko predstavi težave z vidom in sluhom kot strabizem ali ponavljajoči otitis.
Na morfološki ravni so spremembe obraza, kot je očesni hipertelorizem (oči so preveč ločene med seboj), viseče veke, nizka in zasukana ušesa, kratek vrat se pojavi od rojstva. Prav tako je pogosto, da predstavljajo kostne spremembe v obliki deformacije v prsni kletki (ki se lahko pojavijo v obliki potopljenega prsnega koša na območju prsnice ali pectus excavatum ali v njegovi običaji ali pectus carinatum).
Eden najnevarnejših simptomov je prisotnost večine bolnikov s prirojenimi srčnimi boleznimi, kot so pljučna stenoza ali hipertrofična kardiomiopatija, pa tudi druge žilne težave. Prav tako, pogost je prisotnost hemoragične dieteze pri več kot polovici bolnikov, kar pomeni velike težave pri koagulaciji, ki povzroča veliko previdnost pri trpljenju krvavitev. Prav tako so zelo lahko predstaviti modrice.
Čeprav niso tako pogosti, imajo lahko tudi limfne težave, ki povzročajo periferni edem ali celo pljuča in črevesje. Prav tako imajo večje tveganje za razvoj levkemije in drugih mieloproliferativnih težav.
V genitourinarnem sistemu se lahko pojavijo spremembe, kot je kriptorhizem ali ne spuščanje moda v moške. To v nekaterih primerih povzroča težave s plodnostjo. Vendar pa v primeru žensk običajno ni nobenih sprememb v zvezi z njihovo plodnostjo.
Vzroki za sindrom
Noonanov sindrom je, kot smo že omenili, motnjo genetskega izvora, katerega glavni vzrok je bil ugotovljen v prisotnosti mutacij v kromosomu 12. Natančneje, Spremembe se pojavljajo kot mutacija v genu PTPN11 v polovici primerov, čeprav lahko povzročijo tudi druge gene, kot so KRAS, RAF1 ali SOS1. To so geni, ki sodelujejo pri rasti celic in v njihovem razvoju, tako da njihova sprememba povzroča različne spremembe v različnih sistemih organizma.
Na splošno velja, da je avtosomna prevladujoča motnja, ki jo lahko starši prenesejo na otroke (s pogostejšim prenosom s strani mame), čeprav se mutacije, ki povzročajo Noonanov sindrom, pojavijo brez staršev, ki imajo to. ali obstajajo drugi primeri v družini.
Zdravljenje
Trenutno ni kurativnega zdravljenja za Noonanov sindrom , ki so obstoječa zdravljenja, namenjena ublažitvi simptomov, preprečevanju zapletov, poseganju v strukturne in morfološke anomalije, optimizaciji njihovih sposobnosti in zagotavljanju najboljše kakovosti življenja teh ljudi.
V ta namen se uporablja multidisciplinarna metodologija posredovanje različnih strokovnjakov iz medicine in drugih znanosti . Simptomi in spremembe, da so lahko tisti, ki trpijo zaradi te bolezni, zelo spremenljivi, tako da bo zdravljenje odvisno od vrste sprememb, ki jih trpijo.
V sindromu Noonan je nujno, da redno spremljate in spremljate zdravstveni status pacienta, zlasti ob prisotnosti verjetne bolezni srca.Problemi koagulacije v tem sindromu niso čudni, zato je treba to dejstvo upoštevati pri možnih kirurških posegih. V prvih letih bo morda treba uporabiti sonde za hranjenje otroka. Ni čudno, da se uporablja zdravljenje z rastnim hormonom, zato je razvoj mladoletnika ugodnejši.
Na psihoeducionalni ravni, glede na visoko razširjenost učnih težav in / ali intelektualne invalidnosti, je možno, da se zahteva uporaba psihostimulacije , individualizirani načrti v šoli, krepitev učenja osnovnih veščin vsakodnevnega življenja, logopedija in uporaba alternativnih in / ali razširjenih tehnik komuniciranja, kot je uporaba piktogramov. Morda bo potrebno fizioterapijo izvajati tudi za izboljšanje motoričnih sposobnosti.
Na koncu je treba upoštevati genetsko svetovanje, ko oseba doseže mladost ali odraslo dobo zaradi možnosti prenosa motnje.
Morda bo treba uporabiti tudi psihološko obravnavo subjekta, saj se lahko pojavijo občutki neustreznosti, nizko samospoštovanje in depresivni sindromi . Prav tako je psihoedukacija potrebna tako za to in za okolje, pomoč pa lahko pomaga tudi skupini za podporo.
Pod pogojem, da so možni zapleti nadzorovani, lahko osebe s sindromom Noonan imajo življenjsko raven, ki je enaka kot pri drugih osebah brez te motnje. Možno je, da se nekateri simptomi zmanjšajo s starostjo, ko postanejo odrasli.
- Morda ste zainteresirani: "Vrste psiholoških terapij"
Bibliografske reference:
- Ali, O. in Donohoue, P.A. (2016). Noonanov sindrom. V: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelsonov učni pripomoček za pediatrijo. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier.
- Ballesta, M.J. in Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanov sindrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1, 56-63. Univerza v Virgen de la Arrixaca. Murcia.
- Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. in Ezquieta, B. (2013). Noonanov sindrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Univerzitetna splošna bolnišnica Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Health Research Institute. Madrid
