Huntingtonova bolezen: vzroki, simptomi, faze in zdravljenje
Ena najbolj znanih dednih bolezni je Huntingtonova horea, degenerativna in neozdravljiva motnja ki povzroča nehotena gibanja in druge simptome, ki vplivajo na več področij življenja osebe, ki ga postopoma onesposobljajo.
V tem članku bomo opisali vzroke Huntingtonove bolezni, kot tudi najpogostejši simptomi in faze, skozi katere napredujejo . Za zaključek se bomo pogovarjali o zdravljenju, ki se običajno uporablja za čim večje zmanjšanje sprememb.
- Povezani članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"
Huntingtonova Koreja: definicija in simptomi
Huntingtonova horea je dedno degenerativno bolezen, ki prizadene možgane in povzroča različne telesne, kognitivne in čustvene simptome.
Je neozdravljiv in konča, kar povzroči smrt osebe, ponavadi po 10 do 25 letih. Vnetje, pljučnica in srčno popuščanje sta pogosti vzrok smrti pri Huntingtonovi bolezni.
Ko se simptomi začnejo pred starostjo 20 let, se uporablja ime "mladi Huntingtonova bolezen". V teh primerih je klinična slika nekaj drugačna od običajne in napredovanje bolezni je hitrejše.
Najbolj značilen znak te bolezni je Koreja, ki daje svoje ime . Znano je kot "horea" niz nevroloških motenj, ki povzročajo nehotene in nepravilne kontrakcije mišic nog in rok. Podobni gibi se pojavijo tudi na obrazu.
V primeru juvenilna Huntingtonova bolezen simptomi so lahko nekoliko drugačni. Poudarjajo težave pri učenju novih informacij, nerodnosti motorja, izgube sposobnosti, togosti pohoda in pojavu sprememb v govoru.
Vzroki za to motnjo
Huntingtonova horea je posledica genske mutacije, ki je podeduje ga z avtosomalnim prevladujočim mehanizmom . To pomeni, da imajo otroci prizadete osebe 50-odstotno možnost, da podedujejo gen, ne glede na njihov biološki spol.
Resnost mutacije je delno odvisna tudi od dedovanja in vpliva na razvoj simptomov. V najhujših primerih se prizadeti gen ("huntingtin") kaže zelo zgodaj in hudo.
Ta bolezen vpliva na celotne možgane; Vendar, Najpomembnejše lezije se pojavijo v bazalnih ganglijah , podkortične strukture, povezane z gibanjem. Posebno je prizadeto območje, znano kot "neo-črtasto", ki je sestavljeno iz caudatnega jedra in putamena.
- Povezani članek: "Bazalna ganglija: anatomija in funkcije"
Razvoj bolezni
Simptomi Huntingtonove bolezni se razlikujejo glede na poseben primer. Vendar pa je njihov napredek običajno razdeljen v tri različne faze.
Spremembe se poslabšajo v psihofizioloških stresnih pogojih, pa tudi ko je oseba izpostavljena intenzivni stimulaciji. Prav tako je izguba teže pogosta v vseh fazah bolezni; Pomembno je, da ga nadzorujemo, saj ima lahko zelo negativne posledice za zdravje.
1. Začetna faza
V prvih letih je mogoče, da je bolezen neopažena : zgodnji znaki Huntingtona so lahko subtilni, kar pomeni, da ni občutno poslabšanje hitrosti gibanja, spoznanja, koordinacije ali marša, pa tudi videza korejskih gibov in togosti.
Čustvene spremembe so tudi zelo pogoste že v začetni fazi. Zlasti se pojavijo razdražljivost, čustvena nestabilnost in zmanjšano razpoloženje, ki lahko dosežejo kriterije velike depresije.
2. Vmesna faza
V tej fazi je Huntingtonova bolezen bolj vidna in v večji meri posega v življenje bolnikov. Chorea je še posebej problematična. Težave pri govorjenju, hoji ali ravnanju s predmeti povečujejo se tudi; Skupaj s kognitivnimi okvarami, ki postajajo pomembne, ti simptomi ovirajo neodvisnost in samopomoč.
Po drugi strani pa poslabšanje čustvenih simptomov poškoduje družbene odnose. V veliki meri je to posledica vedenjske dezinhibicije, ki jo povzroča Huntington, kar povzroča, da so nekateri ljudje agresivni ali hiperseksualni, med drugimi motečimi vedenjami. Kasneje se bo spolna želja zmanjšala.
Drugi tipični simptomi vmesne faze so zmanjšani užitki (anhedonia) in spremembe za uskladitev ali vzdrževanje spanja , ki so zelo pereče za bolnike.
3. Napredna faza
Za zadnjo stopnjo Huntingtonove horee je značilen nezmožnost govoriti in izvajati prostovoljna gibanja , čeprav večina ljudi varuje vest v okolju. Obstajajo tudi težave pri uriniranju in odpravljanju pomanjkljivosti. Zato so v tem obdobju bolniki popolnoma odvisni od svojih negovalcev.
Čeprav se lahko pogostost gibanja poslabša, se v drugih primerih zmanjšajo, ko je bolezen v zelo napredni fazi. Težave z pogoltovanjem se povečujejo, saj lahko povzročijo smrt zaradi utopitve. V drugih primerih smrt nastane zaradi okužb. Tudi v tej fazi je veliko samomorov .
Napredek bolezni je ponavadi hitrejši, kadar se pojavlja v zgodnjih letih, zlasti pri otrocih in mladostnikih, zato se simptomi napredne faze pojavijo prej.
Zdravljenje in zdravljenje
Trenutno ni znanega zdravila za Huntingtonovo bolezen, tako fizičnega in kognitivnega poslabšanja ni mogoče ustaviti . Vendar pa obstajajo simptomatska zdravljenja, ki lahko ublažijo nelagodje in povečajo neodvisnost prizadetih ljudi do neke mere.
Dopaminski blokatorji se uporabljajo za zdravljenje nenormalnih obnašanj, tipičnih za bolezen, za dodatna gibanja pa so običajno predpisana zdravila, kot sta tetrabenazin in amantadin.
Ko se bolezen napreduje, se uvedejo fizične podpore, ki omogočajo ali omogočajo gibanje , kot so oprijemala. Fizioterapija je lahko koristna tudi za izboljšanje nadzora nad gibi, fizična vadba pa koristi splošnemu zdravju, vključno s psihološkimi in čustvenimi simptomi.
Težave pri govorjenju in požiranju lahko zmanjšate z jezikovnim zdravljenjem. Prav tako se uporabljajo posebni pripomočki za jedo, dokler ni potrebno, da se zatečejo k hranjenju cevi. Priporočljivo je, da temelji prehrana živila, bogata s hranili in enostavno žvečiti, da bi zmanjšali težave pacientov.
- Mogoče ste zainteresirani: "Parkinsonova: vzroki, simptomi, zdravljenje in preprečevanje"
