Gaucherjeva bolezen: simptomi, vzroki in vrste
Lizozomske bolezni za shranjevanje so povezane s pomanjkljivim delovanjem nekaterih encimov, zaradi česar se v celicah kopičijo lipidi in beljakovine.
V tem članku bomo analizirali Simptomi, vzroki in tri vrste Gaucherjeve bolezni , najpogostejših motenj te vrste, ki vplivajo na več funkcij organizma.
- Povezani članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"
Kaj je Gaucherjeva bolezen?
Gaucherjeva bolezen je motnja zaradi genetskih mutacij, ki se prenašajo z avtosomno recesivno dedovanje. To vpliva na kri, možgane, hrbtenje, kosti, jetra, vranico, ledvice in pljuča ter hude oblike spremembe povzročajo smrt ali bistveno zmanjšanje pričakovane življenjske dobe.
Opisal ga je leta 1882 francoski zdravnik, specializiran za dermatologijo, Philippe Gaucher. Sprva je Gaucher verjel, da so simptomi in znaki manifestacije določenega razreda raka vranice; do leta 1965 niso bili ugotovljeni resnični vzroki, povezani z biokemičnimi in neimunskimi vidiki.
Gaucherjeva bolezen pripada vrsti sprememb, ki so znane kot "Bolezni lizozomske hrambe" ali "z lizosomskim shranjevanjem" , povezane s primanjkljajem v delovanju encimov. Je ena najpogostejših v tej skupini, saj se pojavi pri približno 1 od 40.000 rojstev.
Napoved te bolezni je odvisna od katere od treh variant, ki obstajajo, na katere se nanašamo. Tip 1, najpogostejši na zahodu, lahko upravljamo s terapijami, ki nadomeščajo encime in zmanjšanje koncentracije nakopičenih snovi, ki povzročajo patologijo, medtem ko nevrološki znaki vrst 2 in 3 ne morejo biti zdravljeni.
- Morda ste zainteresirani: "Pickova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje"
Simptomi in glavni znaki
Gaucherjeva bolezen povzroča spremembe v številnih različnih organih in tkivih, pa tudi v krvi; to pojasnjuje pojav znakov raznolikega značaja. Temeljno merilo pri določanju resnosti bolezni je prisotnost ali odsotnost nevrološke škode, kar ogroža življenje in bistveno ovira razvoj.
Med najpogostejšimi simptomi in znaki in poudarki Gaucherjeve bolezni najdemo naslednje:
- Povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija), ki povzroča vnetje trebuha
- Bolečine v kosteh in sklepih, artritis, osteoporoza in povečana pogostnost zlomov kosti
- Anemija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic) ki povzroča utrujenost, omotico ali glavobol
- Povečajte enostavnost, s katero nastajajo modrice in krvavitve
- Povečano tveganje za nastanek bolezni v pljučih in drugih organih
- Rumenkasta ali rjava pigmentacija kože
- Poškodbe možganov, spremenjeni razvoj možganov, aprakzija , epileptični napadi, mišična hipertonija, nenormalno gibanje oči, apneja, vonjalni deficit (če obstajajo nevrološke spremembe)
Vzroki in fiziopatologija
Gaucherjeva bolezen se pojavi kot posledica a pomanjkanje encima glukocerebrosidaza , ki se nahaja v membranah lizosomov (celičnih organelov, ki vsebujejo veliko število encimov) in ima funkcijo razgradnje maščobnih kislin razreda glukocerebrozidov in drugih vrst različnih vrst.
Spremembe v funkciji glukocerebrosidaze pomenijo, da nekaterih snovi ni mogoče ustrezno odstraniti pri lizosomih. Posledično se kopičijo v telesu, kar povzroča simptome Gaucherjeve bolezni. Obstajajo tudi druge motnje s podobnimi vzroki, kot so Tay-Sachsova bolezen, Hunterjeva bolezen ali Pompejeva bolezen.
V primeru Gaucherjeve bolezni so te spremembe posledica a genetske mutacije, ki se prenaša z avtosomno recesivno dedovanje . Zato, da bi vplivala na osebo, je to moralo podedovati genetsko napako tako očeta kot njegove matere; če ga oba starša predstavita, je tveganje za nastanek bolezni 25%.
Mutacija, ki povzroča simptome, se spreminja glede na različico Gaucherjeve bolezni, vendar je vedno povezana z gena beta-glukozidaze, ki se nahaja na kromosomu 1 . Ugotovili smo približno 80 različnih mutacij, ki so bile razvrščene v tri kategorije; tem bomo posvetili naslednjemu oddelku.
- Morda ste zainteresirani: "12 najpomembnejših možganskih bolezni"
Vrste Gaucherjeve bolezni
Na splošno je Gaucherjeva bolezen glede na resnost nevroloških motenj razdeljena na tri vrste: tipa 1 ali ne-nevropatskega tipa 2 ali akutne nevropatske infantilne in kronične nevropatske vrste tipa 3 .
Pomembno je poudariti, da je veljavnost te kategorizacije postavljena pod vprašaj in obtožena redukcionizma različnih strokovnjakov.
1. Tip 1 (ne nevropatičen)
Tip 1 je najpogostejša različica Gaucherjeve bolezni v Evropi in ZDA; v resnici je približno 95% primerov, odkritih v teh regijah, razvrščenih v to kategorijo. Izraz "ne-nevropatski" se nanaša na odsotnost ali blagost delovanja osrednjega živčnega sistema .
Pri ljudeh s tipom 1 Gaucherjeve bolezni ni opaziti nobenih sprememb v razvoju možganov, v nasprotju s tem, kar se zgodi pri tipih 2 in 3. Najpomembnejši simptomi vključujejo občutek utrujenosti, povečanje vranice in jeter in težave s kostmi.
2. tip 2 (akutno nevropatsko dojenčko)
Akutna nevropatična Gaucherjeva bolezen pri otrocih je najhujša oblika motnje. Povzroča poškodbe možganov in nepopravljive nevrološke nepravilnosti , vključno z malformacijo možganskega debla, za katerega trenutno ni zdravljenja, in na splošno povzroči smrt prizadetega dojenčka, preden doseže 2 leti.
3. Tip 3 (kronični nevropatski)
Čeprav je kronični nevropatični tip v zahodnih državah redek, je to najpogostejša različica v preostalem svetu. Resnost tipa 3 je na vmesni točki med tipi 1 in 2 : povzroča simptome razreda 1, ampak tudi nekatere nevrološke spremembe in zmanjša pričakovano življenjsko dobo na manj kot 50 let.
