yes, therapy helps!
Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Fragile X sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Februar 29, 2024

Naš genetski kod nosi potrebna navodila za skladnost in razvoj našega organizma. Podedujemo veliko tistega, kar smo od naših prednikov, čeprav je izraz ali ne na teh navodilih odvisen od okolja, v katerem živimo.

Vendar včasih obstaja več genskih mutacij, ki lahko povzročijo motnjo pri tistih, ki jih nosijo. To je primer krhkega X sindroma , drugi najpogostejši vzrok duševne zaostalosti zaradi genetskih razlogov.

  • Mogoče ste zainteresirani: "Intelektualna in razvojna invalidnost"

Fragile X sindrom: Opis in tipični simptomi

Fragile X sindrom ali Martin-Bellov syndrome je recesivna genetska motnja, povezana s kromosomom X . Simptomi, ki jih povzroča ta sindrom, lahko opazimo na različnih področjih.


Najpomembnejše so tiste, ki so povezane s spoznanjem in vedenjem, čeprav lahko predstavljajo druge simptome, kot so tipične morfološke spremembe ali celo težave s presnovo. Čeprav to prizadene tako moške kot ženske, je praviloma v prvi stopnji precej bolj razširjeno, hkrati pa ima hujšo in hudo simptomatologijo.

Kognitivni in vedenjski simptomi

Eden od najbolj značilnih simptomov je prisotnost intelektualne invalidnosti . Dejansko je skupaj s Downovim sindromom krhki X-sindrom eden najpogostejših genskih vzrokov duševne retardacije. Ta invalidnost je lahko zelo spremenljiva.

V primeru žensk se običajno opazi inteligentna raven, ki se nahaja v mejah intelektualne invalidnosti, z IQ med 60 in 80. Vendar, Pri moških je stopnja invalidnosti ponavadi precej višja , pri čemer je IQ običajno med 35 in 45. V tem primeru se bomo soočili z zmerno invalidnostjo, kar bi pomenilo počasnejši in zapozneli razvoj v glavnih mejnikih, kot so govor, s težavami pri odvzemu in potrebo po določeni stopnji nadzor


Še en pogost vidik je prisotnost visoko stopnjo hiperaktivnosti , ki predstavljajo motorno vznemirjenje in impulzivno vedenje. V nekaterih primerih lahko postanejo samozadostni. Prav tako predstavljajo težave pri koncentraciji in vzdrževanju pozornosti

Prav tako je možno, da jih predstavijo tipično avtistično vedenje , kar lahko vključuje prisotnost hudih težav socialne interakcije, fobije stika z drugimi ljudmi, maniri, kot so tresenje rok in izogibanje očesnemu stiku.

  • Mogoče ste zainteresirani: "Vrste inteligenčnih testov"

Tipična morfologija

Kar zadeva fizikalne lastnosti, je ena od najpogostejših morfoloških značilnosti pri ljudeh, ki trpijo zaradi krhkega X-sindroma, to Od rojstva imajo določeno raven makrocefalije , ki imajo razmeroma velike in podolgovate glave. Drugi običajni vidiki so prisotnost velikih obrvi in ​​ušes, čeljusti in vidno čelo.


Za njih je relativno pogosto, da imajo hiperlaxalni sklepi, zlasti v okončinah, pa tudi hipotonijo ali mišični ton pod to, kar se pričakuje . Pogosti so tudi odstopanja hrbtenice. Moški se lahko pojavijo tudi pri makroorhidizmu ali prekomernem razvoju testisa, zlasti po adolescenci.

Zdravstveni zapleti

Ne glede na vrsto značilnosti, ki smo jo videli, lahko ljudje s krhkim X sindromom predstavljajo spremembe, kot so težave s prebavili ali zmanjšana ostrina vida . Žal mnogi med njimi predstavljajo srčne spremembe, ki imajo večjo možnost trpljenja srčnih šumov. Veliko odstotek, med 5 in 25%, tudi trpi krče ali epileptične napade, so lokalizirani ali posplošeni.

Kljub temu so tisti, ki imajo Martin-Bellov sindrom ima lahko kakovostno življenje , še posebej, če je diagnoza narejena zgodaj in je zdravljenje in izobraževanje, ki omogočajo omejevanje učinka sindroma.

Vzroki za to motnjo

Kot smo navedli, je krhki X-sindrom motnja genskega izvora, povezana s spolnim kromosomom X.

Pri ljudeh, ki trpijo zaradi tega sindroma, je spolni kromosom X ima tip mutacije ki povzroča specifično nukleotidno serijo gena FMR1, zlasti verige citozin-gvanin-guanina (CGG), da se prekomerno ponovi v celotnem genu.

Čeprav lahko osebe, ki nimajo take mutacije, med 45 in 55 ponovitvami omenjene verige, imajo subjekt s krhkim X-sindromom od 200 do 1300. To preprečuje, da bi se gen izrazil pravilno in tako ne proizvaja beljakovine FMRP pri utišati

Dejstvo, da mutacija vpliva na kromosom X, je glavni razlog, zakaj je motnja opaznejša in bolj pogosta večja resnost pri moških, ki ima samo eno kopijo navedenega kromosoma . Pri ženskah, ki imajo dve kopiji kromosoma X, so učinki manjši in simptomatologija se morda ne pojavi (čeprav jih lahko prenesejo na potomce).

Zdravljenje Martin-Bellovega sindroma

Fragile X sindrom trenutno nima kakšne vrste zdravil . Vendar pa se simptomi, ki jih povzroča ta motnja, lahko obravnavajo paliativno in da se izboljša njihova kakovost življenja z multidisciplinarnim pristopom, ki vključuje medicinske, psihološke in izobraževalne vidike.

Nekaj ​​zdravljenja, ki se uporablja z ljudmi s tem sindromom, da bi izboljšali njihovo kakovost življenja To so govorna terapija in različne jezikovne terapije da bi izboljšali svoje komunikacijske spretnosti, pa tudi delovno terapijo, ki jim pomaga pri integraciji informacij o različnih senzoričnih načinih.

Programi in zdravljenje kognitivno-vedenjskega tipa se lahko uporabljajo za pomoč pri vzpostavljanju osnovnega in bolj kompleksnega vedenja. Na ravni izobraževanja je potrebno, da so individualizirali načrte ki upoštevajo njihove značilnosti in težave.

Na farmakološki ravni se uporabljajo SSRI, antikonvulzivi in ​​različni anksiolitiki, da se zmanjšajo simptomi anksioznosti, depresije, obsesivnosti, psihomotornega vznemirjenja in napadov. Občasno se uporabljajo tudi zdravila tipa psihostimulant v primerih, ko je nizka stopnja aktivacije, in tudi atipični antipsihotiki v tistih primerih, v katerih se navadno pojavi agresivno ali samouničujoče vedenje.

Bibliografske reference:

  • Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Fragile X sindrom: vedenjski fenotip in učne težave. Century Zero, vol. 46 (4), št. 256. Izdaja Univerze v Salamanci.

What's Wrong With Eggs? The Truth About The Egg Industry ???? (Februar 2024).


Sorodni Članki