DiGeorgeov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje
DiGeorgeov sindrom vpliva na nastanek limfocitov in med drugim lahko povzroči različne avtoimunske bolezni. To je genetsko in prirojeno stanje, ki lahko prizadene 1 na vsakih 4000 rojstev in se včasih odkrije do odraslosti.
Naprej bomo videli, kaj je DiGeorgeov sindrom in kakšne so njegove posledice in glavne manifestacije.
- Povezani članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"
Kaj je DiGeorgejev sindrom?
DiGeorgejev sindrom je bolezen imunske pomanjkljivosti, ki jo povzroča pretirana rast nekaterih celic in tkiv med embrionalnim razvojem . Običajno vpliva na timusno žlezo, s tem pa tudi na proizvodnjo limfocitov T, kar ima za posledico pogost razvoj okužb.
Vzroki
Ena glavnih značilnosti, ki jo je predstavilo 90% oseb, ki so diagnosticirali ta sindrom, je, da manjka kromosom 22 (s položaja 22q11.2., Še posebej). Zaradi tega je sindrom Digeorge znan tudi kot sindrom črtanja kromosoma 22q11.2 .
Podobno kot tudi za njegove znake in simptome, je znana tudi kot Velocardiofacial Syndrome ali Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Črtanje frakcije kromosoma 22 lahko povzročijo naključne epizode, povezane s spermo ali jajci , v nekaterih primerih pa zaradi dednih dejavnikov. Doslej je znano, da so vzroki nespecifični.
- Mogoče ste zainteresirani: "Razlike med DNA in RNA"
Simptomi in glavne značilnosti
Pojav DiGeorgeovega sindroma se lahko razlikuje glede na organizem sam. Na primer, obstajajo ljudje, ki imajo hude srčne učinke ali kakšno vrsto intelektualne invalidnosti in celo posebno občutljivost za psihopatološke simptome, in obstajajo ljudje, ki tega ne predstavljajo.
Ta simptomatska variabilnost je znana kot fenotipska variabilnost , saj je v veliki meri odvisna od genetske obremenitve vsake osebe. Pravzaprav se ta sindrom obravnava kot klinična slika z visoko fenotipsko variabilnostjo. Nekatere najpogostejše značilnosti so naslednje.
1. Značilen videz obraza
Čeprav to ne velja nujno pri vseh ljudeh, nekatere oblike obraza Digeorgejevega sindroma vključujejo zelo razvit brado, oči s težkimi vekami, ušesa, ki se rahlo obrnejo nazaj z delom zgornjega lobusa nad njimi. Lahko se pojavijo tudi razjede ali pomanjkljiva palatska funkcija .
2. Srčne patologije
Pogosto se razvijejo različne spremembe srca in zato tudi njegove aktivnosti. Na splošno te spremembe vplivajo na aorto (najpomembnejša krvna žila) in poseben del srca, kjer se razvija. Včasih so te spremembe lahko zelo blagi ali pa so odsotni.
3. Spremembe v timusni žlezi
Da bi delovala kot zaščitnik pred patogeni, mora limfni sistem proizvesti T celice. V tem procesu, tiojna žlina ima zelo pomembno vlogo . Ta žleza se začne v prvih treh mesecih rasti ploda in velikost, ki jo doseže, neposredno vpliva na število razvitih T-limfocitov. Ljudje, ki imajo majhen timus proizvajajo manj limfocitov.
Medtem ko so limfociti nujni za zaščito pred virusi in za proizvodnjo protiteles, imajo ljudje s DiGeorgeovim sindromom občutljivost občutka na virusne, glivične in bakterijske okužbe. Pri nekaterih bolnikih je možganska žleza morda celo odsotna, kar zahteva takojšnjo zdravniško pomoč.
4. Razvoj avtoimunskih bolezni
Druga posledica pomanjkanja T limfocitov je to lahko razvijejo nekaj avtoimunskih bolezni , kar je, kadar imunski sistem (protitelesa) deluje neprimerno proti samemu telesu.
Nekatere avtoimunske bolezni, ki jih povzroča DiGeorgejev sindrom, so idiopatska trombocitopenična purpura (ki napada trombocite), avtoimunska hemolitična anemija (proti rdečim krvnim celicam), revmatoidni artritis ali avtoimunska bolezen ščitnice.
5. Spremembe v obščitnici
DiGeorgeov sindrom tudi lahko vplivajo na razvoj žleze, ki se imenuje obščitnica (Nahaja se na sprednjem delu vratu, blizu ščitnice). To lahko povzroči spremembe v metabolizmu in spremembah ravni kalcija v krvi, s katerimi lahko oseba predstavlja epileptične napade. Vendar ta učinek običajno postane manj strog kot čas.
Zdravljenje
Priporočeno zdravljenje za ljudi s DiGeorgejevim sindromom je namenjeno popravljanju sprememb v organih in tkivih. Vendar pa zaradi visoke fenotipske variabilnosti, terapevtske indikacije se lahko razlikujejo glede na manifestacije vsake osebe .
Na primer, za zdravljenje sprememb paratiroidne žleze je priporočljivo nadomestilo za odmerjanje kalcija, pri srčnih spremembah pa je specifično zdravilo ali v nekaterih primerih priporočamo kirurški poseg. Lahko se zgodi tudi, da T limfociti delujejo normalno , pri čemer ni potrebna nobena terapija za imunsko pomanjkljivost. Prav tako se lahko zgodi, da se proizvodnja limfocitov T postopoma poveča s starostjo.
V nasprotnem primeru je potrebna posebna imunološka pozornost, ki vključuje stalno spremljanje imunskega sistema in produkcijo limfocitov T. Zaradi tega je priporočljivo, da če oseba ponavlja ponavljajoče se okužbe brez očitnega vzroka, se opravijo testi za ovrednotenje celotnega sistema. Nazadnje, v primeru, da oseba v celoti nima T celic (kar se lahko imenuje "Complete DiGeorge Syndrome"), je priporočljivo opraviti presaditev timusa.
Bibliografske reference:
- Agloni, M., Lizama, M, Méndez, C. in sod. (2004). Klinične manifestacije in imunološka variabilnost pri devetih bolnikih s DiGeorgeovim sindromom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Fundacija za imunsko pomanjkanje. (2018). DiGeorgejev sindrom. Pridobljeno 7. junija 2018. Na voljo na // primmaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
