Edvardov sindrom (trisomija 18): vzroki, simptomi in tipi

Marec 31, 2024

Trisomy 18 je bolj znan kot Edwardsov sindrom v čast genetiki, ki je opisal klinično sliko, John Edwards. Je zelo resna prirojena bolezen, ki povzroča spremembe po celem telesu in ponavadi povzroči smrt, preden dojenček doseže prvo leto življenja.

V tem članku bomo videli, kaj so vzrokov in simptomov te bolezni in kakšni so trije podtipi Edvardovega sindroma, ki se razlikujejo po pojavu trisomije.

Povezani članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Edwardsov sindrom?

Edvardov sindrom je bolezen, ki jo povzročajo genetske okvare ; še posebej se pojavlja kot posledica trisomije ali podvajanja kromosoma 18. Zato je znan tudi kot "trisomija 18".

Ta sprememba povzroči, da se telo otroka ne razvije pravilno, tako da pride do več fizičnih napak in se poveča tveganje prezgodnje smrti : le 7,5% diagnosticiranih dojenčkov pride v življenje več kot eno leto.

To je zelo pogosta bolezen, ki prizadene 1 od 5 tisočih novorojenčkov, večina žensk. Pravzaprav je to najpogostejša trisomija po Downovem sindromu, v katerem se duplira kromosom 21.

Ob upoštevanju tega veliko število spontanih splavov pojavijo kot posledica te spremembe, zlasti v drugem in tretjem trimesečju, se pojavlja razširjenost, če se namesto perinatalnega obdobja nanaša na plodno obdobje.

Morda vas zanima: "Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Simptomi in znaki

Obstajajo številni simptomi in znaki, ki označujejo prisotnost Edvardovega sindroma, čeprav se vsi ne pojavljajo hkrati. Naslednje bomo opisali najbolj običajne:

Malformacije v ledvicah.
Malformacije v srcu : okvare v ventrikularni septum in / ali atrijalni, vztrajni duktus arteriosus itd.
Težave pri jesti
Esophageal atresia: požiralnik ni povezan z želodcem, zato hranila ne dosežejo.
Omfalocel: črevesje izpušča iz telesa skozi popek.
Težave z dihanjem
Arthrogryposis: prisotnost kontraktov v sklepih, zlasti v okončinah.
Pomanjkanje postnatalne rasti in razvoj zamude.
Ciste v horionovem pleksusu, ki proizvajajo cerebrospinalno tekočino; Ne povzročajo težav, vendar so predhodni znaki Edwardsovega sindroma.
Mikrocefalija : nezadosten razvoj glave.
Miknjenija: spodnja čeljust od pričakovanega.
Razpršena neba (razcepljena ustnica)
Malformacije v ušesih, pogosto se nahajajo manj kot običajno.
Široko ločene oči, majhne viseče veke (ptoza).
Prsni koš v kobilici ali "prsni koš": prsni koš na območju prsnice.
Nenormalno kratka prsnica.
Odsotnost polmera, ena glavnih kosti podlakti.
Roke zaprta in tesna s prsti se prekrivajo.
Thumbs in malo razvite nohti.
Konveksne noge ("na stojalu")
Prisotnost pasov, ki se pridruži prstom.
Kriptorhidizem: pri moških se moda ne spušča ustrezno.
Slab šok
Huda intelektualna invalidnost .

Vzroki Edwardsovega sindroma

Verjetnost, da se otrok s trisomijo 18 poveča s starostjo, pri čemer je pogostejši pri starosti 40 let. Matere, ki so že imele hčer ali sin s to boleznijo, imajo približno 1% možnost, da se bo motnja ponovila v poznejših nosečnostih.

Edwardsovega sindroma nastane zaradi trisomije 18. kromosoma . To pomeni, da prizadeti otroci imajo tri kopije tega kromosoma, kadar je normalno, da imata dva para vsakega od 23. Vendar pa trisomija ni vedno popolna, kot bomo videli kasneje.

Trisomija se običajno pojavi zaradi podvajanje kromosoma v jajčniku ali spermo ; ko se obe reproduktivni celici združita, da se tvorita zigota, se razvije z deljenjem zaporedoma, pri čemer se genetska napaka ponovi v vsaki delitvi. Ob drugih priložnostih trisomija nastane med zgodnjim razvojem ploda.

Čeprav je najpogostejši vzrok Edvardovega sindroma podvajanje kromosoma 18, je lahko ta bolezen tudi posledica drugih genetskih napak, kot je translokacija. Te razlike povzročajo različne vrste trisomije 18.

Mogoče ste zainteresirani: "Tourettov sindrom: kaj je to in kako se manifestira?"

Vrste trisomije 18

Obstajajo trije tipi Edwardsovega sindroma, odvisno od značilnosti trisomije kromosoma 18. Resnost simptomov otroka se lahko razlikuje glede na vrsto trisomije.

1. Popolna ali klasična trisomija

To je najpogostejša oblika Edwardsovega sindroma. V klasični trisomi imajo vse celice v telesu tri nedotaknjene kopije kromosoma 18.

Ker je vpletenost zelo razširjena, v primerih popolne trisomije simptomi so običajno hujši kot pri drugih vrstah Edwardsovega sindroma.

2. delna trisomija

Delna trisomija 18 je redka vrsta Edwardsovega sindroma, ki nastane zaradi nepopolnega podvajanja kromosoma. Na splošno so ti primeri posledica translokacije, to je k prekinitvi kromosoma 18 in združitve ločenega dela na drug kromosom.

Resnost in specifični simptomi vsakega primera delne trisomije se zelo razlikujejo, ker lahko podvajanja vplivajo na različne segmente kromosoma, vendar so spremembe običajno manj hude kot klasični sindrom.

3. Trisomija v mozaiku

Ta vrsta trisomije se pojavi, ko ekstra kromosom 18 ni na voljo v vseh celicah otroškega telesa , v nekaterih pa 2 izvodih in v treh drugih.

Ljudje, prizadeti zaradi mozaične trisomije, lahko kažejo hude ali blagi simptomi ali ne predstavljajo fizične spremembe; vendar je tveganje prezgodnje smrti še vedno zelo veliko.

Prognoza in zdravljenje

Trenutno je Edwardsovi sindrom ob uporabi amniocenteze običajno odkrit pred rojstvom, test, ki je sestavljen iz analize amniotske tekočine (ki ščiti otroka in omogoča pridobivanje hranil), da bi ugotovili morebitne kromosomske spremembe in okužbe ploda, kot tudi spol otroka

Manj kot 10% plodov s trizomijo 18 se je rodilo živo. Od teh, 90% umre v prvem letu življenja , polovica med prvim tednom. Povprečna pričakovana življenjska doba za dojenčke s Edvardovim sindromom je med 5 in 2 tedni. Smrt običajno nastane zaradi srčnih in dihalnih motenj.

Edwardsovega sindroma Nima zdravil, zato je zdravljenje namenjeno izboljšanju kakovosti življenja prizadete osebe, kolikor je to mogoče. Manj hudi primeri trisomije 18 v otroštvu vedno ne vodijo v smrt, ampak povzročajo pomembne zdravstvene težave in malo bolnikov živi več kot 20 ali 30 let.