yes, therapy helps!
Pfeifferjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pfeifferjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Februar 1, 2023

Faza intrauterinega razvoja je eno najbolj občutljivih življenjskih obdobij in ker lahko majhne spremembe v delovanju organizma povzročijo nenormalno naraščanje.

Zato deformacije, ki se lahko pojavijo med razvojem ploda so sposobni resno ogroziti kakovost življenja osebe ali celo povzročiti smrt v nekaj mesecih ali tednih.

Pfeifferjev sindrom je ena od bolezni, ki lahko povzroči resne posledice fizično in psihično v življenju fanta ali deklice, saj neposredno vpliva na rast encefalona. Nato bomo videli, kateri simptomi, vzroki, zdravljenje in splošne značilnosti tega zdravstvenega problema.


  • Povezani članek: "Razvoj živčnega sistema med nosečnostjo"

Kaj je sindrom Pfeifferja?

Patologija, znana kot Pfeifferov sindrom, je motnja genetskih vzrokov, katerih glavni učinek je prezgodnja fuzija kosti lobanje , zaradi česar možgani s pritiskom na obok, ki ga pokriva, povzročajo deformacije, ki jih vidi golo oko, in da se možgani praviloma ne razvijejo.

To motnjo je odkril nemški genetik Rudolf Arthur Pfeiffer, ki je preučeval primer družine, katere okončine so pokazale deformacije v rokah, nogah in glavi.

  • Mogoče ste zainteresirani: "Makrocefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje"


Vzroki

Šteje se, da je Pfeifferov sindrom a bolezni, ki temelji na genski dediščini dominantne lastnosti , tako da je za razvoj simptomov potreben le en izvod mutiranega gena. Tako oče kot mati sta sposobna prenesti.

V izjemnih primerih je možno, da se mutacija prvič pojavi v rodovniški liniji zadnjih generacij, kar bi prav tako povzročilo simptome.

Vrste Pfeifferjevega sindroma

Za vrste Pfeifferjevega sindroma obstaja več kot en sistem za razvrščanje. Eden od najbolj priljubljenih je Greig in Warner, ki razlikuje oblike patologije, odvisno od njene resnosti in poudarja spremembe, ki jih opazimo po prvi korektivni operaciji, ki mora biti zgodaj:

Tip A: blagi problemi

Po operacijah niso opazili nobenih sprememb, saj so bili začetni simptomi blagi.


Tip B: zmerne težave

Izboljšava je pomembna.

Tip C: resni problemi

Izboljšanje po operaciji je zelo pomembno.

Simptomi

Kot smo videli, je glavni simptom, povezan s Pfeifferovim sindromom videz deformacije v glavi .

Zlasti je čelo izbočeno, zlasti na območju, ki je nad mestom, kjer bodo obrvi rastejo, oči pa se izpuščajo in z veliko ločitvijo med njimi zaradi pomanjkanja prostora v lobanji.

Po drugi strani pa tudi zaradi verige deformacij, ki jih povzroča zgodnja fuzija kosti lobanje, zgornja čeljust ni dovolj razvita , medtem ko je slaba v primerjavi s tem nesorazmerno velika in pogostost sluha je izguba, saj tudi prostora za uho niso dobro oblikovane. Možno je tudi, da se razvije duševna retardacija.

Drug tipičen simptom Pfeifferjevega sindroma je nepravilna poravnava prstov in prstov ali pretirana rast njihove debeline. V nekaterih primerih se prav tako pojavijo malformacije v organih prsnega koša in težave z dihanjem .

Upoštevati moramo, da čeprav je znano, da so vzroki te patologije v osnovi genetski, se ne pojavlja samo zaradi mutacije gena, temveč da se lahko Pfeifferov sindrom pojavi v različnih oblikah. Skratka, isti simptomi se ne pojavijo vedno, niti niso enako razviti.

Diagnoza

Sindrom Pfeifferja se diagnosticira takoj po rojstvu. o , ko zdravnik specialist meri razmerje lobanje in prstov. Vendar pa je pred rojstvom že mogoče zaznati znake nenormalnega razvoja, kar pomeni, da še vedno čaka na rojstvo, da natančno vedo, katere patologije je vključeno.

Zdravljenje

Kot smo rekli, je zelo pomembno, da se po odkritju simptomov patologije hitro posreduje, da bi preprečili deformacije, da bi povzročile sekundarne težave.

V vsakem primeru, je treba ponuditi individualno obravnavo da se prilagodi vsakemu specifičnemu položaju, pri čemer se ukvarjajo s sedanjimi težavami ob upoštevanju starosti otroka in družinskega konteksta.Vsekakor pa kirurški poseg boli, da ga priporočamo, saj omogoča izboljšanje razvojnih perspektiv možganov in obraza z vsemi koristmi, ki jih to prinaša (zlasti za oči in slušno zmogljivost).

Prav tako je pogosto izvajati estetske operacije, samo za izboljšanje videza obraza , ter preprečiti psihološke probleme, ki se lahko pojavijo v povezavi s problemi, povezanimi z drugimi, in samospoštovanje itd.


Pfeiffer Syndrome (Februar 2023).


Sorodni Članki