yes, therapy helps!
Zellwegerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Zellwegerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Maj 15, 2021

Zellwegerjev sindrom, neonatalna adrenolukodistrofija, infantilna refsumova bolezen in hiperpipekularna kislina so del bolezni Zellwegerjevega spektra. Ta sklop bolezni v različnih stopnjah vpliva na biogenezo celične organele, imenovane "peroksisom", ki lahko povzroči prezgodnjo smrt.

V tem članku bomo opisali glavni vzroki in simptomi Zellwegerjevega sindroma , najbolj resna varianta motenj biogeneze peroksisomov. V drugih spremembah te skupine so znaki podobni, vendar imajo nižjo intenziteto.

  • Povezani članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"

Kaj je Zellwegerjev sindrom?

Zellwegerjev sindrom je bolezen, ki prizadene funkcije, kot so mišični tonus ali vizualno in slušno dojemanje, ter tkiva kosti ali organov, kot sta srce in jetra. Njegov izvor je bil povezan s prisotnostjo mutacij v določenih genih, ki se prenašajo z avtosomno recesivno dedovanje.


Otroci z diagnozo Zellwegerjevega sindroma ponavadi umrejo pred koncem prvega leta življenja . Mnogi med njimi umrejo pred 6 meseci zaradi sprememb v jetrih ali v dihalnih in gastrointestinalnih sistemih. Vendar lahko ljudje z blagimi različicami živijo do odraslosti.

Trenutno ni znanega zdravljenja, ki odpravlja globoke spremembe, ki povzročajo Zellwegerjev sindrom, zato je upravljanje te bolezni simptomatično.

  • Mogoče ste zainteresirani: "Rabdomioliza: simptomi, vzroki in zdravljenje"

Zellwegerjeve spekterne motnje

Zdaj je znano, da je Zellwegerjev sindrom del mnozice bolezni, ki je imajo enake genetske vzroke: motnje biogeneze peroksisomov (organele, ki igrajo vlogo pri delovanju encimov), znane tudi kot "Zellwegerjeve motnje spektra".


Klasični Zellwegerjev sindrom je najresnejša varianta motenj biogeneze peroksizomov, medtem ko se primeri vmesne resnosti imenujejo "neonatalna adrenolukodistrofija" in blažji primeri, kot je "infantilna refsumova bolezen". Hiperpipekularna acidemija je tudi oblika majhne intenzitete te spremembe.

Prej smo verjeli, da so bile te spremembe medsebojno neodvisne. Zellwegerjev sindrom je bil prvi opisan leta 1964; identifikacija preostalih motenj spektra se je zgodila v naslednjih desetletjih.

Simptomi in glavni znaki

V sindromu Zellwegerja sprememba v biogenezi peroksisoma povzroči, da se pojavijo nevrološki deficiti, ki povzročajo veliko različnih simptomov v različnih sistemih in telesnih funkcijah. V tem smislu so znaki motnje povezani z razvojem možganov, zlasti z migracijo in pozicioniranjem nevronov.


Med simptomi in najpogostejšimi in značilnimi znaki Zellwegerjevega sindroma so naslednji:

  • Zmanjšan mišični tonus (hipotonija)
  • Zasegi
  • Izguba zvočnih čutnih sposobnosti
  • Spremembe očesnega sistema in vida (nistagmus, katarakte, glavkom)
  • Težave z jedjo hrane
  • Oslabitev normalnega fizičnega razvoja
  • Prisotnost značilnih lastnosti obraza (plosko obraz, visoko čelo, širok nos ...)
  • Prisotnost drugih morfoloških sprememb (mikrocefalija ali makrocefalija, gube v vratu ...)
  • Nenormalnosti v strukturi kosti, zlasti chondrodysplasia punctata (kašelj hrustanca)
  • Povečano tveganje za razvoj motnje srca, jeter in ledvic
  • Bolezni dihal, kot so apneje
  • Videz cist v jetrih in ledvicah
  • Povečanje velikosti jeter (hepatomegalija)
  • Odkrivanje nepravilnosti v encefalografskem zapisu (EEG)
  • Splošna sprememba delovanja živčnega sistema
  • Hipomielinacija aksonovih vlaken centralnega živčnega sistema

Vzroki te bolezni

Zellwegerjev sindrom je povezan z prisotnostjo mutacij v najmanj 12 genih; Čeprav obstajajo spremembe v več kot enem od njih, je dovolj, da obstaja spremenjen gen, da se pojavijo simptomi, ki smo jih opisali v prejšnjem poglavju. V približno v 70% primerov se mutacija nahaja v genu PEX1 .

Bolezen se prenaša preko avtosomnega recesivnega mehanizma dedovanja.To pomeni, da mora oseba podedovati mutirano kopijo gena od vsakega od svojih staršev, da bi predstavila tipične simptome Zellwegerjevega sindroma; kadar oba starša nosita mutantni gen, obstaja 25% tveganje za razvoj bolezni.

Ti geni so povezani s sintezo peroksisomov in funkcijo , običajne strukture v celicah organov, kot je jetra, ki so temeljnega pomena za presnovo maščobnih kislin, za odstranjevanje ostankov in za razvoj možganov na splošno. Mutacije spremenijo izražanje genov peroksisoma.

Zdravljenje in zdravljenje

Do zdaj ni znano nobeno učinkovito zdravljenje za Zellwegerjev sindrom kljub boljšemu razumevanju genetskih, molekularnih in biokemičnih sprememb, povezanih z boleznijo. To je razlog Terapije, ki se uporabljajo v teh primerih, so v bistvu simptomatične in se prilagodi znaki posameznega primera.

Težave, ki jih je treba pravilno jesti, so znak, ki ima poseben pomen zaradi tveganja podhranjenosti, ki jo predvideva. V teh primerih je morda treba uporabiti sondo za hranjenje, da bi zmanjšali motnje v razvoju otroka.

Zdravljenje Zellwegerjevega sindroma poteka prek multidisciplinarnih ekip, ki lahko vključujejo strokovnjake iz pediatrije, nevrologije , ortopedije, oftalmologije, avdiologije in kirurgije, med drugimi področji medicinske znanosti.

Sorodni Članki