yes, therapy helps!
Dravetov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Dravetov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Februar 28, 2024

V skupini nevroloških bolezni, ki jih poznamo kot epilepsijo, najdemo Dravetov sindrom, zelo težko varianto, ki se pojavlja pri otrocih in med drugim vključuje spremembe v kogniciji, motoričnih spretnostih in socializaciji.

V tem članku bomo opisali Kaj je sindrom Dravet in kakšni so njegovi vzroki in simptomi? najbolj pogosti, kot tudi intervencije, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje te vrste epilepsije.

  • Morda ste zainteresirani: "10 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je sindrom Dravet?

Dravetov sindrom, imenovana tudi mioklonična epilepsija otroštva , je resna vrsta epilepsije ki se začne v prvem letu življenja. Epileptične napade ponavadi sprožijo stanja vročine ali zaradi visokih temperatur in so nenadne mišične kontrakcije.


Poleg tega je sindrom Dravet Zanj je značilna odpornost na zdravljenje in zaradi svoje kronične narave . Dolgoročno se običajno razvija proti drugim vrstam epilepsije in povzroča spremembe v psihomotornem razvoju in hudo kognitivno poslabšanje.

Ta motnja dobi svoje ime od Charlotte Dravet , psihiater in epileptolog, ki ga je identificiral leta 1978. Ima genetski izvor in po ocenah vpliva na 1 na vsakih 15-40 tisoč otrok novorojenčkov, zato se Dravetov sindrom obravnava kot redka bolezen.

  • Povezani članek: "Epilepsija: definicija, vzroki, diagnoza in zdravljenje"

Vrste epileptičnih napadov

Epilepsijo imenujemo niz nevroloških bolezni katerih glavna značilnost je, da favorizirajo pojav napadov ali epileptičnih napadov, epizod prekomernega možganskega električnega delovanja, ki povzročajo različne simptome.


Epileptični napadi so lahko zelo različni med njimi, odvisno od vrste epilepsije, ki jo je utrpela oseba. Nato bomo opisali glavne vrste kriz, ki se lahko pojavijo v kontekstu epilepsije.

1. Fokalna kriza

Osredotočeni se epileptični napadi na določenem območju možganov na omejen (ali osrednji) način. Ko pride do takšne krize, oseba vzdržuje zavest, za razliko od tistega, kar je običajno v drugih vrstah. Pogosto jim sledijo senzorične izkušnje, imenovane "aura" .

2. Tonic-klonična kriza

Ta vrsta krize je splošne narave, torej vpliva na možganske hemisfere. Sestavljena sta iz dveh faz: tonika, v katerem se ekstremiteti postanejo togi, in klonično, ki sestoji iz videza krčev v glavi, rokah in nogah.


3. Myoklonske (ali mioklonske) krize

Znano je kot "epileptični epileptični napadi" mioklonusa Vključujejo nenadne mišične kontrakcije , kot v primeru Dravetovega sindroma. Myoklonični napadi so ponavadi posplošeni (pojavljajo se po celem telesu), čeprav so lahko tudi osrednji in vplivajo le na nekatere mišice.

4. Kriza odsotnosti

Odsotnost krize traja nekaj sekund in so bolj subtilna od ostalih; Včasih jih zazna samo gibanje oko ali veke. V tej vrsti krize oseba običajno ne pade na tla . Po epileptičnih napadih se lahko pojavi dezorientacija.

Znaki in simptomi

Dravetov sindrom ponavadi začne okoli 6 mesecev starosti , debitiranje z vročinskimi napadi, ki nastanejo kot posledica visoke telesne temperature in se pojavljajo skoraj izključno pri otrocih. Kasneje se motnja razvija proti drugim vrstam krize, z prevlado mioklonike.

Zasegi mioklonične epilepsije v otroštvu so pogosto daljši od običajnih in lahko trajajo več kot 5 minut. Poleg stanja vročine so drugi pogosti sprožilci intenzivna čustva, spremembe v telesni temperaturi zaradi telesne vadbe ali toplote in prisotnost vizualnih dražljajev, kot so intenzivne luči.

Otroci s to motnjo običajno doživljajo simptomi, kot so ataksija, hiperaktivnost, impulzivnost, nespečnost, zaspanost in v nekaterih primerih vedenjske in socialne spremembe, podobne tistim pri avtizmu.

Tudi pojav te vrste epilepsije običajno vključuje pomembna zamuda pri razvoju kognitivnih sposobnosti , motorično in jezikovno . Te težave se ne zmanjšajo, ko otrok raste, zato sindrom Dravet povzroči hudo poslabšanje na več področjih.

  • Mogoče ste zainteresirani: "Ataksija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Vzroki za to motnjo

Med 70 in 90% primerov Dravetovega sindroma se pripisuje mutacijam v genu SCN1A , povezane z delovanjem celičnih natrijevih kanalov in s tem za ustvarjanje in širjenje akcijskih potencialov. Te spremembe povzročajo manjše razpoložljivost natrija in GABAergični inhibitorni nevroni se težje aktivirajo.

Mutacije v tem genu nimajo dednega porekla, temveč se proizvajajo kot naključne mutacije. Vendar pa je med 5 in 25% primerov povezano z družinsko komponento; v teh primerih so simptomi ponavadi manj hudi.

Prvi epileptični napad na dojenčke s Dravetovim sindromom je običajno povezan z dajanjem cepiv, ki se izvajajo redno pri približno 6 mesecih starosti.

Intervencija in zdravljenje

Klinične značilnosti in potek sindroma Dravet se zelo razlikujejo, odvisno od primera, zato ni bilo določenih nobenih splošnih protokolov za intervencije, čeprav je lahko koristno več ukrepov. Glavni cilj zdravljenja je zmanjšanje pogostosti krize .

Med zdravili za zdravljenje epileptičnih napadov, značilnih za to motnjo, smo našli antikonvulzivi, kot je topiramat , valproinska kislina in klobazam . Blokatorji natrijevih kanalov vključujejo gabapentin, karbamazepin in lamotrigin. V primerih podaljšanih napadov so navedeni tudi benzodiazepini, kot sta midazolam in diazepam. Seveda se zdravilo uporablja le pod zdravniškim nadzorom.

Tudi sprememba hranjenja je lahko učinkovita, da se zmanjša verjetnost epileptičnih napadov. Natančneje priporočamo ketogeno prehrano , to je, da so ravni ogljikovih hidratov nizke in da so ravni maščob in beljakovin visoke. Ta vrsta prehrane lahko vključuje tveganja, zato se ne sme uporabljati brez zdravniškega recepta in nadzora.

Običajne intervencije v Dravetovem sindromu pogosto vključujejo psihomotorna in jezikovna rehabilitacija , potrebno za zmanjšanje kognitivnega poslabšanja in razvojnih vplivov.

Drugi sekundarni simptomi te bolezni, kot so socialni primanjkljaji, motnje spanja ali okužbe, se obravnavajo ločeno s posebnimi intervencijami.


Charlotte Figi and Zaki Jackson s Journey Treating Dravet & Doose Syndrome With Cannabis oil (Februar 2024).


Sorodni Članki