Wernerjev sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje
Staranje je naravni pojav, produkt obrabe, ki ga povzroča kopičenje poškodb in mutacij celic našega telesa skozi vse življenje. Čeprav bi velik del prebivalstva ne bi želel starosti, saj je naklonjen pojavu bolezni in različnih težav, resnica je, da je to nekaj, kar prej ali slej vsi delamo.
Toda za nekatere ljudi se lahko to staranje zgodi prezgodaj prezgodaj zaradi prisotnosti genetskih sprememb, do točke, ki znatno zmanjša njihovo pričakovano življenjsko dobo. To se dogaja s Wernerjevim sindromom , o katerem se bomo v tem članku pogovarjali.
- Povezani članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"
Wernerjev sindrom: odrasla progerija
Wernerjevega sindroma imenujemo motnjo ali bolezen genskega izvora, za katero so značilni povzročitelji, ki trpijo zaradi tega prezgodnje in izjemno pospešeno staranje , ki se začne pojavljati v odrasli fazi (od dvajset ali tridesetih, čeprav obstaja večinska težnja, ki se začne opazovati ob koncu tretjega desetletja življenja ali na začetku četrtega). Je redka bolezen in zelo nizka razširjenost, ki je vrsta progerije (podobno kot najboljše pri otrocih, Hutchinson-Gilfordov sindrom).
Simptomi so lahko zelo heterogeni, vendar so vsi povezani s staranjem celic: Izguba las in gubanje, gubice, ulceracije in spremembe kože, katarakte in težave z mrežnico so nekateri najpogostejši kardiološki simptomi. Poleg tega se običajno doda skleroza in arterioskleroza, hipotonija in izguba mišične mase, izguba telesne mase in presnovne težave, upočasnitev in izguba refleksov in hipogonadizma (tudi povezana z izgubo plodnosti).
Prav tako so zelo pogoste in resnejše druge težave mnogo bolj naprednih starosti življenja : osteoporoza, večja verjetnost pojava ciste in rakavih tumorjev (zlasti sarkoma in melanoma), težave s srcem, diabetes tipa 2, endokrine spremembe, zmanjšan libido in nevrološke spremembe.
Žal staranje, ki ga povzroča ta motnja običajno povzroči znatno zmanjšanje pričakovane življenjske dobe , kar je povprečje preživetja, ki je nižje od petdeset let. Nekateri najpogostejši vzroki smrti so kardiovaskularni problemi ali pojav sarkoma ali drugih vrst raka.
- Morda vas zanima: "3 faze starosti in njene fizične in psihološke spremembe"
Možen prodrome
Wernerjev sindrom je motnja, ki je kot splošno pravilo se ne začne izraziti do odraslosti .
Vendar pa je mogoče opaziti, kako v mnogih primerih ni nenavadno, da bi razvojni problemi obstajali v adolescenci. Zlasti je pogosto, da se upočasnjuje razvoj, južna katarakta in nizka teža in višina glede na pričakovano starost.
Vzroki tega sindroma
Wernerjev sindrom je genetska motnja avtosomalne recesivne narave. To pomeni, da izvor te bolezni najdemo v genetiki , ki je tudi prirojena in dedna.
Natančneje, v zelo visokih odstotkih primerov so različni mutacije enega od genov kromosoma 8, gen WRN . Ta gen je med drugim povezan z nastankom helikaz, encimov, povezanih s podvajanjem in popravljanjem DNA. Njena napaka povzroča težave pri popravilu DNK, tako da začnejo kopičiti spremembe in mutacije, ki na koncu povzročajo staranje.
Tudi, tudi vplivajo telomeri , skrajša veliko prej kot običajno in pospešuje celično staranje.
Vendar pa je bil ugotovljen majhen odstotek primerov, v katerih ni nobenih mutacij v tem genu, ne da bi vedeli, zakaj je nastala.
Zdravljenje
Wernerjev sindrom je zelo redek pogoj, saj je do zdaj prišel do relativno malo pozornosti od znanstvene skupnosti. Ker je tudi genetska motnja, trenutno ni nobenega zdravljenja za zdravljenje tega stanja. Vendar, obstajajo raziskave, ki iščejo metode za zaustavitev pospešenega staranja in da se zdijo obetavni, ko gre za izboljšanje ekspresije proteinov in funkcionalnosti genoma WRN, čeprav so še vedno pod preiskavo in ne v poskusni fazi.
Trenutno je edino zdravljenje, ki se uporablja, v osnovi simptomatično.
Na primer, težave, kot so katarakte imajo možnost, da jih operirajo s kirurškim posegom . Kirurgija je morda potrebna tudi v prisotnosti tumorjev (ki lahko zahtevajo tudi kemoterapijo ali radioterapijo) ali pri nekaterih srčnih težavah (na primer, potreba po spodbujevalniku). Osebe, ki trpijo zaradi tega stanja, morajo redno pregledovati tudi za nadzor in zdravljenje bolezni srca, krvnega tlaka in ravni holesterola ter krvnih sladkorjev med drugim.
Ključnega pomena je voditi aktiven in zdrav življenjski slog z nizko vsebnostjo maščob in redno vadbo. Alkohol, tobak in druga zdravila so lahko zelo škodljivi in jih je treba izogibati. Tudi fizioterapija in kognitivna stimulacija koristno so ohraniti funkcionalnost teh predmetov.
Tudi psihološki dejavnik je zelo pomemben. Prvič, psihoedukacija bo potrebna, da lahko subjekt in njegovo okolje razumejo situacijo in morebitne težave, ki se lahko pojavijo, ter voditi in razviti skupaj različne smernice za boj proti težavam.
Še en vidik za zdravljenje je predvsem stres, tesnoba in tesnoba ki lahko verjetno spremljajo diagnozo ali trpljenje bolezni, so morda potrebne za uporabo različnih vrst terapij, kot so obvladovanje stresa, jeza ali čustva ali kognitivno prestrukturiranje.
Delo s pacientom, ki naj bi se staralo in poskušalo ustvariti več pozitivnih interpretacij, je lahko koristno. Tudi s terapijami, kot je sistemska družina, je lahko delati posledice in občutke vsake od sestavin okolja glede na njegove izkušnje s položajem.
Končno in glede na to, da gre za genetsko motnjo, priporočamo uporabo genetskega svetovanja za odkrivanje sprememb, ki povzročajo motnjo in preverjanje. Čeprav so potomci teh ljudi nosilci mutacij, ki povzročajo to bolezen, ni običajno, da se motnja razvije, če nista oba starša (to je avtosomna recesivna motnja).
Bibliografske reference:
- Acevedo, A., J. Fernandez, J. in Salas, E. (2006). Adult Progeria (Wernerov sindrom). Nadaljnje spremljanje 2 primarnih primerov. Semergen, 32: 410-4. Elsevier
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nova Wernerova sindromna mutacija: farmakološko zdravljenje z branjem nesmiselnih mutacij in epigenetskih terapij. Epigenetika, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. in Muñoz, C. (2010). Atipični Wernerjev sindrom: atipični progeroidni sindrom. Annali za pediatrijo, 73 (2): 67-112.
