Lissencephaly: simptomi, vzroki in zdravljenje
Včasih spreminjanje procesa migracij nevronov povzroči agirijo, cerebralno malformacijo, zaradi katere izgleda korteza nenormalno gladka, pri čemer so odsotni zavoji in žlebovi, značilni za to regijo. Ko se pojavijo ti znaki, se uporabi diagnoza "lissencephaly".
V tem članku bomo opisali Kaj je lissencephaly, kakšni so njegovi vzroki in njeni najpogostejši simptomi in na kakšen način jih je mogoče zdraviti ali vsaj ravnati s takšnimi spremembami.
- Mogoče ste zainteresirani: "Mikrocefalija: simptomi, značilnosti in zdravljenje"
Kaj je lissencephaly?
Lissencephaly je množico motenj, za katere je značilno, da gladijo regije možganov v katerih so običajno gube in razpoke. Te malformacije pogosto povzročajo spremembe v razvoju živčnega sistema in s tem v kognitivnih in psihomotoričnih funkcijah.
Med intrauterinim razvojem se možganska skorja v mnogih krajih zgrabi nazaj. To omogoča, da je prostornina živčnega tkiva, ki ustreza notranjosti lobanje, precej večja kot če bi bila površina možganov popolnoma gladka.
Vendar pa v primerih lizancfalije žlebovi in gube v možganih niso pravilno oblikovani , tako da ta organ kaže homogeni vidik. Intenzivnost te glajenja se lahko razlikuje pri vsakem posamezniku, odvisno od vzrokov spremembe.
To je zelo redka motnja, ki ima lahko pomembne posledice za telesni in duševni razvoj. V najhujših primerih je intelektualno delovanje močno prizadeto, v drugih pa je lahko primanjkljaj minimalen.
Pričakovano trajanje življenja je približno 10 let . Najpogostejši vzroki smrti so dušenje zadušitve, bolezni dihal in epileptični napadi, ki so lahko zelo resni.
Simptomi in glavni znaki
Simptomi lizensfalije so odvisni od resnosti malformacij v možganski skorji kot tudi na specifičnih regijah, na katere vplivajo. Temeljni vidik je agiria, tehnični izraz, ki se nanaša na ploski videz možganske skorje .
V številnih primerih je velikost dojenčkov, rojenih s to boleznijo, zelo majhna kot pri drugih novorojenčkih. Čeprav je to zelo značilen znak lissencephaly, ni prisoten pri vseh ljudi, ki jih je prizadela takšna motnja. Občasno se pojavi hidrocefal (kopičenje cerebrospinalne tekočine).
Spremembe v možganskem skorju zamude in primanjkljaji v telesnem, psihomotornem in kognitivnem razvoju . Prav tako je pogosto, da se pojavijo fizične malformacije v rokah, pa tudi v prstih teh in nog nog. Po drugi strani pa so mišični krči in epileptični napadi pogosti.
Lissencephaly povzroča težave pri požiranju, zaradi česar je težko jesti hrano in tekočine. Zato se fizikalni razvoj v številnih primerih dodatno spremeni s primanjkljajem hranil.
- Povezani članek: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"
Vzroki te spremembe
Lissencephaly se pojavi kot posledica sprememb v nastanku možganske skorje, ki se pojavi med nosečnostjo. Vzroki za te napake so lahko zelo raznoliki; Vendar, Najpogostejši so povezani z genetskimi dejavniki .
Ko intrauterini razvoj napreduje normalno, se med dvanajstim in štirinajstim tednom po oploditvi začnejo zarodki živčnih celic premikati iz možganskih predelov, kjer se tvorijo na različne. Pri lissencephaly se ta proces celične migracije ne odvija pravilno.
Znanstvene raziskave kažejo, da je ta težava običajno posledica mutacij v več genih: na razvoj možganov vpliva nepravilno izražanje. Zdi se, da so vključeni geni na kromosomih X, 7 in 17, čeprav verjetno niso edini.
Virusne okužbe in zmanjšan pretok krvi Fetus lahko povzroči tudi znake lizancfalije, ki vplivajo na razvoj osrednjega živčnega sistema.
Ugotovljena je bila povezava med lissencephaly in dvema genetičnimi boleznimi: Miller-Diekerov sindrom in Walker-Warburgov sindrom . Zelo pogosto je, da je agiriva prisotna v širšem kontekstu ene od teh motenj.
Zdravljenje
Ker gre za spremembo v morfologiji možganov, lissencephaly sama po sebi ni mogoče popraviti. Očitno je, da se v razvoju živčnega sistema ni mogoče vrniti, ko se je to zgodilo.
Zaradi tega Zdravljenje lisencefalije je v bistvu simptomatično ter si prizadeva izboljšati kakovost življenja in okrepiti delovanje prizadetih ljudi.
Tako je na primer v primerih, ko so težave pri požiranju zelo označene Morda bo treba želodčno cev uporabiti v želodcu dojenčkov tako da se lahko pravilno hranijo.
Mišične krče in epileptične napade se lahko obvladujejo z uporabo določenih zdravil za to vrsto motnje. Po drugi strani pa, kadar obstaja hidrocefalus, se operirajo kirurški posegi za odtekanje nakopičene cerebrospinalne tekočine.
