yes, therapy helps!
Steinertova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Steinertova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Marec 29, 2024

Steinertova bolezen, najpogostejša oblika miotonične mišične distrofije pri odraslih, je oblika distonije, ki prizadene prostovoljne mišice in številne druge organe telesa

Steinertova je ena izmed najbolj variabilnih in heterogenih bolezni ki so znane, saj se pojavljajo na zelo različne načine v resnosti, starosti začetka in prizadetih sistemih: od možganov, vida in imunskega sistema do kože in reproduktivnega sistema. Veste, kaj je vzrok te bolezni in kako se kaže v tistih, ki trpijo zaradi tega.

  • Morda ste zainteresirani: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Steinertova bolezen?

Steinertova bolezen, prvič opisana leta 1909, je vrsta mišične distrofije, genetsko prenesene . Mutacija v genu, ki posega v normalno delovanje mišic, preprečuje, da bi pravilno opravili svojo nalogo. Je avtosomna prevladujoča mutacija, tako da, če ima eden od obeh staršev mutacijo, obstaja 50-odstotna možnost, da otrok manifestira to mutacijo.


Za diagnozo je zato potrebno izvesti popolno družinsko anamnezo, fizični pregled in laboratorijske preiskave. Končna potrditev je pridobljena z genetskim testom. Bolnikova kri bo analizirana, da bi ugotovila, ali vsebuje mutacijo gena, ki je opisana kot povzročiteljica Steinertove bolezni. Danes je to mogoče opravi prenatalni test in ve, ali DNA fetusa vsebuje to mutacijo in če bo razvila bolezen.

Ker obstaja veliko mišičnih motenj, ki so lahko podobne Steinertovi bolezni, je diagnoza pogosto zakasnjena, ker so simptomi zmedeni in je treba pred tem izključiti druge bolezni. Zato morajo zdravniki upoštevati širok razpon variabilnosti, s katerim se pojavi bolezen, in čim prej doseže diagnozo.


Zanimivo je, da v tej motnji pride do pojava "anticipacija". Bolezen je diagnoza vedno bolj zgodaj v vsaki generaciji , kar ima za posledico večjo resnost simptomov.

  • Morda vas zanima: "Duchenne mišična distrofija: kaj je to, vzroki in simptomi"

Simptomi Steinertove bolezni

Zanj je značilna progresivno poslabšanje prostovoljnih mišic , ki postaja šibkejši in težji za nadzor. Poslabšanje se pretvarja v miopatijo, to je mišično šibkost, ki ovira krčenje in ne omogoča doseganja enake stopnje napetosti kot normalne osebe. Na primer, zaradi težav pri premikanju obraznega mišičja, bodo imeli težave pri zvišanju zvokov.

Poleg tega ljudje s Steinertovo boleznijo podaljšujejo mišične krče in se po uporabi ne morejo sprostiti določenih mišic. To se imenuje miotonija. Na primer, potem, ko držite roko nekomu ali zgrabite gumb za odpiranje vrat, se lahko zelo težko sprostite.


1. Nevrološke manifestacije

Inteligenca ljudi s Steinertovo boleznijo je normalna, vendar zaradi mišičnih težav morda imajo učne težave in zamude pri razvoju. Lahko najdemo poškodbe živcev nog in rok ter prekomerno dnevno zaspanost, ki je delno povezana z naporom, da so mišice dlje od prostovoljca.

Ti ljudje pogosto počutijo izčrpani, zato zmanjšujejo svojo dejavnost, ki vplivajo na njihovo delo in vsakdanje življenje. Ker bolezen napreduje, pustijo ob strani prijetne dejavnosti , ki vplivajo na vaše razpoloženje .

Ni nenavadno, da bi našli vnetje v viziji pacientov s Steinertom, poškodbe mrežnice ali kapljic vekov zaradi mišične šibkosti delov, ki so odgovorni za njihovo odprtje.

2. Kardiorespiratorne težave

Običajno je ugotoviti, da imajo novorojenčki respiratorne težave, kot tudi pljučne okužbe. Zaradi mišične oslabelosti, ljudje s Steinertovo boleznijo lahko sesajo , torej za sesanje tekočin ali trdnih snovi skozi dihalni trakt, za poplavo pljuč. Mnogi bolniki težko dihajo dovolj zraka in v nobenem primeru ne oksidirajo. Ker se izgubi mišični tonus, se pojavi, da se pri spanju dihalnih poti lahko delno ovirajo, kar povzroča apnejo za spanje.

Srčne težave v bolezni vključujejo ritemske motnje, hipertrofijo mišic, znižan krvni tlak in v nekaterih primerih nenadno smrt. Prav tako lahko predstavljajo hormonske posebnosti, kot je insulinska rezistenca ali prezgodnja prednja plešavost pri moških. Poleg tega najdejo nižje ravni protiteles v krvi.

3Drugi prizadeti sistemi

Prav tako je prizadet gastrointestinalni sistem. Bolniki imajo težave z požiranjem ter bolečino in otekanjem po obroku. Na prebavni trakt prizadene tako zaprtost, drisko, sindrom razdražljivega črevesa in gastrointestinalni refluks. Žolčni kamni so zelo pogosti , kar je postalo razlog za intervencijo do tretjine bolnikov.

Reproduktivni sistem trpi posledice motnje: testise so manjše, manjše število sperme in manj testosterona pri moških, kar ovira plodnost. Ženske s Steinertovo boleznijo, poleg tega, bolj verjetno trpijo zaradi splava in predstavljajo več težav med dobavo.

Zdravljenje

Čeprav za Steinertovo bolezen ni zdravila, je možno opraviti simptomatsko vodenje za izboljšanje kakovosti življenja bolnika . Poleg medicinske intervencije za vsak specifičen simptom, bo potrebno fizično rehabilitacijsko terapijo s fizioterapevtom čim bolj pridobiti ali vzdrževati mišični tonus.

Poklicna terapija bo zelo koristna pacient mora biti aktiven in ta neaktivnost ne pade v nedejavnost , kar preprečuje atrofijo mišic in upočasnjuje degeneracijo. Logopedist je lahko zelo koristen za tiste paciente, ki imajo težave z zvišanjem zvokov.

Številka psihologa je lahko temeljna pomoč pri soočanju z duševnimi težavami, ki povzročajo takšno omejujočo bolezen in predvsem, da ponovijo bolnikovo motivacijo. Pomembno je, da prevzamete odgovornost za zdravljenje in ne ostanejo pasivni glede vaše bolezni, za kar je dobro, da je zdravljenje med zdravstveno skupino in pacientovo družino tekoče.

Sorodni Članki