Fahrjeva bolezen: kakšna je, glavni vzroki in simptomi

Fahrova bolezen je patološka akumulacija kalcija v bazalnih ganglijah in drugih subkortičnih strukturah. Ta pojav povzroča simptome, kot so parkinsonian tremor, izguba motoričnih sposobnosti, progresivno kognitivno poslabšanje in tipične spremembe psihoze, kot so halucinacije.

V tem članku bomo analizirali glavni vzroki in simptomi Fahrjevega sindroma . Vendar je to zelo redka bolezen, zato je trenutno znanje o tem omejeno; To je lahko tudi eden od razlogov, da zdravljenja sindroma ni.

• Povezani članek: "18 vrst duševnih bolezni"

Kaj je Fahrov sindrom?

Fahrjev sindrom je nevrodegenerativna bolezen genskega izvora, za katero je značilno Progressna dvostranska kalcifikacija bazalnih ganglij , niz subkortalnih jeder možganov, ki so povezani z učenjem in avtomatizacijo gibanj, med drugimi funkcijami. Lahko vpliva tudi na druge regije možganov.

Posledično ta sprememba povzroča simptome motorja, kot so parkinsonian tremor in dizartrija, pa tudi psihološki, vključno z zmanjšanjem razpoloženja in pojavov, podobnih psihozam (na primer halucinacijami) in drugimi vrstami; Pojav napadi in ishemične kapi .

To bolezen je najprej opisal nemški patolog Karl Theodor Fahr leta 1930. Znana so tudi po drugih imenih: "idiopatska kalcifikacija bazalnih ganglija", "familialna primarna možganska kalcifikacija", "cerebrovaskularna ferokalcinoza", "kalcinoza jedra možganov "," Chavany-Brunhesov sindrom "in" Fritschejev sindrom ".

• Povezani članek: "Parkinson: vzroki, simptomi, zdravljenje in preprečevanje"

Epidemiologija in prognoze

To je zelo redka bolezen, ki prizadene več ljudi v 40-ih in 50-ih letih; Kalcifikacija bazalne ganglije sama po sebi je naravni pojav, povezan s starostjo, čeprav se običajno ne pojavlja v značilni stopnji sindroma. Trenutno ni znano zdravilo za Fahrjevo bolezen .

Zelo težko je napovedati razvoj primerov Fahrjeve bolezni, saj raziskave kažejo, da se ne moremo uporabiti niti resnost kalcifikacije niti starost bolnika kot napovedovalci nevroloških in kognitivnih primanjkljajev. Najpogostejša pa je, da se bolezen konča in povzroči smrt.

Simptomi te bolezni

Resnost simptomov Fahrjeve bolezni je odvisna od primera. Medtem ko mnogi prizadeti ljudje ne kažejo znakov, se v drugih primerih pojavijo zelo hude spremembe, ki spreminjajo zaznavanje, spoznavanje, gibanje in na drugih področjih delovanja. Ekstrapiramidalni simptomi so ponavadi prvi, ki se pojavijo.

Skupina znakov, ki so v primeru Fahrjeve bolezni posebno pozornost namenili zdravilu, so: Parkinsonijski simptomi, ki vključujejo počitek tresenja , togost mišic, spremembe poti, nehoteno gibanje prstov ali pomanjkanje značilnega izraza obraza, znano kot "obraz maske".

Sintetično so najpogostejši simptomi tega sindroma naslednji:

• Progresivni videz primanjkljaji v spoznavanju in spominu, dokler ne pridete do demence
• Motorne motnje, kot so parkinsonian tremor, athetoza in koreografije
• Zasegi
• Glavobol
• Psihotični simptomi: izguba stika z resničnostjo, halucinacije, blodnje itd.
• Spremembe v senzoričnem zaznavanju
• Izguba spoznanih motoričnih sposobnosti
• Disfunkcija gibov oči in vida
• Težave pri hoji
• Močasta mišičnost in spastičnost
• Primanjkljaj pri artikulaciji fonem (dizartrija) in upočasnitvi govora
• Čustvena nestabilnost in depresivni simptomi
• Težava pri požiranju hrane in tekočin
• Povečano tveganje za ishemično kap

Vzroki in fiziopatologija

Znaki in simptomi Fahrjeve bolezni so posledica kopičenje kalcija in drugih spojin v obtočnem sistemu , zlasti v celičnih stenah kapilar in velikih arterij in ven. Med dodatnimi snovmi, ki so bile odkrite v teh odlagališčih, so mukopolisaharidi in elementi, kot sta magnezij in železo.

Cerebralne strukture, katerih vpletenost je ključna pri manifestaciji Fahrjevega sindroma, so bazalna ganglija (zlasti bledo globus, putamen in caudatno jedro), talamus, mlajši možgani in podkortična bela snov, to je množice mielinirane nevronske aksone, ki ležijo pod možgansko skorjo.

Patološka kalcifikacija teh regij je bila povezana predvsem z genetske mutacije, ki se prenašajo z avtosomno recesivno dedovanje . Znano je, da so nekateri prizadeti geni povezani s presnovo fosfata in vzdrževanjem krvno-možganske barijere, temeljnega pomena za biokemijsko zaščito možganov.

Vendar pa avtosomno prevladujoče dedovanje predstavlja le približno 60% primerov Fahrjeve bolezni. V preostalih vzrokih vključujejo recesivno dedovanje, okužbe, kot so HIV (virus AIDS), motnje paratiroidne žleze, vaskulitis centralnega živčnega sistema, radioterapija in kemoterapija.

Bibliografske reference:

• Mufaddel, A. A. in Al-Hassani, G. A. (2014). Familialna idiopatska kalcifikacija bazalne ganglije (Fahrjeva bolezen). Nevroznanosti (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A. K., Rastogi, U. C., Mohan, C. in Rastogi, V. (2011). Fahrjev sindrom: redki klinično-radiološki subjekt. Medicinski dnevnik orožnih sil Indije, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrjev sindrom: literaturni pregled sedanjih dokazov. Orphanet Journal of Red Diseases, 8: 156.