Narcolepsy: vrste, vzroki, simptomi in zdravljenje
Med motnjami spanja V primeru narkolepsije je še posebej očitna zaradi specifičnosti njegovih simptomov, ki jih povzročajo biološki dejavniki in so povezani s spremembami v spanju in budnosti.
Nato bomo analizirali naravo narkolepsije, vrste, v katere je razdeljen, najnovejša odkritja o tej bolezni in najučinkovitejša zdravljenja za boj proti njeni simptomi.
- Povezani članek: "7 glavnih motenj spanja"
Kaj je narkolepsija?
Narcolepsy, znan tudi kot "Gélineauov sindrom" , je nevrološka motnja spanja, ki povzroča prekomerno dnevno zaspanost, pa tudi druge simptome, povezane s spremembami v ritmih spanja.
Izraz "narkolepsija" je skoval Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, ki je leta 1880 prvič opisal ta sindrom. Izvira iz grških besed "narkē" in "lepsis", ki ga lahko prevedemo kot "spalni napad".
Običajno zaznavajo med 7 in 25 leti , čeprav so nekateri podtipi narkolepsije poznejši. Pojavijo se pri približno 0,1% prebivalstva, pri čemer so enako pogoste pri ženskah in moških.
Ta motnja lahko močno vpliva na življenje tistih, ki trpijo zaradi tega: ne le, da so na profesionalni ravni prizadeta s hipersomnolenco in se po njihovem socialnem okolju ponavadi obravnavajo kot leni ljudi, vendar obstaja večje tveganje za trpljenje padcev in prometne nesreče ali drugo.
- Morda ste zainteresirani: "7 psiholoških signalov, ki kažejo, da ne dobivate dovolj spanca"
Simptomi in znaki
V skladu z navodilom DSM-5 je osnovni simptom narkolepsije nenaden dostop do spanja, ki se pojavi čez dan tudi če je oseba pravilno spala, zlasti po obilnem obroku, stresu ali intenzivnih čustev. Za postavitev diagnoze je potrebno, da se te epizode pojavijo trikrat tedensko v treh predhodnih mesecih.
Poleg "napak spanja" je potrebna prisotnost katapleksije , primanjkljaj v hormonskem oreksinu ali sprememba v fazi spanja, zlasti REM ali REM (hitri spanec); Na primer, več gibov in prebujanj ponoči.
Katapleksija ali katapleksija je poseben simptom narkolepsije, ki je sestavljen iz epizod izgube mišičnega tona po telesu, kar lahko vodi do padca. Katapleksijo ponavadi sprožijo močna čustva, kot sta strah, smeh ali jok, in ko se zgodi, oseba ohranja zavest, čeprav je težko govoriti in njegova zamisel je zamegljena.
Oreksin ali hipokretin, je vpleten v opozorilo in v ospredje , kot tudi pri vnosu hrane. Ta hormon izloča hipotalamus. V mnogih primerih narkolepsije je v cerebrospinalni tekočini odkrita nizka koncentracija hipokretina.
Pri ljudeh z narkolepsijo je običajno da se prvo obdobje REM spanja pojavi 15-20 minut po zaspanosti , medtem ko se v normalnih razmerah REM faza ne pojavi do uro in pol. Motnje spanja se analizirajo z nočno polisomnografijo in večkratnim zakasnitvenim testom, ki oceni sposobnost osebe, da zaspi.
Narcoleptični tetrad
Preden so bile biološke osnove narkolepsije znane, so ga navadno diagnosticirali na podlagi štirih simptomov, ki so se šteli za kardinalnega: dnevna hipersomnolenca, katapleksija, hipnagogične halucinacije in paraliza spanja .
Hipnagogične halucinacije in paraliza spanja so nepatološki pojavi, ki se pojavijo v prehodu med budnostjo in spanjem. Pri ljudeh z narkolepsijo se pogosteje pojavljajo in so, podobno kot katapleksija, povezani z vdori REM faze.
Ko bomo večkrat zaspali, bomo videli nepopolne in statične slike in slišali bomo zvoke, kot so brenčanje ali fragmenti dialoga, podobni pojavom, ki se pojavijo med sanjami; to so hipnagogične halucinacije. Obstajajo tudi hipnopompi, ki se pojavijo, ko greste iz spanca v budnost.
Po drugi strani pa se lahko pojavi paraliza spanja, ko zaspimo ali se zbudimo in je značilna občutek budnosti, vendar brez zmožnosti premikanja ali oddajanja zvokov. To je zaskrbljujoča izkušnja , delno zato, ker je med REM spanjem dihanje hitro in plitvo, kar povzroči, da se oseba počuti, kot da se zaduši.
Samo eden od štirih oseb z narkolepsijo istočasno predstavlja vse simptome narkoleptika tetrad.Hipersomnolenca je ponavadi prvi simptom in traja vse življenje, medtem ko lahko REM spalnih vdorjev sčasoma izgine.
Vzroki za to motnjo
Narcolepsy je bolezni genskega izvora z dedno komponento : med 10 in 20% narkoleptičnih ljudi ima vsaj enega prvega sosednjega sorodnika, ki ima tudi motnjo. Vendar glede na spremenljivost primerov ni bilo mogoče določiti enega samega razloga.
Morda so pomembni tudi ne-genetski dejavniki v razvoju sekundarne narkolepsije, na primer možganskih poškodb, okužb, stika s pesticidi, hormonskih sprememb, stresa ali nekaterih vrst prehrane.
Ta motnja je bila povezana predvsem z genetsko spremembo kromosomov, ki določajo HLA antigene (humani levkocitni antigeni), ki so temeljni pri imunskem odzivu.
V mnogih primerih narkolepsije v cerebrospinalni tekočini opazimo nizke ravni hormona hipokretina ali oreksina. Pomanjkanje zdravila Orexin je pogostejše pri ljudeh s katapleksijo in je običajno posledica do uničenja hipotalamusnih nevronov, ki ga proizvajajo kot posledica že opisanih genskih, bioloških in okoljskih dejavnikov. Menijo, da je ta sprememba povzročena z avtoimunsko reakcijo.
Vrste narkolepsije
DSM-5 opisuje različne vrste narkolepsije , ki jih kategorizirajo v skladu z biološkimi znaki in osnovnimi vzroki ter s tem povezanimi simptomi.
Poleg tipov, opredeljenih spodaj, DSM-5 razlikuje primere narkolepsije pri blagih, zmernih in hudih, odvisno od pogostosti katapleksije, potrebe po nožicah, spremembi nočnega spanja in učinkovitosti zdravil.
1. Brez katapleksije in pomanjkanja hipokretina
V tem podtipu je potrjena pomanjkljivost hormona oreksina in sprememba faz spanja se ne pojavijo epizode katapleksije .
2. Pri katapleksiji in brez pomanjkanja hipokretina
V nasprotju s prejšnjim primerom, poleg sprememb REM, nastane katapleksija, vendar ravni oreksina v cerebrospinalni tekočini so normalne . To je redek tip, ki vključuje manj kot 5% primerov narkolepsije.
3. Avtosomalna dominantna cerebelarna ataksija, gluhost in narkolepsija
Šteje se, da je vzrok te vrste narkolepsije mutacija eksona 21 DNA. Začetek teh primerov je pozen , ki se ponavadi pojavijo med 30 in 40 leti.
Izraz "ataksija" se nanaša na pomanjkanje usklajevanja motorjev , v tem primeru zaradi spremembe možganov. Poleg ataksije, gluhosta in narkolepsije se v tem podtipu običajno razvije demenca, saj se bolezen še naprej razvija.
4. Avtosomno prevladujoča narkolepsija, debelost in diabetes tipa 2.
Ta podtip je določen z mutacijo oligodendrocitov , glialne celice, vključene v nastanek mielina, snov, ki povečuje hitrost prenosa živca. V teh primerih obstaja tudi nizka koncentracija hipokretina v cerebrospinalni tekočini.
5. Sekundarno v drugo zdravstveno stanje
V nekaterih primerih se pojavlja narkolepsija neposredna posledica tumorjev, travma ali okužb (kot so sarkoidoza ali Whippleova bolezen), ki uničujejo celice, ki izločajo oreksin.
Zdravljenje narkolepsije
Ker narkolepsija ni ozdravljiva, zdravljenje te motnje je simptomatično . Vendar pa obstajajo učinkovite možnosti za ublažitev vseh simptomov, zato lahko veliko ljudi z narkolepsijo vodi normalno življenje.
Za nadzorovanje katapleksije se uporabljajo različna zdravila: triciklični antidepresivi, modafinil, natrijev oksibat in selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina in noradrenalina, kot sta fluoksetin in venlafaksin, ki prav tako zmanjšajo hipnagogične halucinacije in paralizo spanja. .
Stimulantna zdravila kot sta modafinil in metilfenidat, znan po njegovi uporabi pri motnjah hiperaktivnosti motenj pozornosti (ADHD), učinkovito zmanjšujejo zaspanost, čeprav je za ohranitev učinka običajno potrebno postopno povečevati odmerek; to prinaša večje tveganje za neželene učinke.
Predlagano je bilo, da je kombinacija stimulansov in tricikličnih antidepresivov lahko najprimernejši pristop, čeprav mora biti zdravljenje drugačno glede na specifične simptome osebe.
Prav tako Obstajajo zdravljenja, ki se osredotočajo na hormonsko hipokretino , trenutno v fazi raziskovanja. Ti vključujejo imunoterapijo, gensko terapijo in zamenjavo oreksina.
Psihološke intervencije
Psiho izobraževalni programi so zelo učinkoviti v primerih narkolepsije. Natančneje je priporočljivo posredovati informacije in nasvete osebam, ki so jim diagnosticirane, in njihovemu družinskemu in poklicnemu okolju, da bi izboljšali njihovo delovanje in dobro počutje. Podporne skupine so lahko tudi zelo koristne za ljudi s tem problemom.
Programiranje enega, dveh ali treh nožev 10-30 minut čez dan močno olajša hipersomnolenco in izboljša akademsko in delovno uspešnost. Za to obravnavo velja, da je v poskusni fazi, čeprav so rezultati obetavni.
Tudi to je pomembno vzdrževati ustrezno higieno spanja : vzemite redne ure, izogibajte se kajenju, jejte veliko ali pijte stimulativne pijače približno 3 ure pred spanjem, spoznajte vsakodnevno, počnete sproščujoče aktivnosti pred spanjem, itd.
- Povezani članek: "10 osnovnih načel dobre higiene spanja"
