Progeria: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ker je bila prvič opisana leta 1886, je progerija postala znana bolezen zaradi posebnega dejstva: otroci s to hudo motnjo se zdijo zelo hitro starajoči in imajo znake, podobne tistim v starosti. V tem članku bomo razložili kakšni so simptomi, vzroki in zdravljenje progerije .
- Morda vas zanima: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"
Kaj je progerija?
Progeria je bolezen genskega izvora povzroča pospešeno in prezgodnje staranje pri dečkih in dekletih ki trpijo Beseda "progeria" izhaja iz grške in se lahko v grobem prevede kot "prezgodnja starost".
Ta motnja je znana tudi kot "Hutchinson-Gilford progeria syndrome" v čast Jonathan Hutchinson in Hastings Gilford, ki jo je opisal samostojno konec 19. stoletja.
To je zelo redka bolezen v svetovni populaciji: ocenjeno je, da se pojavi pri približno 1 na vsakih 4 milijone rojstev . Skozi zgodovino medicine je bilo približno 140 primerov Progeria, čeprav se domneva, da bi bilo lahko trenutno podobno število prizadetih ljudi po vsem svetu.
Večina ljudi, ki jih je prizadela progerija, prezgodaj umre. Povprečna pričakovana življenjska doba je približno 14 ali 15 let , čeprav nekateri bolniki preživijo več kot 20 let. Z veliko frekvencami je smrt posledica srčnih napadov in kapi, povezanih s spremembami v cirkulacijskem sistemu.
- Morda vas zanima: "Edvardov sindrom (trisomija 18): vzroki, simptomi in vrste"
Simptomi in glavni znaki
Dekleta in fantje, ki jih je prizadel Progeria, se pogosto pojavljajo v mesecih po rojstvu. Vendar pa stopnja rasti in povečanja telesne mase kmalu postane manj kot pri drugih otrocih, stopnja staranja pa se zdi, da se pomnoži z 10.
Prav tako značilne lastnosti obraza izgledajo kot tanek nos in končali v vrhu, tanke ustnice in oči ter ugledna ušesa. Obraz je ponavadi tanjši, ožji in naguban kot ostali dekleta in fantje; Nekaj podobnega se zgodi s kožo kot celoto, ki izgleda starejša in kaže tudi primanjkljaj podkožnih maščob.
Prav tako je zelo pogosto dati druge znake, ki spominjajo na staranje, kot so izguba las in pojav malformacij v sklepih. Vendar, intelektualni razvoj in motor ne vplivata , tako da imajo lahko otroci s programom Progeria skoraj normalno delovanje.
Kardiovaskularne spremembe, značilne za Progeria, ki se kažejo predvsem v prisotnosti ateroskleroze in se znatno poslabšajo, ko se razvoj razvija, so temeljni znak za razumevanje kratke življenjske dobe ljudi z zdravilom Progeria.
Tako lahko sintetično rečemo, da so najpogostejši simptomi in znaki Progeria naslednji:
- Zakasnitev rasti in povečanja telesne mase v prvem letu življenja.
- Višina in nizka teža.
- Splošna šibkost telesa zaradi degeneracije mišic in kosti.
- Nesorazmerno velika velikost glave (makrocefalija).
- Spremembe v morfologiji obraza (npr. Ožji in nagubani).
- Čeljusti manjša od običajne (mikrognatika).
- Izguba las na glavi, na obrvi in v trepalnicah (alopecija).
- Razvoj odloženih ali neobstoječih zob.
- Slabost, suhost, hrapavost in drobnost kože.
- Odprtje fontanel (luknje v lobanji dojenčkov).
- Zmanjšajte obseg gibanja sklepov in mišic.
- Zgodnji začetek ateroskleroze (utrjevanje arterij zaradi kopičenja maščevja).
- Povečano tveganje miokardnega infarkta in možganske kapi .
- Pozni razvoj ledvičnih sprememb.
- Progresivna izguba vidne ostrine.
Vzroki te bolezni
Z razvojem progerije je bil povezan naključne mutacije v genu LMNA , ki ima funkcijo sintetiziranja beljakovin (predvsem lamine A in C), ki je temeljna za izdelavo filamentov, ki zagotavljajo moč in odpornost na celične membrane ter oblikujejo jedro celic.
Spremembe v genu LMNA povzročajo, da so celice, zlasti njihove jedre, bolj nestabilne od običajne in zato pogosteje poškodujejo. Zaradi tega se lahko lažje degenerirajo in predčasno umrejo. Vendar pa ni natančno znano, kako je takšna mutacija povezana z znaki progerije.
Čeprav običajno ni povezana z gensko dediščino, se v nekaterih primerih zdi, da so mutacije v genu LMNA prenesene s staršev na otroke z avtosomalnim prevladujočim mehanizmom.
- Povezani članek: "Kaj je epigenetika? Ključ do razumevanja"
Zdravljenje
Glede na to, da ima progerija izvor genetskih mutacij, trenutno ni učinkovitih načinov zdravljenja njegovih pojavov. To je razlog upravljanje progerijskih primerov je predvsem simptomatično .
Povečano tveganje srčnih in cerebrovaskularnih nesreč se lahko bori z uporabo zdravil, kot so statini (uporablja se za zniževanje ravni holesterola) in acetilsalicilne kisline, bolj znane kot "aspirin". Včasih se izvaja tudi koronarna arterijska obvodna operacija.
Respiratorni, skeletni, mišični, ledvični problemi in drugih vrst se ravna na podoben način: zdravljenje manifestacij brez intervencije na genetski ravni. Čeprav se v zvezi s tem izvajajo raziskave, učinkovitost katerega koli zdravljenja za progerijo trenutno ni dokazana.
Bibliografske reference:
- Gilford, H. in Shepherd, R. C. (1904). Ateleioza in progerija: stalna mladost in prezgodnja starost. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilfordjevi progresijski sindrom. Gene Reviews. Pridobljeno 4. julija 2017 iz //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Hutchinson, J. (1886). Primer prirojene odsotnosti las z atrofičnim stanjem kože in njegovimi dodatki pri dečku, katerega mati je bila skoraj popolnoma plešeta iz alopecije areata od šestega leta starosti. Lancet, 1 (3272): 923.
