Williamsov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje
Človeško bitje ima okoli 25.000 genov znotraj njegovega organizma. Kljub tej veliki količini je potrebno samo, da nekaj trideset izgine, tako da se pojavijo vse vrste prirojenih sindromov.
Eden od teh pogojev je Williamsov sindrom , bolezen, označena kot redka, ki daje tistim, ki trpijo zaradi niza značilnih lastnosti obraza in ekstrovertirane, družabne in empatične osebnosti.
- Povezani članek: "Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"
Kaj je Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom, znan tudi kot monosomija 7 , je genetska bolezen z zelo malo incidenco, ki jo povzroča pomanjkanje genskih komponent na kromosomu 7.
Prvi, ki je opisal Williamsov sindrom, je bil kardiolog J.C.P. Williams. Williams napade vrsto simptomov, ki so oblikovali čudno klinično sliko. Med temi simptomi je bila zamuda v duševnem razvoju, zelo značilen obraz obraz in pomanjkljivost v srcu, znanem kot supravalvularna aortna stenoza. Katera je sestavljena iz zožitve arterije aorte.
Zanimivo je, da je nemška profesorica Alois Beuren skoraj istočasno opisovala to isto simptomatologijo. Torej v Evropi je ta bolezen znana tudi kot Williams-Beurenov sindrom.
Ta čuden genetski sindrom se pojavi v približno enem od 20.000 živorojenih deklet in fantov , in vpliva na moške in ženske v istem razmerju.
Kakšna je njegova simptomatologija?
Za klinično sliko Williamsovega sindroma je značilna predstavitev široka simptomatologija, ki vpliva na veliko število sistemov in funkcij organizma . Ta simptomatologija se lahko kaže na nevrološke, kardiovaskularne, slušne in očesne sisteme ter na obrazne lastnosti.
Vendar pa ta simptomatologija običajno se ne pojavi preden je star 2 ali 3 leta Prav tako vsi simptomi, opisani spodaj, ne zbližujejo.
1. nevrološki in vedenjski simptomi
- Blaga ali zmerna intelektualna invalidnost.
- Mentalna asimetrija: na nekaterih področjih se lahko pojavijo težave, kot je psihomotorično področje, druge pa ostanejo nedotaknjene, kot je jezik.
- Smisel glasnosti zelo razvit.
- Privlačna in privržna osebnost: fantje in deklice nenaklonjen, navdušen in z željo, da ga obkrožajo ljudje .
- Počasen razvoj motoričnih sposobnosti in pridobivanje jezika, ki se od osebe do osebe razlikuje.
2. Osebne lastnosti
- Kratek nos in rahlo prevrnjen.
- Ozka sprednja stran .
- Rast kože okoli oči.
- Iztegnjeni lica .
- Majhna čeljust
- Spremenjena zobna okluzija.
- Velike ustnice .
Kardiovaskularni simptomi
V 75% primerov se pojavi zožanje supravalvularne aortne arterije in pljučne arterije . Vendar pa se lahko pojavijo spremembe v drugih žilah ali krvnih žilah.
Endokrini presnovni simptomi
- Zakasnite pri razvoju endokrinega sistema.
- Običajno se pojavi Prehodna hiperkalcemija v otroštvu .
Mišično-skeletni simptomi
- Težave s stolpci .
- Nizek mišični ton.
- Sprostitev ali sklepanje v sklepih.
Kožni simptomi
Zmanjšan elastin, ki ga povzroča znaki zgodnjega staranja .
Simptomi prebavnega sistema
- Kronična zaprtost
- Tendenca na dimeljske kile .
Simptomi genito-urinarnega sistema
- Trend do okužb sečil
- Neprokalcinoza .
- Tendenca na nočno enurezo.
- Tendenca pri nastanku divertikule ali nenormalnih votlin, ki nastanejo v prebavnem sistemu
Očesni simptomi
- Myopia.
- Strabismus
- Iris, zvezden .
Simptomi slušnega sistema
- Preobčutljivost za zvoke ali hiperakuzijo.
- Vnetje v ušesih v otroštvu.
Kateri so vzroki tega sindroma?
Poreklo Williamsovega sindroma najdemo v izguba genskega materiala na kromosomu 7, posebej v pasu 7q 11.23 . Ta gen lahko prihaja iz obeh staršev in je njegova velikost tako majhna, da je komaj opazna pod mikroskopom.
Vendar, kljub genetskemu izvoru sindroma to ni dedno . Razlog je v tem, da se sprememba v genskem materialu pojavlja pred nastankom zarodka. To pomeni, da je ta izguba materiala skupaj z jajcem ali spermo, ki bo tvorila plod.
Čeprav je še vedno veliko napačnih informacij o Williamsovem sindromu, je bilo ugotovljeno, da je eden od genov, ki ga ne najdemo v kromosomu, odgovoren za sintetiziranje elastina. Pomanjkanje tega proteina bi bilo vzrok za nekatere simptome, kot je stenoza , nagnjenost k trpljenju kile ali znakov prezgodnjega staranja.
Kako se diagnosticira?
Zgodnje odkrivanje Williamsovega sindroma je najpomembnejše tako da imajo starši možnost, da načrtujejo otrokovo obravnavo in možnosti spremljanja ter se izogibajo kopičenju testov in raziskovanj, ki jih ni nujno potrebno.
Danes je več kot 95% primerov tega sindroma diagnosticirano zgodaj z molekularnimi tehnikami. Najpogosteje uporabljana tehnika je znana kot fluorescijska in situ hibridizacija (FISH), v katerem se reagent nanese na del DNA na kromosomu 7.
- Mogoče ste zainteresirani: "Razlike med DNA in RNA"
Ali obstaja zdravljenje?
Zaradi genskega izvora še vedno ni bila določena posebna obravnava Williamsovega sindroma . Vendar pa se izvajajo specifični posegi za tiste skupine simptomov, ki povzročajo težave za osebo.
Za zdravljenje Williamsovega sindroma je odgovorna multidisciplinarna skupina strokovnjakov. V tej ekipi bi morali biti nevrolozi, fizioterapevti, psihologi, psihopedagogi , itd.
S ciljem, da se ti ljudje vključijo v družbo in na delo intervencije so potrebne z razvojno terapijo, jezikom , in delovno terapijo. Podobno obstajajo tudi podporne skupine za starše ali sorodnike, ki skrbijo za ljudi s Williamsovim sindromom, v katerem lahko vsak dan najdejo nasvete in podporo za nego.
