Urejata genetsko bolezen z urejanjem DNK

April 10, 2024

Nunov sindrom, krhki X-sindrom, Huntingtonova korea, nekateri kardiovaskularni problemi ... Vsi so bolezni genskega izvora ki domnevajo hude spremembe v življenju tistih, ki jih trpijo. Na žalost doslej ni bilo mogoče najti sredstva za ta zla.

Toda v primerih, ko so odgovorni geni povsem lokalizirani, je mogoče, da lahko v bližnji prihodnosti preprečimo in popravimo možnost prenosa nekaterih teh motenj. Zdi se, da to odraža najnovejše poskuse, v katerih odpravljanje genetskih motenj z genetskim urejanjem .

Povezani članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"

Genetsko urejanje kot metoda za odpravljanje genetskih motenj

Genetska izdaja je tehnika ali metodologija, s katero je mogoče spremeniti genom organizma, razdelitev konkretnih fragmentov DNA in dajanje spremenjenih različic namesto tega. Genetska sprememba ni nekaj novega. Pravzaprav že nekaj časa porabljamo transgene hrane ali preučujemo različne motnje in zdravila z gensko spremenjenimi živalmi.

Kljub temu, da se je začela v sedemdesetih letih, je bila genetska izdaja pred nekaj leti nejasna in učinkovita. V devetdesetih letih je bilo mogoče usmeriti delovanje proti določenemu genu, vendar je bila metodologija drago in trajala veliko časa.

Pred približno petimi leti je bila ugotovljena metodologija s stopnjo natančnosti, ki je boljša od večine doslej uporabljenih metod. Na podlagi obrambnega mehanizma, s katerim se različne bakterije borijo proti invazijam z virusi, se je rodil sistem CRISPR-Cas , v katerem specifični encim, imenovan Cas9, zmanjša DNA, medtem ko se uporablja RNA, ki povzroči, da se DNA obnovi na želen način.

Obe povezani komponenti sta uvedeni tako, da RNA usmerja encim na mutirano cono za rez. Nato se uvede molekula molekule DNA, ki jo bo zadevna celica kopirala ob rekonstrukciji in vključila predvideno spremembo v genom. Ta tehnika omogoča veliko število aplikacij celo na medicinski ravni , vendar lahko povzroči mozaicizem in povzroči druge nenamerne genske spremembe. Zato zahteva večje število raziskav, da ne bi povzročalo škodljivih ali neželenih učinkov.

Mogoče ste zainteresirani: "Vpliv genetike na razvoj anksioznosti"

Razlog za upanje: odpravljanje hipertrofične kardiomiopatije

Hipertrofična kardiomiopatija je resna bolezen z močnim genetskim vplivom in v katerih so določene nekatere mutacije v genu MYBPC3, ki ga olajšajo. V njej stene srčne mišice imajo prekomerno debelino, tako da je mišična hipertrofija (običajno levega prekata) otežena oddajanje in sprejemanje krvi.

Simptomi se lahko zelo razlikujejo ali celo ne jasno, vendar je pogost pojav aritmij, utrujenosti ali celo smrti, ne da bi se pri tem pojavili predhodni simptomi. Pravzaprav je to eden od vzrokov nenadne smrti, ki je pogostejši pri mladih do trideset in petih let, še posebej pri športnikih.

To je dedno stanje in, čeprav v večini primerov ni treba zmanjševati pričakovane življenjske dobe, ga je treba nadzorovati skozi vse življenje. Vendar so rezultati študije, v kateri je bilo z uporabo genskega urejanja mogoče odpraviti v 72% primerov (42 od 58 uporabljenih zarodkov) so bile nedavno objavljene povezane mutacije v reviji Nature. na pojav te bolezni.

V ta namen je bila uporabljena tehnologija CRISPR / Cas9, rezanje mutiranih področij gena in njihovo obnovo iz različice brez navedene mutacije. Ta eksperiment je mejnik izjemnega pomena, saj odpravlja mutacijo, povezano z boleznijo in ne samo v zarodku, na katerem deluje, ampak tudi preprečuje, da bi jo prenesli na naslednje generacije.

Čeprav so bili podobni poskusi že izvedeni, To je prvič, da je dosežen cilj dosežen brez povzročanja drugih neželenih mutacij . Da da je bil ta poskus izveden v istem trenutku fekundacije, pri čemer je bil Cas9 skoraj v istem času kot semenčica v ovulju, kar bi bilo mogoče uporabiti samo pri oploditvi in vitro.

Še vedno obstaja pot

Čeprav je še vedno zgodnje, zato je treba iz teh poskusov opraviti več ponovitev in preiskav, zato je v prihodnosti mogoče odpraviti veliko število motenj in preprečiti njihov genetski prenos.

Seveda je v zvezi s tem potrebno več raziskav. Upoštevati moramo to Mozaizem se lahko izzove (v katerem deli mutiranega gena in deli gena, ki naj bi bili hibridizirani), se hibridizirajo pri popravilu ali generiranju drugih nenamernih sprememb. To ni popolnoma preverjena metoda, ampak vzbuja upanje.

Bibliografske reference:

Knox, M. (2015). Genetska izdaja, natančneje. Raziskave in znanost, 461.

Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A.; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R.; Darby, H .; Van Dyken, C.; Li, Y .; Kang, E.; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X.; Battaglia, D .; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. in Mitalipov, S. (2017). Popravek patogene genske mutacije pri človeških zarodkih. Narava Doi: 10.1038 / narava23305.