Kolpocefalija: kaj je, vzroki, simptomi in zdravljenje

Obstaja več dejavnikov, ki lahko povzročijo pomanjkljivosti pri oblikovanju možganov med intrauterinom razvojem ali kasneje, kot je stik s strupenimi snovmi ali dedovanjem genskih mutacij.

V tem članku bomo opisali vzrokov, simptomov in zdravljenja kolpocefalije , redka motnja razvoja možganov.

• Povezani članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je kolpocefalija?

Colpocephaly je prirojena morfološka nenormalnost možganov, za katero je značilno nesorazmerno velika velikost zahodnih rogov stranskih prekatov , votline, preko katerih cirkulira cerebrospinalna tekočina, ki izpolnjuje funkcije, podobne tistim, ki so krvave v lobanji. Lahko je posledica različnih možganskih motenj.

Izraz "kolpocefalija" je leta 1946 pripravil nevrolog Paul Paul Yakovlev in nevropatolog Richard C. Wadsworth. Besedi "kefalos" in "kolpos" prihajajo iz grščine in se lahko prevedejo kot "glava" in "votla". To motnjo je opisal šest let prej, ki ga je Benda nazvala "vesikulocefalija".

Colpocephaly je del skupine strukturne spremembe, ki so znane kot "cefalne motnje" . Po definiciji ta kategorija zajema vse anomalije in poškodbe, ki prizadenejo glavo in zlasti možgane, kot so anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly in schizencephaly.

V vsakem primeru je zelo redka motnja. Čeprav ni natančnih podatkov o razširjenosti kolpocefalije, med letom 1940, v katerem je bilo prvič opisano, in leta 2013, je bilo v medicinski literaturi ugotovljenih le 50 primerov.

Pomembno je razlikovati kolpocefalijo od hidrocefalusa , ki je sestavljen iz kopičenja cerebrospinalne tekočine v možganih, ki povzroča simptome, ki izhajajo iz povečanega kranialnega tlaka. Primeri kolpocefalije so pogosto napačno diagnosticirani kot hidrocefalus, zdravljenje te motnje pa lahko privede do znakov kolpocefalije.

Vzroki te spremembe

Vzroki kolpocefalije so različni, čeprav vedno motijo ​​razvoj možganov, ki povzročajo belo materijo (niz vlaken, ki jih tvorijo aksoni nevronov), da imajo gostoto nižjo od normalne. To povzroča, kot kaže, spremenjeno delovanje prenosa elektrokemičnih impulzov v možganih.

Med najpogostejši vzroki kolpocefalije Našli smo naslednje:

• Genetske napake, kot so trisomije kromosomov 8 in 9
• Recesivno dedovanje, povezano s kromosomom X
• Spremembe v procesu migracij nevronov
• Stik s teratogeni med intrauterinim razvojem (npr. Alkohol, kortikosteroidi)
• Perinatalne cefalne lezije (npr. Ishemična anoksija)
• Hidrocefal in posledice njenega zdravljenja
• Odsotnost (ageneza) ali nepopolni razvoj (disgeneza) korpusnega kalozuma
• Druge motnje centralnega živčnega sistema in njegov razvoj

Simptomi in glavni znaki

Temeljni znak kolpocefalije je nesorazmerna velikost zahodnih rogov v stranskih prekatih v primerjavi z ostalimi deli. To kaže na upočasnitev razvoja možganov ali prijetje v zgodnji fazi.

Kolpocefalija se običajno ne pojavi ločeno, ampak na splošno se pojavijo skupaj z drugimi motnjami, ki vplivajo na centralni živčni sistem , zlasti njegov razvoj. Te vključujejo mikrocefalijo, lizensfalijo, agenezo, disgenezo in lipome korpusnega kalozuma, šizencfalijo, cerebelarno atrofijo ali malformacije Chiarija.

Nervne motnje lahko povzročijo različne simptome in znake, med katerimi poudariti kognitivne primanjkljaje, motorične disfunkcije, pojav napadov in mišični krči, spremembe jezikovnih in vizualnih in slušnih primanjkljajev. Pogosto povezana morfološka anomalija je manjša velikost glave (mikrocefalija).

Vendar pa glede na to, da je resnost morfoloških nepravilnosti, ki povzročajo kolpocefalijo, odvisna od primera, včasih ta motnja ne vključuje simptomov ali pa ima relativno blag videz.

Zdravljenje kolpocefalije

Napoved v primerih kolpocefalije se lahko zelo razlikuje glede na resnost osnovnih in povezanih možganskih motenj, glede na to, da je ta anomalija običajno znak drugih motenj večjega kliničnega pomena. Resnost večine sprememb možganov je odvisna od stopnje prizadetosti nevronskega razvoja.

Specifičnega zdravljenja za kolpocefalijo ni , saj je strukturna motnja možganov. Zato je terapija simptomatična; Tako so na primer antiepileptična zdravila predpisana za preprečevanje epileptičnih napadov in fizikalna terapija se uporablja za zmanjšanje mišičnih kontraktur in težav motorja.

Veliko se trenutno izvaja raziskave o razvoju možganov in zlasti na nevulacijo , proces razvoja nevronske cevi, iz katere nastane živčni sistem. Pričakuje se, da povečano poznavanje genov in relevantnih teratogenih dejavnikov zmanjša tveganje za kolpocefalijo pri splošni populaciji.

Posebno obetavna linija zdravljenja je tista, ki se nanaša na uporabo izvornih celic; Zlasti preučujemo možnost uporabe oligodendrocitov (vrsta nevroglije), da bi povečali sintezo mielina, ki usmerja nevronske aksone in pospešuje prenos nevronov; to bi lahko ublažilo simptome kolpocefalije.

Bibliografske reference:

• Benda, C. E. (1940). Mikrocefalija American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilić, M. in Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: poročilo o primerih. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. in Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: študija prirojenih razcepljev v cerebralni plašč: I. Razpoke z zljenimi ustnicami. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.