Polimikrorija: vzroki, simptomi in učinki

Običajno se med normalnim razvojem možganov oblikujejo gube ali zavoji, ki služijo tako, da površina možganov zavzame manj prostora in se prilega notranjosti lobanje. Tako kot kateri koli drugi organ, možgani tudi trpijo malformacije. Primer tega je polimikrogija, ki vpliva na morfologijo grebenov v možganih .

Je bolezen, ki povzroča hude nevrološke simptome zaradi malformacij, ki se pojavijo med razvojem ploda. Na kratko si oglejmo kakšne težave pri usposabljanju najdemo v polimikrogiriji, kakšen je vzrok in kaj je mogoče s tistimi, ki trpijo.

Kakšna je polimicrogirija?

Etimologija besede poli- (večkratna) mikro- (majhna) -girija (gube) jasno kaže: gre za pomanjkljivost morfologije, v kateri je opaziti večje število manjših gub. Ta genetska okvara skorje je mogoče jasno opazovati z radiodiagnostičnimi testi kot je slikanje z magnetno resonanco (MRI). Na teh slikah si lahko ogledate, kako je kortex debelejša in intenzivnejša, kar kaže na večjo gostoto in kako se zglobi tvorijo površno, drugače kot pri normalnih možganih.

Obstajajo različne oblike polimicrogirije, ki so bolj resne. Ko vpliva samo na del možganov, se imenuje enostransko. Imenuje se dvostransko, če je prizadeta obe hemisferi. Nomenklatura se ne nanaša samo na simetrijo, temveč tudi na to, koliko področij možganov je prizadeta. Tako bi možgane s samo enim prizadetim območjem trpele žariščne polimirogerije, v primerjavi z generalizirano polimikrogiijo, ko prizadene skoraj vse ali celotno skorjo.

Patriki polimikroge imajo prednost pri nekaterih preostankih nad drugimi . Najpogosteje prizadete lupine so čelni delci (70%), sledijo paiesetalni delci (63%) in nato časovni rež (18%). Samo majhen delež (7%) je prizadel okroglo črevo. Prav tako se zdi, da se nagiba, da deformira stranske razpoke, ki pogosteje ločujejo čelni in parietalni delci od časovnih (60%).

• Povezani članek: "možgani v možganih in njene različne funkcije"

Znaki in simptomi

Medtem ko osrednje in enostranske oblike ponavadi ne dajejo več težav kot obvladljive zasege z zdravili, kadar so dvostranski, se resnost simptomov dvigne. Nekateri simptomi vključujejo:

• Epilepsija
• Zamuda pri razvoju
• Strabismus
• Govor in težave s požiranjem
• Slabost mišic ali paraliza

Globalni vplivi polimicrogirije imajo globoko mentalno zaostajanje in resne probleme v gibanju , cerebralne paralize in epilepticnih napadov, ki jih je mogoče nemudoma nadzirati z zdravili. Iz tega razloga, medtem ko blažje oblike polimikroge omogočajo zelo dolgo pričakovano življenjsko dobo, se ljudje, ki so rojeni s hudo stisko, umrejo, ko so zelo mladi zaradi zapletov bolezni.

Pogosto se polimirogirija ne pojavlja samo ali čisto, ampak skupaj z drugimi sindromi, kot so:

• Variante sindroma Adams-Oliver
• Arima sindrom
• Galoway-Mowatov sindrom
• Dellemanov sindrom
• Zellwegerjev sindrom
• Fukuyama mišična distrofija

Vzroki

V večini primerov vzrok ni znan. Obstaja odstotek primerov, ki se zgodijo, ker mama trpi za intrauterino okužbo med nosečnostjo. Nekateri virusi, ki so povezani z razvojem polimakurgije, so citomegalovirus, toksoplazmoza , sifilisa in virusa norice.

Naslednji vzroki vključujejo hromozomske sindrome, ki vplivajo na več genov hkrati, kot sindromi enega samega gena. Obstaja veliko genetskih motenj, ki spreminjajo način oblikovanja možganov. Zaradi tega veliko genetskih bolezni spremlja tudi polimakurgija med drugimi manifestacijami.

Genr GPR56 je bil opredeljen kot eden od glavnih vzrokov polimakrogije v svoji globalni in dvostranski različici. V eni študiji je bilo ugotovljeno, da so imeli vsi pregledani bolniki nekaj sprememb v tem genu, kar je povzročilo vpliv na centralni živčni sistem. Znano je, da je ta gen zelo vpleten v nastanek in razvoj možganske skorje ploda med njeno brejostjo.

Zato je pomembno, da so starši, ki trpijo ali jim grozijo polimakurgija, obveščeni o hipotetični nevarnosti prenosa bolezni na otroka in ugotoviti, kakšna je resničnost verjetnosti pojava pred začetkom nosečnosti z genetsko študijo.

Upravljanje bolnika po diagnozi

Po diagnozi skozi sliko, Na področjih, na katere vpliva polimakurgija, bo treba opraviti celovito oceno . Pediatri, nevrologi, fizioterapevti in poklicni terapevti morajo poseči, da ocenijo tveganje za razvojni zamik, intelektualno invalidnost ali celo cerebralno paralizo. V tem smislu bodo posebne izobraževalne potrebe označene tako, da se bo bolnik lahko naučil s hitrostjo, ki jim omogoča njihovo bolezen. Govor bo ocenjen pri tistih, ki so prizadeli stranski odklon, vid in sluh.

Simptomi se bodo zdravili s fizioterapijo, farmakološkimi intervencijami z antiepileptičnimi zdravili, ortopedskimi izdelki in kirurškim posegom za bolnike, ki trpijo zaradi togosti mišične spastičnosti. Pri težavah z govori se bo izvajala govorna terapija in poklicna intervencija.

Konec koncev, starševsko usposabljanje je temelj upravljanja simptomov. Nujno jih je treba usposobiti za vprašanja, povezana s tem, kako se pojavijo napadi in kaj storiti, ko se pojavi. Prav tako se lahko uporabijo podporni ukrepi za preprečevanje pojavov skupnih težav ali razjednih čreves zaradi pacienta, ki sedi predolgo v istem položaju.