Riley-Dayov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje
Barva oči in kože, oblika nosu, naša višina, izgled našega obraza, del naše inteligence in del našega značaja so vidiki, ki so v veliki meri podedovani in izhajajo iz izraza naših genov. Vendar pa včasih preneseni geni pretrpijo določeno vrsto mutacije, ki je lahko maladaptivna ali celo očitno škodljiva in se lahko pojavi kot nekakšna genetska motnja.
Čeprav se nekatere od teh motenj ponavadi pojavljajo z določeno razširjenostjo, v mnogih drugih primerih lahko najdemo redke in zelo redke spremembe, pri katerih je zelo malo znanstvenih spoznanj, zaradi majhne razširjenosti pa je malo raziskanih. Ena od teh motenj je tako imenovani Riley-Dayov sindrom ali družinska disautonomija , čuden nevrološki sindrom, o katerem se bomo pogovarjali v tem članku.
- Povezani članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"
Riley-Dayov sindrom: splošen opis
Riley-Dayov sindrom je čudna bolezen genskega izvora, zelo nenavadna in to ga lahko opredelimo kot periferno avtonomno nevropatijo .
Imenuje se tudi familialna disautonomija ali dedna senzorska nevropatija tipa 3, pogoj, ki se zdi kongenitalen in ki povzroča vpliv na veliko število avtonomnih in senzoričnih sistemov, ki postopoma povzročajo napake v več sistemih organizma, ki so izpeljani za vpletenost živčnih poti avtonomnega ali perifernega živčnega sistema .
To je kronično stanje, ki ustvarja progresivno prizadetost. Napoved te bolezni ni pozitiven, večina jih je do nedavnega prizadela v otroštvu ali adolescenci. Vendar pa je medicinski napredek omogočil približno polovico prizadetih, da so presegli trideset let ali celo dosegli štirideset let.
- Morda ste zainteresirani: "Periferni živčni sistem (avtonomni in somatski): deli in funkcije"
Simptomi
Simptomi Riley-Dayovega sindroma so večkratni in zelo pomembni. Med najpomembnejšimi najdemo prisotnost srčnih sprememb, respiratornih in pljučnih težav, med katerimi je pljučnica zaradi aspiracije vsebine prebavnega trakta, nezmožnosti za uravnavanje telesne temperature (sposobnost trpljenja zaradi hipotermije ali hipertermije) in težave v cevki prebavne težave, pri katerih obstajajo motnje gibanja v črevesju, prebava, refluks in pogosto bruhanje.
Mišična hipotonija je pomembna tudi od rojstva , kot tudi apneji med spanjem, pomanjkanje kisika, zvišana telesna temperatura, hipertenzija in celo epileptični napadi.
Obstaja tudi splošna zamuda pri razvoju, zlasti v mejnikih, kot so jezik ali hoja. Jezik je tudi bolj gladek kot običajno in ima le nekaj okusnih okusov, kar je povezano tudi s težavami pri zaznavanju okusa.
Verjetno je eden od simptomov, ki najbolj pogosto opozarjajo, dejstvo, da imajo ti ljudje pogosto zelo zmanjšano dojemanje bolečine. Daleč od tega, da je pozitivna stvar, je velika nevarnost za življenje tistih, ki trpijo zaradi tega, ker se pogosto ne zavedajo, da so poškodbe, poškodbe in opekline zelo pomembne. Tudi ponavadi imajo težave ali spremembe pri zaznavanju temperature ali vibracij .
Prav tako je opaziti odsotnost proizvodnje solz v jokanju od otroštva, stanje, znano kot alakrimija.
Običajno je, da morfološki nivo preneha pojavljati značilne fiziološke značilnosti, kot sta poravnava zgornje ustnice, zmanjšanje nosnih prehodov in precej vidna spodnja čeljust. Tudi Scolioza je pogosto vidna v hrbtenici , kot tudi tistega, ki trpi ohraniti nizko stopnjo. Nazadnje, kosti in mišice teh ljudi so pogosto šibkejše od tistih večine prebivalstva.
Vzroki te spremembe
Riley-Dayov sindrom je, kot smo rekli, bolezen genskega izvora. Natančneje, je bilo ugotovljeno obstoj mutacij v genu IKBKAP, ki se nahaja na kromosomu 9 , ki se pridobi z avtosomno recesivno dedovanje.
To pomeni, da bo motnja, ki se sooča z dedovanjem, zahtevala, da subjekt podeduje dve mutirani kopiji zadevnega gena z isto mutacijo obeh staršev. To ne pomeni, da imajo starši motnjo, ampak da so nosilci zadevnega gena.
Riley-Dayov sindrom se večinoma pojavlja med potomci ljudi z motnjo in ljudmi judovskega porekla iz vzhodne Evrope , pri čemer je priporočljivo, da pripada eni od teh skupin, da genetsko svetuje, da preveri obstoj mutiranega gena, da bi ocenil verjetnost, da lahko potomci trpijo zaradi motnje.
Zdravljenje
Riley-Dayov sindrom je genetsko stanje, ki nima kurativnega zdravljenja, ki je kronična bolezen. Vendar, lahko opravite simptomatsko zdravljenje da bi zmanjšali bolezen, ki jo povzroča bolezen, izboljšali kakovost življenja in znatno povečali pričakovano življenjsko dobo teh ljudi.
Natančneje, antikonvulzivne droge se bodo uporabljale na farmakološki ravni, da bi preprečili nastanek epileptičnih napadov in antihipertenzivnih zdravil, kadar je to potrebno. Nasprotno, če obstaja hipotenzija, je treba poučiti o prehranskih in zdravstvenih navodilih za ponovno dvigovanje. Bruhanje, pogost simptom, je mogoče nadzorovati z antiemetičnimi zdravili.
Različne težave s pljuči lahko zahtevajo različne vrste zdravljenja, na primer za odpravo vsebine želodca, ki ga povzročajo pljuča ali odtok odvečne sluzi ali tekočine . Prav tako bi lahko potrebovali kirurški poseg za odpravljanje težav s hrbtenico, dihanjem ali želodcem.
Poleg vsega navedenega je pomembno tudi preprečevanje poškodb, ki pogojuje okolje. Fizioterapija je bistvenega pomena za izboljšanje mišičnega tona, zlasti v trupu in trebuhu, da bi podprli dihanje in prebavo. Tudi Priporočljivo je, da se vnos izvede v pokončnem položaju .
Tudi prizadeta oseba in njegova družina lahko zahtevata psihološko terapijo za reševanje težav, kot so konflikti, ki izhajajo iz vedenjskih težav, depresije, tesnobe in razdražljivosti. Psihoizolacija je potrebna tudi za razumevanje položaja in za zagotavljanje smernic za ukrepanje. Nazadnje, morda bi bilo koristno uporabljati skupine za vzajemno pomoč ali združenja prizadetih in / ali sorodnikov.
Bibliografske reference:
- Axelrod, F.B. (2004). Družinska disautonomija. Mišični živec, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Družinska disautonomija [Online] Na voljo na: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Avtonomne nevropatije. V: Kliegman RM, Stanton BF, sv. Geme JW, Schor NF, ur. Nelsonov učni pripomoček za pediatrijo. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier.
