Malformacija Dandy Walker: vzroki, simptomi in zdravljenje
V vencalnih boleznih pride do intrauterinega razvoja otroka. V tem članku bomo govorili o enem od njih: malformacija Dandyja Walkerja , ki vpliva na mlajše možgane in bližnje regije ter povzroča hude simptome, kot je hidrocefalus.
Razložili bomo, kaj so na vzrokov tega sindroma in kakšni znaki in simptomi lahko pomagajo prepoznati . Zgodnje odkrivanje teh malformacij je lahko bistveno za preživetje otroka.
Kakšna je malformacija Dandyja Walkerja?
Dandy Walkerjev sindrom je encefalna motnja, ki se pojavi med embrionalnim razvojem. Predvsem se proizvajajo malformacije v možganih, na dnu lobanje in v četrti prekat.
Cerebelum se nahaja v spodnjem delu možganov. Sodeluje pri nadzoru gibanja, spoznavanja, pozornosti in učenja. Poškodba možganov pogosto ovira gibanje, uravnoteženost in motorično učenje.
Cerebralni ventrikuli so votline možganov, skozi katere kroži cerebrospinalna tekočina, ki blazine piha v glavo in transportira hranila v možgane, med drugimi funkcijami, podobnimi tistim v krvni plazmi. Četrti ventrikel povezuje možgane z osrednjim kanalom hrbtenjače.
Malformacija Dandyja Walkerja se pojavi pri 1 od 30.000 rojstev približno, in je vzrok za 4 do 12% primerov infantilnega hidrocefalusa. Pri deklicah je pogostejša kot fantje.
Približno 70% otrok s tem sindromom umre . Vendar se napoved spreminja glede na intenzivnost sprememb. Medtem ko se nekateri prizadeti otroci normalno razvijajo na kognitivnem področju, imajo drugi lahko tudi po zdravljenju zelo hude učinke.
- Povezani članek: "Človeški možganov: njegovi deli in funkcije"
Simptomi in znaki
Tri glavne manifestacije sprememb v zadnji foshi so: nerazvitost cerebelarnega vermisa , ki povezuje dve hemisferi te strukture, cistično dilatacijo četrtega ventrikla in povečanje velikosti zadnje možganske fosse, ki se nahaja na dnu lobanje.
Malformacija Dandyja Walkerja pogosto povzroča hidrocefalus , motnjo, v kateri se cerebrospinalna tekočina kopiči v možganih, kar poveča lobanjski tlak, vžge glavo in poškoduje možgane.
Simptomi te bolezni se razlikujejo glede na resnost primera in starost. Poleg hidrocefalusa so navadno prisotna dekleta in fantje z diagnozo Dandy Walker Naslednji povezani znaki in simptomi :
- Mišična atrofija
- Sprememba mišičnega tona
- Discioracija in pomanjkanje ravnovesja (ataksija)
- Zamuda pri razvoju motorja
- Kognitivni primanjkljaji
- Povečanje intrakranialnega tlaka
- Nistagmus (nenadzorovano gibanje oči)
- Zasegi
- Glavobol
- Bruhanje
- Respiratorna odpoved
Vzroki tega sindroma
Malformacija Dandy Walker se pojavi zaradi sprememb v razvoju možganov in okolice v zgodnji nosečnosti. Zlasti je bil sindrom povezan zatiranje, odsotnost in podvajanje nekaterih kromosomov .
Ugotovili so, da so genetske komponente povezane s temi spremembami, morda povezane s kromosomom X ali sestavljene iz autosomalne recesivne dediščine. Tveganje za ponovitev pri ženskah, ki so že imele otroke z Dandy Walkerjem, je med 1 in 5%.
Ti genetski dejavniki so večkratni in lahko med seboj komunicirajo in povzročajo različne spremembe zadnje možganske fosse.
Okoljski dejavniki so lahko pomembni tudi za razvoj te motnje, čeprav se zdi, da imajo manjšo težo kot biološki dejavniki.
Povezane motnje
Običajno so malformacije zadnje možganske fosse uvrščene v Dandy Walkerjev sindrom, čeprav so lahko različne spremembe, odvisno od prizadetih območij.
Podobna motnja je tisto, kar vemo kot "različica Dandy-Walkerjevega sindroma"; Ta kategorija vključuje pogoje mlajših možganov in četrtega ventrikla, ki jih ni mogoče klasificirati kot malformacije Dandy-Walkerja.
V teh primerih so znaki in simptomi manj hudi: na splošno sta zadnja foso in četrti ventrikel manj razširjeni, enostenski del pa je manjši. V različici sindroma Dandy-Walker je hidrocefal manj pogost.
Druge bližnje bolezni so ciliopatije, ki vplivajo na intracelularne organele, imenovane cilia . Ciliopatije povzročajo genetske okvare in povzročajo večkratne spremembe v telesnem razvoju, vključno s tistimi, ki so značilne za Dandy-Walker.
Intervencija in zdravljenje
Zdravilo Hydrocephalus se zdravi z odvajanjem prizadetih področij možganov na pomoč: cev je kirurško vstavljena v preusmeri cerebrospinalno tekočino v regijah, kjer jih je mogoče reabsorbirati.
Druga metoda, ki je bila nedavno uporabljena pri zdravljenju Dandy Walkerjevega sindroma, je punkcija tretje komore. To se izvaja z namenom zmanjšanja velikosti ventrikularne ciste in s tem zmanjšanja simptomov.
Motorna terapija in jezikovna rehabilitacija Pomembno je pomagati otrokom s to boleznijo. Podpora družinam je ključna tudi za zagotavljanje dobrega počutja in ustreznega razvoja otrok.
