Sindrom Ohtahare: vzroki, simptomi in zdravljenje
Med porodom, še posebej po rojstvu ali v obdobju gestacije, je relativno pogosto, da nevrološke bolezni izhajajo iz genetskih neravnovesij ali sprememb v tej občutljivi fazi življenja. To se zgodi, na primer, z patološka epileptična vrsta, znana kot sindrom Ohtahare .
V tem članku bomo videli, kateri so vzroki, simptomi in zdravljenja, povezana s to epileptično encefalopatijo.
- Povezani članek: "Vrste epilepsij: vzroki, simptomi in značilnosti"
Kaj je sindrom Ohtahare?
Zgodnja infantilna epileptična encefalopatija, znana tudi kot sindrom Ohtahara, je vrsta epilepsije, ki je zelo zgodnja; Natančneje se pri dojenčkih pojavi nekaj mesecev star, večkrat pred prvim trimesečjem po porodu ali še pred rojstvom, v prenatalni fazi.
Kljub dejstvu, da je epilepsija sorazmerno pogosta nevrološka bolezen, je sindrom Ohtahare redka bolezen in ocenjuje se, da ima manj kot 4% primerov otroške epilepsije (čeprav njen videz ni homogeno razdeljen, saj ki prizadene otroke več kot dekleta).
Simptomi
Simptomi sindroma Ohtahare so povezani s spremembami, povezanimi z epileptičnimi napadi . Te krize so ponavadi tonične (tj. Intenzivne, z mišično togostjo, ki skoraj vedno vključuje padec na tla in izgubo znanja) in redko mioklonsko (tj. Kratka stanja mišične togosti in pogosto kriza je tako malo pomembna, da lahko ostane neopažena).
V primeru miokloničnih napadov obdobja mišične togosti ponavadi trajajo približno 10 sekund in se pojavijo v stanju bujenja in med spanjem.
Po drugi strani pa so lahko te krize osredotočene ali posplošene, odvisno od področij možganov, na katere vplivajo njihovo delovanje.
Drugi sorodni simptomi so apneja in težave pri požiranju in dihanju.
- Morda vas zanima: "Kaj se zgodi v možganih osebe, ko imajo zasege?"
Diagnoza
Ker je takšna redka bolezen, ni posebnega orodja za diagnozo, to pa nosijo izkušnje medicinske ekipe. Da bi to naredili, nevrologi in psihiatri uporabljajo tehnologijo slikanja in skeniranja za živčne aktivnosti, kot je računalniško tomografija ali Encephalogram, ki razkriva značilen vzorec aktivacije z zelo označenimi vrhovi dejavnosti, ki mu sledijo obdobji velikega miru.
To pomanjkanje posebnih orodij pomeni, da smrt pogosto nastane, preden se zaveda, kakšna vrsta epilepsije je, in da včasih ni soglasja o vrsti bolezni, ki obstaja.
Vzroki sindroma Ohtahare
Kot pri vseh vrstah epilepsije na splošno so vzroki sindroma Ohtahare relativno neznani. Čuden vzorec nevronske aktivacije, ki se pojavi v živčnih celicah možganov, je znana iz njenega izvora, vendar ni znano, zakaj se ta vzorec električnega žarjenja nevronov pojavi in se začne širiti po celotnem ostanku živčnega sistema.
Če upoštevamo druge zdravstvene težave, ki lahko povzročijo nastanek teh epileptičnih napadov, je znano, da so s to boleznijo povezani tudi presnovne motnje, prisotnost tumorjev, srčni utripi, malformacije v živčnem sistemu in nekatere genetske nepravilnosti.
Zdravljenje
Oblike zdravljenja, ki se uporabljajo za poseganje v primerih otrok s sindromom Ohtahara, običajno temeljijo na dajanju zdravil, ki se običajno uporabljajo za lajšanje simptomov drugih vrst epilepsije, kot sta klonazepam ali fenobarbital.
Po drugi strani pa so bili uporabljeni tudi posegi, ki temeljijo na spremembah v prehrani (na primer s keterogeni dieti), čeprav z zelo malo uspeha. Na splošno se razvoj bolezni ne izboljša, epileptični napadi postajajo pogostejši in močnejši.
V ekstremnih primerih je mogoče uporabiti kirurški poseg, kot se to počne pri drugih vrstah epilepsij, čeprav v teh zgodnjih obdobjih so ti posegi zelo težavni.
Napoved
Po drugi strani, to je bolezen s slabo prognozo , v večini primerov pa se v zgodnjem otroštvu konča zgodnja smrt, saj se bolezen slabša. Čeprav se zdi, da se na prvih sejah izboljša potek sindroma, kasneje njegova učinkovitost postane bolj zmerna.
Poleg tega lahko sindrom Ohtahare povzroči pojav drugih zdravstvene težave, povezane z učinki epileptičnih napadov imajo na organizem, kot so duševno zaostajanje, težave z dihanjem itd. To pomeni, da tudi pri otrocih v prvem letu življenja ostanejo določene vrste invalidnosti, na katere se morajo prilagoditi.
Potrebno bo zaupati napredku raziskav pri tej vrsti nevroloških bolezni, da bi razvili orodja za preprečevanje, diagnozo in zdravljenje, ki so potrebna za sindrom Ohtahare, da postanejo resen zdravstveni problem.
