Seckelov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Seckelov sindrom je ena od prirojenih bolezni ki vplivajo na razvoj ljudi od faze brejosti do po rojstvu in ki ima posledice za videz in osnovne biološke funkcije ter tudi za duševne procese.
Čeprav je najbolj očiten identifikacijski element kratkega stresa ali dwarfizma in v večini primerov obliko nosu, za tem klinično sliko obstaja veliko drugih nenavadnih manifestacij, ki lahko resno ogrozijo kakovost življenja osebe, če ustreznih pozornosti ne prejema.
V tem članku bomo videli, kaj so simptome in znane vzroke za Seckelov sindrom, kot tudi njegovo zdravljenje .
- Povezani članek: "Dwarfism: vzroki, simptomi in z njimi povezane motnje"
Kaj je Seckelov sindrom?
Kaj vemo kot Seckelov sindrom je niz fizičnih in duševnih sprememb, ki se pojavijo pred rojstvom in imajo genetske vzroke na svoji osnovi.
To je redka bolezen, za katero je značilno upočasnitev razvoja ploda, tako da je njena raven razvoja v mnogih pogledih "zakasnjena".
Simptomi
Glavni znaki in simptomi, povezani s Seckelovim sindromom, so naslednji.
1. Mikrocefalija
To je eden od najbolj značilnih znakov Seckelovega sindroma in je sestavljen iz nezadosten razvoj kranialnega trezorja , zaradi česar je glava majhna in zato imajo možgani manj prostora za rast. To je pomembno, glede na to, da se mora ta del živčnega sistema v tej fazi življenja hitro razširiti.
- Povezani članek: "Mikrocefalija: simptomi, značilnosti in zdravljenje"
2. Duševna zaostalost
To je ena od posledic zmanjšane velikosti lobanje glede na preostali del telesa. Malformacije v možganih ki izhajajo iz te omejitve prostora, pogosto povzročijo bolj omejen kognitivni razvoj od običajnega, čeprav to v času rojstva ni cenjeno.
- Mogoče ste zainteresirani: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"
3. Profil ptic
To je ime, s katerim se pojavi videz obraza, ki je pogost pri otrocih s Seckelovim sindromom. To je povezano z zmanjšano velikostjo glave, sorazmerno velikimi očmi in zelo izrazit nosni most, ki daje občutek "vrha" .
4. Majhna stopnja ali dwarfizem
Na splošno so ljudje s Seckelovim sindromom manjši od tistega, kar se pričakuje pri njihovi starostni skupini. To vpliva tudi na deleže, saj so skrajnosti majhne s sorazmerno s preostalim delom telesa.
Po drugi strani pa je zaradi počasnega maturacijskega razvoja tudi slabo razvita konfiguracija kosti, kar lahko privede do pojava nekaterih skeletnih motenj.
5. Drugi znaki in simptomi
Obstajajo drugi znaki in simptomi v Seckelovem sindromu, med katerimi so pogosti:
- Displastična ušesa : razvoj ušes je prav tako nezadosten, tako da njihova zasnova ni tako prefinjena, kot je običajno pri drugih.
- Zobna displazija : zobje so slabo razvite in njihova porazdelitev je pomanjkljiva, kar včasih preprečuje dobro zapiranje ust.
- Strabismus : oči so odklonjene, tako da ne vzporedno usmerjajo navzven.
- Napake na nečistočih : del neba predstavlja spremembe, kot je prisotnost lukenj ali oboki, ki so preveč izraziti in ozki.
Diagnoza
Seckelov sindrom lahko pričakujemo od stopnje razvoja ploda z uporabo ultrazvokov (pregled malformacij in razvoja kosti), čeprav diagnoza ni izvedena, dokler znaki in simptomi niso imeli časa, da se izrazijo, kar se dogaja v prvi fazi otroštva, vendar ne v tedne takoj po rojstvu.
Vzroki
Trenutno se vzroki Seckelovega sindroma slabo razumijo. Vendar pa je znano, da gre za spremembo ki temelji na genskih sprožilce avtosomnega recesivnega tipa , kar pomeni, da mora biti okvarjena različica določenega gena prisotna tako pri očetu kot mati, tako da potomci izrazijo simptome.
Po drugi strani pa ni nobenega gena, ki proizvaja simptome Seckelovega sindroma, vendar so v tem trenutku znane tri genske spremembe, povezane s to boleznijo. V zameno pa ti različni izvori omogočajo različne vrste Seckelovega sindroma, ki so povezani s kromosomi 3, 14 in 18.
Zdravljenje Seckelovega sindroma
Seckelov sindrom nima znanega zdravila, saj je genetskega izvora in njegov učinek se začne opaziti pri nastanku ploda. Vendar pa lahko pomaga pri več strategijah ublažiti negativne posledice, ki jih povzročajo simptomi .
V tem smislu je interdisciplinaren pristop in usposabljanje spretnosti, namenjenih preprečevanju težav, ki izhajajo iz posebnih zapletov kot na primer težave z masiranjem ali dihanjem, ter terapijo, usmerjeno k učenju normativov vedenja in odnosa z drugimi. Takšne pobude morajo biti prilagojene ravni intelektualnega razvoja vsakega bolnika.
