Rettov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Rettov sindrom je avtistična motnja spektra Začne se v zgodnjem otroštvu in se pojavi predvsem pri deklicah. Zanj je značilna prisotnost mikrocefalije in izguba motoričnih veščin, pridobljenih v prvih mesecih življenja.
Te in druge simptome povzročajo genske mutacije povezana s kromosomom X. Čeprav trenutno Rettova motnja trenutno nima zdravljenja, obstajajo zdravljenja in posegi, ki lahko ublažijo različne težave in izboljšajo kakovost življenja deklic s tem sindromom.
- Morda vas zanima: "Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"
Kaj je Rettov sindrom?
Leta 1966 je avstrijski nevrologolog Andreas Rett opisal napetost na začetku otroštva, ki jo sestavljajo "cerebralna atrofija s hiperammonemijo", kar je značilno za prekomerno količino amoniaka v krvi. Kasneje se bo ta sindrom s hiperammonemijo zavrnil, klinična slika, ki jo je opisal Rett, se bo krstil s svojim priimkom.
Rettov sindrom je sprememba fizičnega, motoričnega in psihološkega razvoja ki se pojavi med prvim in četrtim letom življenja po obdobju normalne rasti. Najbolj značilni simptomi so upočasnitev razvoja lobanjskega dela in izguba ročnih spretnosti ter pojav stereotipnih gibov v rokah.
Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri dekletih; Pravzaprav obe ICD-10 in DSM-IV trdita, da to zadeva le ženske, vendar so nedavno pri otrocih odkrili nekatere primere Rettovega sindroma.
Ker imajo moški le en kromosom X, v katerem se nahajajo genetske okvare, značilne za Rettov sindrom, se simptomi v manjšem obsegu popravijo kot pri ženskah, kar povzroča bolj resne variante, ki pomenijo povečano tveganje smrti prezgodaj
Povezani članek: "4 vrste avtizma in njegove značilnosti"
Razmerje do drugih motenj spektra avtizma
Trenutno ga DSM-5 uvrsti v kategorija "motnje avtizmovega spektra" (ASD) , oznako, ki jo deli z drugimi bolj ali manj podobnimi sindromi, ki so se razlikovali v DSM-IV: avtistična motnja, Aspergerjev sindrom, infantilna dezintegrativna motnja in splošna motnja nedoločenega razvoja.
V tem smislu je upoštevan Rettov sindrom nevrološka bolezen, ne duševna motnja . Klasifikacija ICD-10 kategorizira Rettovo motnjo kot spremembo psihološkega razvoja. Zlasti v skladu s tem zdravniškim priročnikom je splošna motnja razvoja, podoben pojmu kot DSM-IV.
Rettov sindrom se razlikuje od otroške dezintegrativne motnje, saj se običajno prične prej: medtem ko se prvi pojavlja pred dvema letoma starosti, se otroška dezintegrativna motnja pojavi nekoliko kasneje in njegovi simptomi so manj specifični. Poleg tega je Rettov sindrom edina motnja spektra avtizma je bolj razširjena pri ženskah kot pri moških .
Simptomi in znaki te motnje
Predhodni in perinatalni razvoj deklic s Rettovim sindromom je približno prvih 5 ali 6 mesecev življenja, približno. Vendar pa lahko v nekaterih primerih majhna še naprej raste normalno do 2 ali 3 leta.
Po tem obdobju se rast lobanje upočasni in upadanje motoričnih sposobnosti , še posebej finih premikov rok; zato se razvijejo ponavljajoči ali stereotipni ročni gibi, ki vključujejo krčenje in omočitev s slino.
Poleg mikrocefalije in ročnih sprememb, imajo osebe, ki imajo Rettovo motnjo lahko predstavi vrsto povezanih znakov in simptomov s spremenljivo frekvenco:
- Huda intelektualna invalidnost .
- Bolezni prebavil, kot je zaprtje.
- Spremembe možganske bioelektrične aktivnosti in pojav epileptičnih napadov.
- Odsotnost jezika ali resen jezikovni primanjkljaj.
- Primanjkljaji v družbeni interakciji, čeprav se ohranjajo interesi za druge.
- Zahtevnost hoje , pomanjkanje usklajevanja poti in gibanja trupa.
- Neustrezno žvečenje
- Bolezni dihal, kot so hiperventilacija, apneja ali zadrževanje zraka.
- Skolioza (nenormalna ukrivljenost hrbtenice).
- Drooling
- Težave pri nadzoru sfinktra.
- Kratek spazmi (horea) in neprostovoljno izkrivljanje (athetoza).
- Mišična hipotonija
- Značilen družbeni nasmeh v zgodnjem otroštvu.
- Izogibanje stiku z očmi.
- Kriki krikov in nenadzorovani jok .
- Bruksizem (nehotno stisne zobe).
- Kardiovaskularne motnje, kot je aritmija.
Vzroki
Vzrok te motnje je mutacija v genu MECP2 , ki se nahaja na kromosomu X in igra ključno vlogo pri delovanju nevronov. Natančneje, MECP2 utiša izražanje drugih genov, s čimer preprečuje sintetiziranje beljakovin, kadar to ni potrebno. Prav tako ureja metiliranje genov, proces, ki spremeni izražanje genov brez spreminjanja DNK.
Čeprav so bile spremembe v tem genu jasno opredeljene, natančen mehanizem, s katerim se razvijejo simptomi, ki so značilni za Rettov sindrom, niso znani.
Mutacije v genu MECP2 na splošno Niso odvisni od dedovanja, temveč so običajno naključni , čeprav je bila v majhnem številu primerov ugotovljena družinska anamneza Rettove motnje.
Prognoza in zdravljenje
Rettov sindrom se ohranja skozi celo življenje. Primanjkljaji običajno niso popravljeni; namesto tega se sčasoma povečujejo. Če se zgodi, je obnovitev diskretna in navadno omejena na izboljšanje sposobnosti družbene interakcije na koncu otroštva ali na začetku mladosti.
Zdravljenje Rettovega sindroma je v bistvu simptomatično, to je osredotočeno na zmanjšanje večkratnih težav. Zato se posegi razlikujejo glede na specifični simptom, ki je namenjen ublažitvi.
Na medicinski ravni so običajno predpisani antipsihotiki in beta-blokatorji, pa tudi selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina. Nadzor prehranjevanja lahko pomaga preprečiti hujšanje ki je običajno posledica težav žvečenja in požiranja hrane.
Fizično, jezikovno, vedenjsko in delovno terapijo je lahko koristno tudi pri zmanjševanju fizičnih, psiholoških in socialnih simptomov Rettovega sindroma. V vseh primerih je potrebna intenzivna in stalna podpora različnih vrst zdravstvenih storitev, da se dekleta z Rettom omogoči, da se razvijejo na najbolj ustrezen način.
