yes, therapy helps!
Turnerjev sindrom: simptomi, vrste, vzroki in zdravljenje

Turnerjev sindrom: simptomi, vrste, vzroki in zdravljenje

Marec 27, 2024

Monozomi so vrsta kromosomske spremembe v kateri nekatere ali vse celice organizma vsebujejo en par kromosomov, ki jih je treba podvojiti. Ena od redkih človeških monosomij, ki so združljive z življenjem, je Turnerov sindrom, v katerem se pojavi okvara ženskega spolnega kromosoma.

V tem članku bomo opisali Simptomi in vzroki za glavne vrste Turnerjevega sindroma , ter terapevtske možnosti, ki se rutinsko uporabljajo v teh primerih.

  • Morda vas zanima: "Edvardov sindrom (trisomija 18): vzroki, simptomi in vrste"

Kaj je sindrom Turnerja?

Turnerjev sindrom je genetska bolezen, ki je se pojavlja kot rezultat naključnih sprememb v X kromosomu . Ponavadi ne vpliva na inteligenco, zato imajo ljudje s to motnjo običajno normalno IQ.


Povezana je s prisotnostjo enega samega kromosoma X v primerih, ko bi obstajala dva, tako da je Turnerov sindrom diagnozen skoraj izključno pri deklicah, čeprav obstaja podtip, ki se pojavi pri moških. Pojavijo se pri približno 1 na vsaki 2 tisoč ženskah.

Ta sprememba vpliva na fizični razvoj, zlasti zaradi svoje inhibitorni učinki pri spolnem zorenju : Samo 10% deklet s Turnerjevim sindromom kaže nekaj znakov, da so dosegli puberteto, medtem ko le 1% otrok brez zdravniškega intervencije.

  • Morda vas zanima: "Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Simptomi in glavni znaki

Dekleta in ženske s to motnjo imajo dve značilni značilnosti, ki predstavljajo jedro diagnoze: njegova višina je nižja od običajne in njegovi jajčniki niso popolnoma razviti , zato predstavljajo amenorejo ali menstrualno nepravilnost in ne morejo zanositi.


Ker so osnovni znaki Turnerjevega sindroma povezani z biološkim zorenjem in spolnim razvojem, ni mogoče dokončno ugotoviti prisotnosti te motnje vsaj do pubertete, v obdobju, ko se ti znaki začnejo očitno manifestirati.

Ostali običajni simptomi Turnerjevega sindroma so odvisni od primera. Nekateri najpogostejši so naslednji:

  • Morfološke nepravilnosti v obrazu, očeh, ušesih, vratu, okončinah in prsnem košu
  • Vnetje zaradi akumulacije tekočine (limfedem), pogosto v rokah, nogah in na vrhu vratu
  • Vizualne in slušne težave
  • Zamude pri rasti
  • Puberteta se ne konča spontano
  • Neplodnost
  • Nizka stopnja
  • Srčne, ledvične in prebavne motnje
  • Pomanjkanje socialnih interakcij
  • Težave pri učenju, zlasti pri matematičnih in prostorskih nalogah
  • Hipotiroidizem
  • Skolioza (nenormalna ukrivljenost hrbtenice)
  • Povečano tveganje za sladkorno bolezen in srčne napade
  • Hiperaktivnost in primanjkljaj pozornosti

Vrste in vzroki te bolezni

Turnerjev sindrom je posledica odsotnosti enega od dveh spolnih kromosomov X pri ljudeh ženskega biološkega spola, čeprav se občasno pojavlja tudi pri moških, ki imajo nepopoln Y-kromosom in se zato razvijajo kot ženske.


Opisane so bile tri vrste Turnerjevega sindroma odvisno od specifičnih genskih vzrokov simptomov. Te kromosomske spremembe se pojavijo pri oploditvi ali v začetni fazi intrauterinega razvoja.

1. Z monosomijo

V klasični varianti tega sindroma je drugi X-kromosom popolnoma odsoten v vseh celicah telesa; zaradi pomanjkljivosti v jajcu ali spermi , zaporedne delitve zygote reproducirajo to osnovno anomalijo.

2. S mozaicizmom

V Turnerjevem sindromu mozaičnega tipa je v večini celic mogoče najti dodaten X kromosom, vendar to ni povsem popolno ali ima kakšne pomanjkljivosti.

Ta podtipa sindroma se razvija kot posledica spremenjene celične delitve iz določene točke zgodnjega razvoja zarodka: celice, ki nastanejo zaradi defektne linije, nimajo drugega X kromosoma, medtem ko ostali delajo.

3. S nepopolnim Y-kromosomom

V nekaterih primerih se posamezniki, ki so moški z genetskega vidika, ne razvijajo normalno, ker je kromosom Y odsoten ali ima napake v delu celic, tako da je njihov videz ženstven in ima lahko tudi simptome ki smo jih opisali. To je redka varianta Turnerjevega sindroma.

Zdravljenje

Čeprav Turnerjevega sindroma ni mogoče "pozdraviti", ker je sestavljen iz genetskih razlik, obstajajo različne metode, ki so lahko rešiti ali vsaj zmanjšati glavne simptome in znake .

Težko je spremeniti morfološke spremembe in druge podobne pomanjkljivosti, čeprav je to odvisno od specifične spremembe. Odvisno od primera je morda potrebno posredovanje strokovnjakov, kot so kardiologi, endokrinologi, otolaringologi, oftalmologi, logopedi ali kirurgi.

V primerih, ko je ta motnja odkrita zgodaj, terapija z injiciranjem rastnih hormonov se zavzema za doseganje normalne višine v odrasli dobi. Včasih so kombinirani z nizkimi odmerki androgenov, da bi povečali učinke tega zdravljenja.

Zelo pogosto Uporabljajo se nadomestne hormonske terapije dekletom s Turnerjevim sindromom, ko dosežejo puberteto, da bi spodbudili njihovo biološko zorenje (npr. v korist menstruacije). Zdravljenje se običajno začne z estrogenom, kasneje pa se daje progesteron.


Mi ne cepimo - Mit in resnica o kampanjah cepljenja (Marec 2024).


Sorodni Članki