Top 10 bolezni in genske bolezni
Zdravje ljudi je glavni dejavnik za duševno počutje in srečo. Vendar pa obstajajo bolezni, ki nas prizadenejo, nekatere resnejše in druge manj, kar močno vpliva na naše življenje. Nekatere od teh bolezni povzročajo virusi, drugi zaradi naših slabih navad in drugi zaradi genskih vzrokov.
V tem članku smo naredili seznam glavnih genskih bolezni in motenj .
Najpogostejše genske bolezni
Nekatere bolezni imajo genetski izvor in so dedne. Nato vam pokažemo glavne.
1. Huntingtonova Koreja
Huntingtonova bolezen je genetska in neozdravljiva bolezen, za katero je značilna degeneracija nevronov in celic centralnega živčnega sistema in povzroča različne fizične, kognitivne in čustvene simptome. Ker ni zdravila, lahko na koncu povzroči smrt posameznika, ponavadi po 10 do 25 letih.
Je avtosomna prevladujoča motnja, kar pomeni, da imajo otroci 50-odstotno možnost, da ga razvijejo in jih prenesejo na svoje potomce. Zdravljenje se osredotoča na omejevanje napredovanja bolezni in čeprav v otroštvu občasno komentira, se njegov pojav običajno pojavlja med 30 in 40 leti. Njeni simptomi vključujejo nenadzorovane gibe, težave pri požiranju, težave pri hoji, izguba spomina in težave z govori. Smrt lahko pride zaradi utopitve, pljučnice in srčnega popuščanja.
- Povezani članek: "Huntingtonova Koreja: vzroki, simptomi, faze in zdravljenje"
2. Cistična fibroza
Cistična fibroza je na tem seznamu, ker je ena najpogostejših dednih bolezni in kaj se zgodi zaradi pomanjkanja beljakovin, katerih poslanstvo je uravnotežiti klorid v telesu. Med simptomi, ki se lahko gibljejo od blagih do hudih, vključujejo: težave pri dihanju, težave pri prebavi in razmnoževanju. Za otroka, da razvije bolezen, morata biti oba starša prevozniki. Potem obstaja verjetnost 1 med 4 za trpijo.
3. Downov sindrom
Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, prizadene približno 1 od 800 do 1.000 novorojenčkov . To je pogoj, ki je značilen, ker je oseba rojena z dodatnim kromosomom. Kromosomi vsebujejo več sto ali celo tisoč genov, ki vsebujejo podatke, ki določajo lastnosti in lastnosti osebe.
Ta motnja povzroča zamude pri načinu, kako se oseba razvija, duševno, čeprav se kaže tudi pri drugih fizičnih simptomih, ker prizadete osebe imajo posebne lastnosti obraza, zmanjšajo tonus mišic, napake srca in prebavnega sistema.
4. Mišična distrofija Duchenne
Simptomi te bolezni imajo običajno začetek pred 6 leti . To je genetska motnja in vrsta mišične distrofije, za katero je značilna progresivna degeneracija mišic in šibkost, ki se začne v nogah in nato postopoma napreduje v zgornji del telesa, pri čemer oseba ostane na stolu. Njen vzrok je pomanjkanje distrofinov, beljakovina, ki pomaga, da mišične celice ostanejo nepoškodovane.
Bolezen vpliva predvsem na otroke, v redkih primerih pa lahko vpliva na deklice. Do nedavnega je bila pričakovana življenjska doba teh ljudi zelo majhna, niso presegli mladosti. Danes lahko v okviru svojih omejitev študijajo kariero, delajo, poročijo in imajo otroke.
5. Fragile X sindrom
Fragile X sindrom ali Martin-Bellov syndrome je drugi vzrok za duševno upočasnitev zaradi genetskih razlogov , ki je povezan s kromosomom X. Simptomi, ki jih povzroča ta sindrom, lahko vplivajo na različna področja, zlasti na vedenje in kognitivno ter povzročijo presnovne spremembe. To je pogostejše pri moških, čeprav lahko vpliva tudi na ženske.
- V našem članku lahko odkrijete ta sindrom: "Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"
6. Anemija srčnih celic (ACF)
Ta bolezen prizadene rdeče krvne celice, ki se deformirajo, spreminjajo njeno funkcionalnost in s tem do uspeha pri prevozu kisika. Običajno povzroča akutne epizode bolečine (bolečine v trebuhu, v prsih in kosteh), ki se imenuje kriza srpastih celic. Sama telo tudi uniči te celice, kar povzroča anemijo.
7. Mišična distrofija Beckerja
Druga vrsta mišične distrofije genetskega izvora in z degenerativnimi posledicami, ki vplivajo na prostovoljne mišice . To ime dobi prva oseba, ki jo je opisala, dr. Peter Emil Becker, v 50. letih. Kot pri mišični distrofiji
Duchenne, ta bolezen povzroča utrujenost, oslabelost mišic itd. Vendar pa je mišična šibkost zgornjega dela telesa hujša pri bolezni, slabitev spodnjega dela telesa pa je postopoma počasnejša. Ljudje s tem pogojem običajno ne potrebujejo invalidskega vozička, dokler ni star 25 let.
8. Celijačna bolezen
Ta pogoj genskega izvora vpliva na prebavni sistem prizadete osebe . Ocenjuje se, da 1% prebivalstva trpi zaradi te bolezni, kar povzroča imunski sistem ljudi s celiakijo, da reagirajo agresivno, ko gluten kroži skozi prebavni trakt, beljakovine, ki so prisotne v žitu. Ta bolezen ne smemo zamenjati z intoleranco za gluten, ker kljub temu, da so povezani, niso enaki. Neničnost glutena dejansko ni bolezen; vendar nekateri ljudje trdijo, da se počutijo bolje, če ne uživajo tega proteina.
9. Talasemije
Talasemije so skupina dednih krvnih motenj, v katerih je hemoglobin , nosilna molekula kisika, predstavlja malformacijo, ko jo sintetizirajo rdeče krvne celice. Najbolj pogosta je beta-talasemija najpogostejša in najmanj alfa-talasemija.
Povzroča anemijo in zato utrujenost, težko dihanje, otekanje roke, bolečine v kosteh in šibke kosti. Ljudje s to boleznijo imajo malo apetita, temnega urin in zlatenice (rumeno obarvanje kože ali oči, zlatenica je znak motenj delovanja jeter).
10. Edvardov sindrom
Ta dedna bolezen se imenuje tudi Trisomy 18 , in se pojavi s popolno dodatno kopijo kromosoma v paru 18. Prizadetih posameznikih se ponavadi po rojstvu (upočasnitev intrauterine upočasnitve rasti) in nizka rojstna teža navadno počasi povečata, poleg srčnih pomanjkljivosti in nenormalnosti drugih organov, ki so razvijejo pred rojstvom Za obrazne značilnosti je značilna majhna čeljust in usta, prizadeti pa imata zaprto pest.
