yes, therapy helps!
Angelmanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Angelmanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Februar 28, 2024

Angelmanov sindrom je nevrološka motnja genetskega izvora, ki vpliva na živčni sistem in povzroča hudo telesno in duševno prizadetost. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, imajo lahko normalno pričakovano življenjsko dobo; vendar pa potrebujejo posebno skrb.

V tem članku bomo govorili o tem sindromu in se lotili njegovih lastnosti, vzrokov in zdravljenja.

  • Povezani članek: "10 najpogostejših nevroloških motenj"

Značilnosti Angelmanovega sindroma

To je bil Harry Angelman leta 1965, britanski pediater, ki je prvič opisal ta sindrom, saj je opazil več primerov otrok z edinstvenimi značilnostmi. Prvič, ta nevrološka motnja prejel ime "Happy doll syndrome" , ker je simptomatologijo, ki so jo razvili ti otroci, značilna prekomerna smeha in čudnega sprehoda z orožjem.


Vendar pa je nezmožnost pravilnega razvoja jezika ali mobilnosti To so resni problemi, ki razvijajo posameznike s Angelmanovim sindromom, ki ni bil imenovan do leta 1982, ko sta William in Jaime Frías prvič dala izraz.

Zgodnji razvoj tega stanja

Simptomi Angelmanovega sindroma običajno niso očitni pri rojstvu, čeprav otroci običajno začnejo pokazati znake razvojnega zakasnjenja okoli 6-12 mesecev, ni diagnosticiran do 2-5 let starosti , ko so značilnosti tega sindroma postale bolj očitne. V zelo mladih letih otroci morda ne morejo sedeti nepodprto ali se ne zaletijo, vendar kasneje, ko odrastejo, morda sploh ne govorijo ali pa ne morejo reči le nekaj besed.


Zdaj, večina otrok s Angelmanovim sindromom so sposobni komunicirati s kretnjami , znaki ali drugi sistemi s pravilnim zdravljenjem.

Vaš simptomi v otroštvu

Prav tako bo vplivala na mobilnost otroka s sindromom Angelman. Morda imajo težave zaradi hoje problemi ravnovesja in usklajevanja . Vaše roke se lahko nenadoma stresajo ali se premaknejo, vaše noge pa so lahko bolj krute od običajne.

Vrsto značilnih vedenj so povezani s Angelmovim sindromom. V zgodnjih letih te otroke predstavljajo:

  • Smeh in pogost nasmeh, pogosto z malo spodbude. Tudi enostavno razburjenje.
  • Hiperaktivnost in nemir
  • Kratka pozornost
  • Težave pri spanju in potrebujejo več spanca kot drugi otroci.
  • Posebna fascinacija z vodo.
  • Okoli dve leti sta potopljena očesa, široka usta s štrlečim jezikom in raztreseni zobi in mikrocefalija.
  • Otroci s Angelmanovim sindromom lahko tudi začnejo zaseg okoli te starosti.

Druge možne značilnosti sindroma vključujejo :


  • Težnja, da vzamete jezik.
  • Prešane oči (strabizem).
  • Bledo kožo in svetle barve las in oči v nekaterih primerih.
  • Bočna ukrivljenost hrbtenice (skolioza).
  • Hodite z rokami v zraku.
  • Nekateri mladi otroci s Angelmovim sindromom imajo lahko težave pri hranjenju, ker ne morejo uskladiti sesanja in požiranja.

Simptomi v odrasli dobi

S odraslostjo so simptomi podobni; Vendar, zasegi navadno prepuščajo in celo prenehajo , hiperaktivnost in nespečnost. Zgoraj omenjeni obrazni vidiki ostajajo prepoznavni, a mnogi od teh odraslih imajo izjemno mladosten videz za svojo starost.

Puberteta in menstruacija se pojavita ob normalni starosti in spolni razvoj je končan. Večina odraslih je lahko normalno jesti z vilicami in žlico. Vaša pričakovana življenjska doba se ne zmanjša , čeprav so ženske s tem sindromom nagnjene k debelosti.

Genetska sprememba kot vzrok

Angelmanov sindrom je genetska motnja ki jih povzroča pomanjkanje gena UBE3A na kromosomu 15q. To se lahko zgodi predvsem iz dveh razlogov. 70% bolnikov trpi zaradi kromosomske spremembe 15q11-13 zaradi materinskega dedovanja, kar je tudi odgovorno za slabšo prognozo.

Drugi trenutek je mogoče najti nekakšno razkritje, s tem, da deduje 2 kromosoma 15 od očeta, ki povzročata mutacije gena UBE3A. Ta gen intervenira pri šifriranju GABA receptorskih podenot, kar povzroča spremembe v zaviralni sistem možganov.

  • V tem članku lahko veš o tem nevrotransmiterju: "GABA (nevrotransmitor): kakšna je in kakšna je vloga v možganih"

Diagnoza sindroma

Potrebno je biti previden pri diagnozi tega sindroma, ki ga lahko zmedemo z avtizmom zaradi podobnosti simptomov. Vendar pa je otrok s Angelmanovim sindromom je zelo družaben, za razliko od otroka z avtizmom .

Angelmanov sindrom se lahko tudi zmede s Rettovim sindromom, Lennox-Gastautovim sindromom in nespecifično cerebralno paralizo. Diagnoza vključuje preverjanje kliničnih in nevropsiholoških značilnosti in skorajda nujno opraviti teste DNA.

Klinično in nevropsihološko vrednotenje značilno je raziskovanje funkcionalnih področij prizadetih ljudi: motnje motorja, zaviranje motorja, pozornost, refleksi, spomin in učenje, jezikovne in motorične sposobnosti ter izvršilne funkcije, praxia in gnosija ter vestibularna funkcija, povezana z ravnotežjem in prostorsko funkcijo.

Multidisciplinarna intervencija

Angelmanov sindrom se ne pozdravi, vendar je mogoče intervenirati in zdravite pacienta, da lahko izboljša njegovo kakovost življenja in spodbujati njihov razvoj, zato je nujno zagotoviti individualno podporo. V tem procesu sodeluje multidisciplinarna ekipa, v kateri sodelujejo psihologi, fizioterapevti, pediatri, poklicni terapevti in logopedi.

Zdravljenje se začne pri bolnikih, starih nekaj let, in lahko vključuje:

  • Obnašanje zdravljenja Uporablja se lahko za premagovanje problematičnega vedenja, hiperaktivnosti ali kratke pozornosti.
  • Govorni terapevti so morda potrebni jim pomaga razviti neverbalne jezikovne spretnosti , kot so znakovni jezik in uporaba vizualnih pripomočkov.
  • Fizioterapija lahko pomaga izboljšati držo , ravnotežje in sposobnost sprehoda.

Ko gre za boljše urejanje gibanj, so dejavnosti, kot so plavanje, jahanje in glasbena terapija, pokazale svoje prednosti. V nekaterih primerih, ortopedska naprava ali kirurgija v hrbtenici morda ga bo treba preprečiti, da bi se izognila nadaljnji ukrivljenosti.


Charlotte Figi and Zaki Jackson s Journey Treating Dravet & Doose Syndrome With Cannabis oil (Februar 2024).


Sorodni Članki