Cornelia de Langeov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Genetske mutacije so odgovorne za ustvarjanje ogromne količine sprememb ali razlik med ljudmi. Vendar, če se te spremembe pojavijo v vrsti določenih genov, lahko privedejo do pojava bolezni ali prirojenih sindromov.
Eden od teh pogojev je Cornelia de Langeov sindrom , ki je izražena s številnimi fizičnimi in duševnimi značilnostmi. V tem članku bodo opisani njegovi manifesti, vzroki in diagnoze.
- Povezani članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"
Kaj je sindrom Cornelia de Lange?
Cornelia de Langeov sindrom (SCdL) je prirojena večkratna malformacijska bolezen, za katero je značilno, da je dedno na prevladujoč način in za povzročitev spremembe v razvoju otroka.
Ta sindrom se kaže skozi zelo značilen fenotip obraza , zamudo pri rasti prenatalno in postnatalno ter z motnjo intelektualnega razvoja ali kognitivnih primanjkljajev, ki se lahko pojavijo v spremenljivi stopnji.
Prav tako v mnogih primerih ljudje, ki trpijo zaradi sindroma Cornelia de Lange, tudi v svojih zgornjih okončinah trpijo zaradi neke vrste nepravilnosti ali malformacij.
Razlikujemo lahko tri vrste fenotipov glede na intenziteto simptomov: hudi fenotip, zmeren fenotip in blag fenotip.
Glede na različne preiskave je razširjenost tega sindroma prizadeta oseba med 45.000 in 62.000 rojstev . Vendar pa se večina primerov Cornelia de Lange pojavlja v družinah s prevladujočimi vzorci dedovanja.
Nazadnje, ocenjevanje pričakovane življenjske dobe je zelo zapletena naloga, saj se lahko razlikuje od ene osebe do druge, odvisno od resnosti sindroma in s tem povezanih patologij.
Tradicionalno, Glavni vzrok smrti je bil povezan z slabim diagnozo bolezni in povezanih patologij. Vendar pa so zaradi napredka v medicini, tako pri diagnostiki kot pri zdravljenju, uspeli spremeniti to.
Klinične lastnosti
V razločnih fizičnih značilnostih te bolezni najdemo teža pod normalno ob rojstvu, ki je nižja od 2,2 kg . približno. Poleg razvoja počasne rasti, kratkega stresa in prisotnosti mikrocefalije.
Kar zadeva fenotip obraza, to običajno predstavlja združene obrvi z izrazitim kotom, majhnim nosom, velikimi trepalnicami in tankimi ustnicami v preoblikovani obliki "V".
Drugi pogosti znaki sindroma Cornelia de Lange so:
- Hirsutizem .
- Majhne roke in noge
- Delna fuzija drugega in tretjega prsta.
- Zakrivljeni mali prsti.
- Esophageal reflux .
- Konvulzije
- Srčne nenormalnosti
- Sprosti nečist .
- Nenormalnosti v prebavilih.
- Izguba sluha in vid.
V zvezi z vedenjskimi simptomi imajo otroci z zdravilom Cornelia de Lange ponavadi samopoškodovalno vedenje, kot je gobec na prstih, ustnicah in zgornjih okončinah.
Vzroki
Vzroki za Cornelia de Langeov sindrom so povsem genetski. V okviru teh genskih vzrokov obstajajo dve vrsti mutacij, ki lahko povzročijo to stanje.
Glavna genetska sprememba, ki je posledica Cornelia de Lange, je mutacija v genu NIPBL . Vendar obstajajo tudi drugi primeri tega sindroma, ki jih povzročajo mutacije v genih SMC1A in SMC3 ter v manjšem obsegu mutacije, ugotovljene v genuh HDAC8 in RAD21.
Gen NIPBL ima primarno vlogo pri človekovem razvoju Je že odgovoren za kodiranje proteinov. Ta protein je eden od tistih, ki so odgovorni za nadzor delovanja kromosomov med delitvijo celic.
Podobno tudi proteinska fronta posreduje v naloge drugih genov, ki so odgovorni za plod, da se razvijejo normalno, zlasti tisti geni, ki so odgovorni za razvoj tkiv, ki bodo kasneje oblikovale okončine in obraz.
- Morda vas zanima: "Seckelov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"
Diagnoza
Za diagnozo sindroma Cornelia de Lange še ni vzpostavljen protokol, zato je treba uporabiti klinične podatke. Vendar, zaradi jasnosti in vidnosti simptomov je sorazmerno enostavno diagnosticirati .
S preučevanjem značilnih lastnosti obraza je mogoče oceniti intelektualno učinkovitost in merjenje porjedestaturne rasti učinkovito diagnozo tega sindroma.
Čeprav je ta diagnoza sorazmerno preprosta, obstajajo številne težave pri obravnavanju pogojev z blagim fenotipom. Fenotipi, ki vključujejo težave v času diagnoze, so:
Blag fenotip
Običajno jih ne diagnosticiramo šele po obdobju novorojenčkov. V teh primerih nenormalnosti niso prikazane v ekstremitetih tako splošni fenotip in inteligenca niso zelo spremenjeni.
Zmeren ali spremenljiv fenotip
V teh primerih je velika variabilnost obeh funkcij in izrazov otežena diagnozi.
Z raziskavo značilnih lastnosti obraza, ocena intelektualne zmogljivosti in merjenje pondoestaturalne rasti lahko izvedemo učinkovito diagnozo tega sindroma.
Zaradi teh težav je diagnosticiranje v obdobju pred rojstvom le verjetna pri bratih in sestrah ljudi, ki jih bolezen prizadene, kadar obstajajo nekatere vrste anomalije pri družinskih članih, v primeru hidrocefalusa ali pri intrauterinih razvojnih zamudah, ki so očitne pri ultrazvok
Katere možnosti ali potrebe imajo ljudje s SDdL?
Kot je bilo že omenjeno, se lahko stopnja intelektualnega razvoja ljudi z družbo Cornelia de Lange razlikuje od ene do druge, vsaka od njih pa bo sposobna prosperirati glede na njihove osebne možnosti in pomoči in podpore, ki zagotavljajo njihovo družinsko in družbeno okolje .
Žal pa sta jezik in komunikacija na splošno zelo prizadeta. Tudi v najlažjih primerih je razvoj teh vidikov resno ogrožen.
Zaradi potreb otrok s Cornelia de Lange je priporočljivo, da jim zagotovimo mirno in sproščeno okolje, s čimer odpravljamo vse elemente, ki bi lahko vznemirili, mučili ali ogrozili otroka. Na ta način se mu bo izognilo, da bi okrepili težnje po hiperaktivnosti, razdražljivosti in samougaskativnem vedenju .
Glavni cilj pri interakciji ali živeti z otroki sindrom Cornelia de Lange je zaznavati in počutiti v otrokovih razmerah, ne da bi jih prisilili, da zaznavajo stvari, kot jih zaznamo.
