Potterjev sindrom ali zaporedje: vrste, simptomi in vzroki

Različni dejavniki, vključno z malformacijami v ledvicah, lahko motijo ​​intrauterin razvoj in povzročajo spremembe v drugih telesnih sistemih.

V tem članku bomo govorili vzroke, simptome in vrste potterjevega sindroma , ime, s katerim je ta pojav znan, pogosto genskega izvora.

• Povezani članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"

Kakšna je Potterjeva zaporedja?

Izrazi "Potter zaporedje" in "Potterjev sindrom" se uporabljajo za sklicevanje na niz fizičnih malformacij, ki se pojavijo pri dojenčkih zaradi sprememb ledvic, odsotnosti amnijske tekočine (oligohidramnios) ali kompresije med intrauterinom razvojem.

Leta 1946 je zdravnik Edith Potter opisal dvajset primerov ljudi brez ledvic, ki so jih tudi predstavili nenavadne fizične lastnosti v glavi in ​​pljučih . Potterjevi prispevki so bili ključni za dvigovanje zavesti o tej bolezni, pogosteje kot je bilo prej.

Potter je verjel, da je bila ta vrsta fizičnih malformacij vedno posledica odsotnosti ledvic ali ageneze ledvic; vendar je bilo pozneje ugotovljeno, da obstajajo drugi možni vzroki. Tipološka klasifikacija, ki jo uporabljamo danes, je bila razvita okoli teh in s tem povezanih sprememb.

• Morda ste zainteresirani: "Kako skrbeti v prvem mesecu nosečnosti: 9 nasvetov"

Vzroki te spremembe

Pogost Potterov sindrom Povezan je z boleznimi in težavami z urinarnim sistemom kot agenezo ledvic in ureterja, policistoza in ledvična multicistoza ali obstrukcija sečil, kar je lahko posledica genetskih in okoljskih vzrokov.

Veliko primerov Potterjevega sindroma ima genetsko poreklo (čeprav ni vedno dedno); mutacije so bile ugotovljene pri kromosomih 1, 2, 5 in 21 v variantah z dvostransko ledvično agenezo in podobni vzroki so bili ugotovljeni v drugih vrstah.

Razvoj klasične variante je sestavljen iz vrste medsebojno povezanih dogodkov; zato se imenuje tudi "Potter zaporedje". Nepopolna tvorba ledvic in / ali sečista ali ruptura amnioticne vrece Zaradi tega plod nima dovolj amniotske tekočine, da se pravilno oblikuje.

• Morda vas zanima: "13 vrst splava in njegovih psiholoških in fizičnih učinkov"

Simptomi in glavni znaki

Včasih se pri intrauterinem razvoju opazijo znaki, ki označujejo potterjev sindrom. Najpogostejši je, da medicinski testi razkrivajo prisotnost Cistične ledvice ali oligohidramnije ali odsotnosti amnijske tekočine , kar je ponavadi posledica porušitve vreče, ki jo vsebuje.

Po rojstvu postanejo obrazne značilnosti, ki jih opisuje Potter, očiten: sploščen nos, epitelijske gubice v očeh, navzdolani brad in nenormalno nizka ušesa. Poleg tega se lahko pojavijo spremembe v spodnjem in zgornjem delu okončin. Vendar te značilnosti niso vedno prisotne v enaki meri.

Potterjev sindrom je povezan tudi s Malformacije v očeh, v pljučih, v kardiovaskularnem sistemu , v črevesju in kosteh, še posebej v vretencih. Urogenitalni sistem se običajno spremeni na zelo pomemben način.

Vrste Potterovega sindroma

Trenutno so različne oblike, ki jih je potrjevalo Potterjev sindrom, razvrščenih v pet glavnih kategorij ali vrst. Ti se razlikujejo tako v vzrokih kot pri jedrskih kliničnih manifestacijah. Po drugi strani pa je pomembno omeniti tudi klasično obliko te bolezni in tisto, ki je povezana z multicistično ledvično displazijo, odkrito nedavno.

1. Tip I

Ta varianta Potterjevega sindroma se pojavi kot posledica avtosomalne recesivne policistične ledvične bolezni , dedno bolezen, ki prizadene ledvice in je značilna po pojavu številnih cist, ki so majhne in polne tekočine. To povzroči povečanje velikosti ledvic in posega v nastajanje urina.

2. vrsta II

Glavna značilnost tipa II je ageneza ali aplazija ledvic, prirojena odsotnost ene ali obeh ledvic ; v drugem primeru govorimo o bilateralni renalni agenezi. Ker se pogosto pojavljajo tudi drugi deli urinskega sistema, kot je na primer ureter, se ti znaki pogosto imenujejo "urogenitalna ageneza". Poreklo je običajno dedno.

3. Tip III

V tem primeru so malformacije posledica avtosomalne prevladujoče policistične bolezni ledvic (za razliko od tipa I, pri kateri se bolezen prenaša z recesivno dedovanje). V ledvicah opazimo ciste in povečanje njihove velikosti ter povečanje pogostosti žilnih bolezni. Simptomi se navadno manifestirajo v odraslih življenjih .

4. Tip IV

Sindroma potterjevega tipa IV se diagnosticira, ko se pojavijo ciste in / ali se nabira voda (hidronefroza) v ledvicah zaradi kronične obstrukcije tega organa ali sečista. Med fetalnim obdobjem je običajna varianta, ki običajno ne povzroča spontanega splava. Vzrok za te spremembe je lahko genetski in okoljski .

5. Klasična oblika

Ko govorimo o klasičnem Potterjevem sindromu, se nanašamo na primere, v katerih se ledvice ne razvijejo (dvostranska ledvična ageneza), pa tudi ne urejena. Predlagano je bilo, da se klasična oblika, ki jo je leta 1946 opisal Potter, lahko šteje za ekstremno različico tipa II, za katero je značilna tudi ledvična ageneza.

6. Multicistična ledvična displazija

Multicistična ledvična displazija je sprememba, za katero je značilna prisotnost številne in nepravilne ciste v ledvicah ; v primerjavi z izrazom "policistika", "multicistična" pomeni nižjo stopnjo. V zadnjih letih so bili ugotovljeni primeri Potterjevega sindroma zaradi te motnje, ki bi lahko nakazovali možen nov tip.