Crouzonski sindrom: simptomi, vzroki in intervencije

Ob rojstvu večina ljudi ima voljno lobanjo, ki nam omogoča, da pridemo na svet skozi rojstni kanal. Te kosti se bodo zapirali in šivale s starostjo, saj naši možgani rastejo po velikosti in zorijo.

Vendar pa obstajajo primeri različnih motenj, v katerih se omenjeni šovek pojavlja prezgodaj, kar lahko vpliva na morfologijo in funkcionalnost možganov ter na različne obrazne organe. Ena od motenj, o katerih ljudje govorijo Crouzonov sindrom, dedna motnja genskega izvora.

Sindrom Crouzon

Crouzonov sindrom je bolezni genskega izvora ki ga zaznamuje prisotnost kraniosinostoze ali šivanje kosti prezgodnje lobanje. To zapiranje povzroči, da bi lobanja morala rasti v smeri šiv, ki ostanejo odprta, kar ustvarja malformacije v fiziognomiji lobanje in obraza.

Te malformacije lahko pomenijo resnih zapletov za pravilen razvoj encefalona in nabor organov, ki sestavljajo glavo, težave, ki se bodo manifestirale s časom, ko bo deček ali deklica rasla.

Simptomi sindroma Crouzon

Simptomi se običajno pojavijo v bližini dveh let mladoletne osebe, ki v času rojstva sploh niso vidni.

Najbolj očitni simptomi so prisotnost izboklina lobanje z zgornjim in / ali zadnjim delom sploščena, pa tudi izzofalmom ali projekcijo očesnega venca zaradi prisotnosti plitvih orbit, stisnjeno nosno votlino, ki na ta način ovira dihanje, razjede in druge malformacije obrazne in bukalne, kot so prognatizem ali naprej projekcija čeljusti ali spremembe v zobeh.

Vendar so najbolj pomembne in nevarne dihalne in prehrambene težave , ki lahko na koncu ogrozijo vaše življenje. Mogoče je tudi, da se lahko pojavi hidrocefal in druge nevrološke motnje. Tudi notranji tlak je višji kot običajno in se lahko pojavijo napadi

Vse te težave lahko otroku povzročijo hude težave ob njeni rasti, kot na primer omotica, pogoste glavobole in percepcijske težave tako v vidu kot tudi pri zaslišanju.

V zvezi z očesne spremembe , pomembnost teh vzrokov je, da so nagnjeni k okužbam in celo do atrofije vizualnega sistema, saj lahko izgubijo vid.

Poleg tega malformacije obraza ovirajo učenje ustnega komuniciranja, ki ima za posledico zamudo pri učenju. V vsakem primeru, kljub dejstvu, da bi te malformacije lahko vplivale na intelektualni razvoj, v večini primerov preiskovanci s Crouzonovim sindromom imajo običajno inteligenco v povprečju ki ustreza vaši razvojni dobi.

Vzroki tega sindroma (etiologija)

Kot je bilo že omenjeno, je Crouzonov sindrom prirojena in podedovana motnja genskega izvora. Natančneje, vzrok tega sindroma lahko najdemo v prisotnosti mutacije v genu FGFR2 , ali receptorja fibroblastnega rastnega faktorja na kromosomu 10. Ta gen je vpleten v diferenciacijo celic in njegova mutacija povzroči pospešek procesa šivanja nekaterih ali vseh kosti lobanje.

Je avtosomna prevladujoča bolezen , tako da ima oseba s to mutacijo 50% možnost prenosa te bolezni na svoje potomce.

Zdravljenje

Crouzonov sindrom je prirojeno stanje brez zdravil, čeprav se nekaterim njegovim zapletom lahko izognemo in / ali vplivom njegovih posledic lahko zmanjšamo. Zdravljenje, ki ga je treba uporabiti, mora biti interdisciplinarno , s pomočjo strokovnjakov iz različnih področij, kot so medicina, govorna terapija in psihologija.

Kirurgija

V velikem številu primerov je del težav mogoče odpraviti z uporabo kirurškega posega. Natančneje, kranioplastiko lahko uporabimo za poskuse otroške glave na nek način ki omogoča normativni razvoj encephalon in posledično zmanjšujejo intrakranialni tlak (kar prav tako omogoča, da se v veliki meri izognemo običajnim glavobolom, ki običajno trpijo, kar v mnogih primerih povzroči ta pritisk). Lahko se uporablja tudi za zdravljenje morebitnega hidrocefalusa, ki izhaja iz nenormalne rasti možganov.

Prav tako je lahko zelo koristno kirurški poseg nosne in bukotne poti , da bi olajšali dihanje in prehajanje hrane skozi prebavni trakt in rešili probleme, kot so prognatizem in razjede.Zobozdravstvena kirurgija je morda potrebna, odvisno od primera.

Oči lahko koristijo tudi zdravljenje s kirurškim posegom, kar najbolj zmanjša izoofalmijo in s tem možnost, da se vidni organi postanejo suhi ali se okužijo.

Logopedija in izobraževanje

Zaradi težav, ki jih lahko povzročijo malformacije v fonaturnem sistemu , je uporaba logopedskih storitev zelo koristna. Jezik se lahko spremeni in odloži, zato morate upoštevati njihove težave in zagotoviti ustrezno pomoč. Kadar gre za intelektualno invalidnost, je to treba upoštevati tudi pri prilagajanju izobraževanja in usposabljanja mladoletnika.

Psihoterapija

Psihološko zdravljenje in svetovanje mladoletnim, pa tudi družinskim in vzgojiteljem je bistvenega pomena za razumevanje položaja prizadete osebe in dovoljenje za izražanje dvomov in strahov in reševanje psiholoških in čustvenih težav izhajajo iz izkušenj z motnjo tako za otroka kot za njegovo okolje.

Bibliografske reference:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonov sindrom. Journal of Neurology. 2 (1)

• Hoyos, M. (2014). Crouzonov sindrom. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. in Hatch, N.E. (2013). Nadaljnja analiza miši Crouzon: učinki mutacije FGFR2 (C342Y) so odvisni od kranialne kosti. Clcif. Tkivo Int 92 (5): 451-466.