Nevromuskularne bolezni: kakšne so, kako se zdravijo, in primeri

Relativno pred nekaj leti, še posebej v letu 2014, je postala popularna tako imenovana Challange Ice Bucket. Bila je solidarnostna kampanja, namenjena iskanju podpore bolnikom z amiotrofično lateralno sklerozo ali ALS, boleznijo, ki progresivno poškoduje nevrone, ki uravnavajo prostovoljno mišično gibanje.

Ta pogoj je del tako imenovanega nevromuskularne bolezni, o katerih bomo govorili ves čas tega članka .

• Mogoče ste zainteresirani: "Fibromialgija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Nevromuskularne bolezni: osnovna definicija

Nevromuskularne bolezni razumemo kot obsežno skupino motenj, za katere je značilna prisotnost spremembe motorja zaradi poškodb ali drugih sprememb nevronskega izvora . Ta vrsta bolezni nastane zaradi težav v perifernem živčnem sistemu, bodisi na ravni nevromuskularnega križa, hrbtenjače ali samega perifernega živca.

Posebni simptomi bodo odvisni od same motnje, vendar običajno vključujejo prisotnost hipotonije ali mišično šibkost enega ali več delov telesa , težavo ali nezmožnost sproščanja mišic (mišice ostanejo sklenjene), kar lahko povzroči kontrakture in morebitno prisotnost sprememb občutljivosti in percepcije. Prav tako ni redko, če se pojavijo krči. Pri nekaterih boleznih lahko vpliva tudi na delovanje dihalnega sistema in celo na srce, zato bo morda potreboval pomoč pri dihanju in življenjski podpori.

Ta niz bolezni in motenj ponavadi so progresivni in nevrodegenerativni, kar povzroča poslabšanje simptomov s časom. Ponavadi ustvarjajo velike težave v vsakdanjem življenju in nekatere vrste invalidnosti in odvisnosti.

Na splošno so to bolezni, ki veljajo za redke bolezni, v mnogih primerih pa je obstoječe znanje o njih in njihovo delovanje omejeno. Upoštevati je treba, da so primanjkljaji, ki jih povzročajo te motnje, tip motorja, ohranjanje kognitivnega delovanja ohranjeno, razen če obstajajo druge sočasne patologije, ki jo proizvajajo.

• Povezani članek: "Vrste nevronov: značilnosti in funkcije"

Vzroki

Nevromuskularne bolezni imajo lahko zelo raznolike vzroke , lahko gre za genske in okoljske dejavnike.

Velik del teh motenj povzročajo genski dejavniki, tako na ravni genetske dediščine kot tudi na ravni de novo mutacij in se pojavljajo kot primarna motnja.

Vendar pa lahko najdemo tudi številne primere, v katerih je nevromuskularna motnja sekundarna za drugo zdravstveno stanje zaradi bolezni ali okužb, pridobljenih skozi vse življenje (na primer, diabetes, okužba z virusom HIV, nevrozifilis ... ). Pojavijo se lahko tudi kot posledica porabe nekaterih snovi ali reakcije na zdravila.

Nekatere nevromuskularne bolezni

V kategoriji nevromuskularnih bolezni najdemo veliko število motenj, ki presegajo 150. Nekateri od njih so relativno znani po prebivalstvu in medicinski skupnosti, medtem ko drugi težko razpolagajo s kakršnimi koli informacijami. Spodaj so nekatere znane nevromuskularne motnje .

1. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Ta bolezen, ki smo jo že omenili v uvodu, je postala relativno dobro znana zaradi kampanj, kot je Challenge Ice Ice Challenge ali dejstvo, da jih trpijo znane osebnosti, kot je Stephen Hawking.

Motnja vpliva in napada motorične celice subjekta , kar je povzročilo njeno postopno degeneracijo in posledično smrt. To ustvarja, da vse motorične mišice skoraj po malo gredo v atrofijo, dokler ne prepreči gibanja prostovoljnega mišičja. Na dolgi rok ta bolezen konča, kar vpliva na gibanje diafragme in prsnih mišic, ki zahtevajo uporabo umetnega dihanja.

2. Duchenne mišična distrofija

V tej skupini bolezni najdemo tiste, ki so na splošno posledica odsotnosti ali pomanjkanja nekaterih proteinov mišičnih vlaken, ki vplivajo na progaste mišice. Najpogostejši in znani vsi so Duchenne mišična distrofija, v kateri Pojavljajo se progresivne in generalizirane mišične šibkosti in izguba moči ki se ponavadi začne v otroštvu in konča z ustvarjanjem, da je subjekt sposoben hoditi in sčasoma s kardiorespiratornimi težavami, ki lahko zahtevajo pomoč pri dihanju.

• Povezani članek: "Duchenne mišična distrofija: kaj je, vzroki in simptomi"

3. Congenital myopathies

Običajno genetskega izvora so te vrste miopatij odkrite kmalu po rojstvu in so značilne za spremembe v razvoju mišice same .

Odvisno od motnje, morda ne povzroči postopnega poslabšanja (kot se zgodi pri prirojeni nemalni miopatiji, pri kateri obstaja generalizirana hipotonija v različnih delih telesa) ali postane smrtna kot prirojena miotubularna miopatija (pri kateri je dihalna odpoved).

4. Congenital myotonia

Prirojene miotonije so spremembe, v katerih je opaziti velika težava za sprostitev mišic in mišičnega tona po njihovi krčitvi . Sproščanje mišic postane zapleteno in počasno. Vadba, prehranjevanje ali potovanje postane zapleteno. Vzroki so večinoma genetski.

5. Vestfalna bolezen

Skupina motenj, za katero je značilna prisotnost epizode paralize v bolj ali manj konkretnih situacijah kot so vadba, poraba bogate hrane, izpostavljenost ekstremnim temperaturam ali travmam (kot pri Westfalovi bolezni). Na koncu lahko izgine s časom.

6. Progressno ossify miozitis

Znano tudi kot bolezni kamnitega človeka, je ta motnja značilna progresivno okostenitev mišic in tkiv, kot so kite in vezni ligamenti , ki konča močno omejuje gibanje.

7. Presnovna miopatija

Motnja, v kateri težava je v težavah ali nezmožnosti mišic pridobiti energijo .

8. Miastenija gravis

Je nevromuskularna bolezen, v kateri imunski sistem napade nevromuskularno krizo , reagira proti postsinaptični membrani.

Posledice v vsakdanjem življenju

Trpljenje nevromuskularne bolezni vključuje poleg poškodb, ki jih povzroča simptomatologija, vrsto posledic v vsakdanjem življenju pacienta, katerega resnost se lahko spreminja glede na motnjo in njene učinke. Ne pozabite, da je večina ljudi s tovrstnimi motnjami običajno imajo kognitivne sposobnosti ohranjene , s katerimi se zavedajo svojih težav.

Eden od najbolj opaženih številnih pacientov je izguba avtonomije in večja težava pri opravljanju stvari, ki jih je (razen pri prirojenih boleznih) že pred tem težko naredilo. V mnogih primerih se nevromuskularne bolezni končajo, zato pacient potrebuje zunanjo pomoč, ki ima spremenljivo raven odvisnosti.

Pričakuje se, da se bo čas žalovanja pojavil pred znanjem o obstoju bolezni in postopno izgubo zmogljivosti . Poleg tega je relativno pogosto, da se po diagnozi pojavi anksioznost in / ali depresivni simptomi in kako bolezen napreduje ali ostane pravočasno. Poleg tega sorazmerno malo znanja o tej vrsti sindromov pomeni, da mnogi bolniki ne vedo, kaj pričakovati, ustvarjali globok občutek negotovosti glede tega, kaj bo prišlo.

Vaše družbeno in delovno življenje se močno spreminja, tako zaradi težav, ki jih povzroča motnja in posledic na čustveni ravni , kar lahko subjekt želi, da se izolira od okolja.

• Morda vas zanima: "Velika depresija: simptomi, vzroki in zdravljenje"

V iskanju zdravljenja

Večina nevromuskularnih bolezni danes nima kurativnega zdravljenja. Vendar pa se simptomi lahko obdelujejo , da bi optimizirali raven in kakovost življenja ljudi, ki trpijo zaradi teh težav, spodbudili povečanje njihove avtonomnosti in neodvisnosti, povečali svoje vire in zagotovili mehanizme in pripomočke, ki jih bodo morda potrebovali za olajšanje njihovega življenja. Tudi v številnih primerih lahko pravilno zdravljenje poveča pričakovano življenjsko dobo.

Eden od načinov zdravljenja je fizioterapija in nevrorehabilitacija . Prizadevamo si tako za spodbujanje in vzdrževanje motornih funkcij čim dlje in z največjo možno raven optimizacije ter za krepitev mišične mase, da preprečimo njegovo degeneracijo. Običajno je priporočljivo spodbujati in izboljševati uživanje dihalnih mišic, saj je pri velikem delu nevromuskularnih bolezni glede na motnjo ta vidik lahko težji za bolnika.

Zagotavljanje prilagojenih pripomočkov, kot so invalidski vozički in računalniški komunikatorji, lahko tistim, na katere vplivajo te bolezni, omogočijo, da se lahko premikajo z večjo ali manjšo svobodo in samostojnostjo, kar jim omogoča vzdrževanje njihovega odnosa in sodelovanja v družbenem okolju ter izogibanje apatiji in apatiji Lahko se zgodi v odsotnosti mehanizmov gibanja ali komunikacije.

Od psihološke terapije je mogoče zdraviti psihične težave, ki izhajajo iz izkušenj bolezni , kot so depresivna simptomatologija in vidiki, kot so kognitivna izkrivljanja, prepričanja, ki izhajajo iz trpljenja bolezni in izražanje strahov, dvomov in negotovosti.

Psihoizdravnost je temeljna tako za prizadeto okolje kot tudi za njihovo okolje, ki zahtevajo največje možne informacije in potrjevanje ter odzove na dvome, občutke in misli, ki jih imajo vsi morda. Bistveno je spodbujati socialno podporo prizadete osebe in zagotoviti smernice in posebna sredstva, ki jih je treba upoštevati.