Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): simptomi in zdravljenje

Kljub nizki incidenci, Amiotrofična lateralna skleroza je poleg številnih drugih nevrodegenerativnih bolezni eden največjih izzivov s katerimi se sooča znanstvena skupnost. Ker, čeprav je bilo prvič opisano leta 1869, o tem še vedno ni veliko znanja.

V tem članku bomo razpravljali o tej bolezni, njegovih glavnih značilnostih in simptomih, ki ga ločujejo od drugih nevronskih bolezni. Opisali bomo tudi morebitne vzroke in najučinkovitejše smernice za zdravljenje.

• Povezani članek: "Nevrodegenerativne bolezni: vrste, simptomi in zdravljenje"

Kaj je amiotrofična lateralna skleroza ali ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), znan tudi kot bolezen motoričnih nevronov , je ena najbolj znanih nevrodegenerativnih bolezni po vsem svetu. Razlog je, da ljudje, ki trpijo zaradi tega, kot so znanstvenik Stephen Hawking ali baseball igralec Lou Gehrig, ki so mu dali veliko prepoznavnost.

Amiotrofična bočna skleroza se odlikuje s postopnim zmanjševanjem aktivnosti motornih ali motornih nevronov , ki sčasoma neha delati in umreti. Te celice so odgovorne za nadzor gibanja prostovoljnega mišičja. Zato pri umiranju povzročijo oslabitev in atrofijo teh mišic.

Ta bolezen se postopoma in degenerativno napreduje, kar pomeni, da se moč mišic postopoma zmanjšuje, dokler bolniki trpijo popolno paralizo telesa, na katerega se dodaja zmanjšanje inhibitorne mišične kontrole.

V večini primerov je bolnik prisiljen ostati v invalidskem vozičku v stanju popolne odvisnosti in katere napoved je navadno smrtna. Kljub tej absolutni izgubi sposobnosti za izvedbo skoraj vsakega gibanja, bolniki z ALS ohranijo svoje senzorične, kognitivne in intelektualne sposobnosti nedotaknjene , saj je vsaka funkcija možganov, ki ni povezana z motoričnimi veščinami, še vedno imunska na to nevrodegeneracijo. Na enak način se ohranja nadzor gibov oči, kakor tudi mišice sfinktra do konca dnevnih dni.

• Mogoče ste zainteresirani: "Motorni nevroni: definicija, vrste in patologije"

Razširjenost

Incidenca amiotrofične bočne skleroze je približno dva letna primera na 100.000 ljudi ki pripadajo splošni populaciji. Poleg tega je bilo ugotovljeno, da ELA v večji meri prizadene določene skupine ljudi, med katerimi so nogometaši ali vojni veterani. Vendar vzroki tega pojava še niso bili določeni.

Kar se tiče značilnosti populacije, ki najverjetneje razvije to bolezen, se ALS ponavadi pojavlja v večji meri pri ljudeh, ki so med 40 in 70 let, in z veliko bolj pogosto pri moških kot pri ženskah , čeprav z odtenki, kot bomo videli.

Kakšna je simptomatologija?

Prvi simptomi amiotrofne lateralne skleroze so ponavadi neprostovoljne mišične kontrakcije, mišična šibkost v določenem delu ali spremembe v sposobnosti govorjenja, ki z razvojem bolezni vplivajo tudi na sposobnost gibanja, jesti ali dihanja . Čeprav se lahko ti zgodnji simptomi razlikujejo od ene osebe do druge, s časom, Atrofija vpliva na mišice povzroči veliko izgubo mišične mase in zato telesne teže.

Poleg tega razvoj bolezni ni enak za vse mišične skupine. Včasih se mišična degeneracija nekaterih delov telesa izvaja zelo počasi in lahko celo ustavi in ​​ohranja določeno stopnjo invalidnosti.

Kot smo že omenili, so čutne, kognitivne in intelektualne sposobnosti popolnoma ohranjene; kot tudi usposabljanje za toaletne in spolne funkcije. Vendar pa nekateri ljudje vplivajo na ELA lahko razvijejo sekundarne psihološke simptome, povezane z državo, v kateri so in s katerimi se popolnoma zavedajo, so ti simptomi povezani s spremembami afektivnosti, kot so čustvena labilnost ali depresivne faze.

Čeprav je amiotrofična bočna skleroza značilna razvijajoč se, ne da bi pri pacientu povzročila bolečine, pojav mišičnih krčev in progresivno zmanjšanje gibljivosti Običajno povzročijo nelagodje v osebi. Vendar pa se te motnje lahko ublaži s fizičnimi vajami in zdravili.

Vzroki

Čeprav za zdaj vzroki za amiotrofično lateralno sklerozo niso bili ugotovljeni z gotovostjo, je znano, da med 5 in 10% primerov je posledica dedne genetske spremembe .

Vendar pa nedavne študije pri določanju morebitnih vzrokov ELA odpirajo različne možnosti:

1. Genetske spremembe

Po mnenju raziskovalcev obstaja vrsta genetskih mutacij, ki lahko povzročijo amiotrofično lateralno sklerozo, ki povzročajo iste simptome kot ne-dedne različice bolezni .

2. Kemijska neravnovesja

Dokazano je, da bolniki z ALS navadno predstavljajo nenormalno visoke ravni glutamata , ki so lahko strupene za nekatere vrste nevronov.

• Mogoče ste zainteresirani: "Glutamat (nevrotransmiter): definicija in funkcije"

3. Spremembe imunskega odziva

Druga hipoteza je tista, ki povezuje ELA z neorganiziran imunski odziv . Posledica tega je, da imunski sistem napada celice samega telesa in povzroči nevronsko smrt.

4. Slaba uporaba beljakovin

Nenormalno tvorjenje proteinov, ki so znotraj živčnih celic, lahko ustvari a degradacija in uničenje živčnih celic .

Faktorji tveganja

Glede dejavnikov tveganja, ki so tradicionalno povezani s pojavom amiotrofne bočne skleroze, so naslednji.

Genetska dediščina

Ljudje z nekaterimi starši z ELA Ima 50% več možnosti za razvoj bolezni.

Seks

Moški spol pred 70. letom je večji dejavnik tveganja za razvoj ALS. Po 70 letih ta razlika izgine.

Starost

Starost od 40 do 60 let je najbolj nagnjena k pojavu simptomov te bolezni.

Navade s tobakom

Kajenje je najbolj nevaren zunanji dejavnik tveganja v času razvoja ELA. To tveganje se poveča pri ženskah od 45 do 50 let.

Izpostavljenost okoljskim strupom

Nekatere raziskave povezujejo okoljski toksini, kot so svinec ali druge strupene snovi v stavbah in domovih , za razvoj ELA. Vendar to združenje še ni bilo v celoti dokazano.

Nekatere skupine ljudi

Kot je razloženo na začetku članka, obstajajo določene skupine ljudi, za katere je verjetneje, da razvijejo ALS. Čeprav razlogi še niso bili ugotovljeni, imajo ljudje, ki predstavljajo vojaško službo, večje tveganje za ALS; se špekulira, da z izpostavljenostjo določenim kovinam, poškodbami in intenzivnim naporom .

Zdravljenje in napoved ELA

V tem trenutku ni bil razvit učinkovito zdravilo za amiotrofično lateralno sklerozo. Zato, čeprav zdravljenje ne more obrniti na učinke ALS, lahko odložijo razvoj simptomov, preprečijo zaplete in izboljšati kakovost življenja bolnika . S posredovanjem s skupinami multidisciplinarnih strokovnjakov lahko izvedemo vrsto fizičnih in psiholoških zdravljenj.

Z dajanjem določenih zdravil, kot sta riluzol ali edaravon, Lahko odloži napredovanje bolezni in zmanjša poslabšanje dnevnih funkcij . Na žalost ta zdravila v nobenem primeru ne delujejo in imajo še vedno številne neželene učinke.

Kar zadeva preostale posledice amiotrofične bočne skleroze, simptomatsko zdravljenje se je izkazalo za zelo učinkovito ko gre za lajšanje simptomov, kot so depresija, bolečina, utrujenost, flegm, zaprtje ali težave s spanjem.

Vrste intervencij, ki jih je mogoče izvajati pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo, so:

• Fizioterapija .
• Nega dihal
• Poklicna terapija
• Govorna terapija
• Psihološka podpora .
• Hranilna pozornost

Kljub vrsti zdravljenja in intervencij je napoved bolnikov z ALS precej zadržana. Z razvojem bolezni bolniki izgubijo sposobnost avtonomije. Pričakovana življenjska doba je omejena na 3 do 5 let po diagnozi prvih simptomov.

Vendar pa okoli 1 od 4 ljudi lahko preživi veliko več kot 5 let , kot velja za Stephena Hawkinsa. V vseh teh primerih pacient potrebuje veliko število naprav, ki jih ohranjajo.

ALS - Left Hand (April 2024).