Anencephaly: vzroki, simptomi in preprečevanje
Napake nevralne cevi so spremembe, ki se pojavijo v prvih tednih razvoja plodu in povzročajo motnje različnih stopenj. Medtem ko so nekateri med njimi nezdružljivi z življenjem, lahko drugi povzročijo le blago paralizo.
Primer anencefalije je še posebej resen; Možgane niso popolnoma oblikovane, zato otroci s to motnjo ne živijo dolgo časa. Poglejmo, kaj so simptome in vzroke anencefalije in kako se lahko ta napaka prepreči.
- Povezani članek: "Makrocefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje"
Kaj je anencefalija?
Anencephaly je znan tudi kot "aprosencephaly z odprto lobanjo". To je motnja razvoja nevronske cevi, ki povzroča resne spremembe pri rasti ploda.
V anencefaliji možgane in lobanje se ne razvijajo, kot bi pričakovali , vendar to storijo nepopolno. To povzroča, da se otroci z anencefalijo rodi brez obsežnih predelov možganov, brez nekaterih kosti glave in brez delov lasišča, tako da so možgani delno izpostavljeni.
Ta sprememba se pojavi pri približno 1 v vsaki tisoč nosečnosti; Ker pa se večinoma življenje ploda končuje v spontanem splavu, je število dojenčkov z anencefalijo, ki se rodijo, 1 od 10 tisoč otrok. Pri deklicah je pogostejša kot fantje.
Pomanjkljivosti, ki jih povzroča anencefalija, so zelo hude in otroku preprečijo življenje . Večina prizadetih otrok umre nekaj ur ali dni po rojstvu, čeprav obstajajo primeri otrok s anencefalijo, ki so živeli skoraj 4 leta.
Anencefalija je lahko popolna ali delna . Šteje se, da je delno, če se do neke mere razvijejo streha lobanje, vezikularne vezikle in zadnji del možganov, če pa so te regije odsotne, govorimo o popolni anencefaliji.
Simptomi in znaki
Pri dojenčkih, prizadetih z anencefalijo, telencephalon običajno ni prisoten, ki vsebuje skorjo in zato možganske hemisfere; Enako se zgodi z lobanjo, meningom in kožo. Namesto tega običajno najdemo tanko plast membrane.
Kot rezultat, anencephaly pomeni, da dojenček ne more izvesti osnovnih ali superiornih funkcij, kako počutiti bolečino, slišati, videti, premakniti, občutiti čustva ali razmišljati , čeprav v nekaterih primerih lahko oddajajo refleksne odzive. To pomeni, da se otroci s to spremembo ne zavedajo svojega okolja.
Poleg teh znakov in simptomov so pogosti nepravilnosti obraznih in srčnih napak. Spremembe so bolj zaznamovane, ko je večji odsoten del možganov in lobanje.
Diagnozo anencefalije se lahko izvede med nosečnostjo z različnimi postopki. Ultrazvok lahko razkrije prisotnost polihidramnija (presežek amniotske tekočine), amniocenteza pa lahko zazna povišane ravni alfa-fetoproteina.
Vzroki te spremembe
Anencephaly se pojavi kot posledica a napaka v razvoju nevronske cevi ki se ponavadi pojavlja v četrtem tednu embrionalnega razvoja. Nevralna cev je struktura, ki povzroča centralni živčni sistem, to je možgane in hrbtenjače. V tem primeru se cev ne zapira na svojem rostralnem ali zgornjem koncu.
Obstajajo še druge spremembe, ki so posledica nenormalnega razvoja nevronske cevi; skupaj so znane kot "okvare nevralne cevi" in poleg anencefalije vključujejo spina bifida , v katerem se hrbtenica ne zaključi nepopolno, in malformacije Chiari, zaradi katerih se možgansko tkivo razširi na medularni kanal.
Dejstvo, da se nevronska cev ne zapira pravilno, povzroči amniotsko tekočino, ki ščiti plod, da pride v stik z živčnim sistemom, poškoduje živčno tkivo in preprečuje normalni razvoj možganov in možganov in posledično povzroči primanjkljaj ali celo odsotnost funkcij, povezanih s temi.
Genetski in okoljski dejavniki tveganja
Običajno pojav te napake ni odvisen od dediščine, temveč na a kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov . Vendar pa so bili odkriti nekateri primeri, pri katerih se je anencefalija večkrat pojavila v isti družini, in če ima otrok z anencefalijo povečano tveganje, da se pojavi tudi v poznejših nosečnostih.
Konkretni dedni mehanizem, s katerim se to zgodi, ni znan, čeprav se domneva, da obstaja povezava med anencefalijo in genom MTHFR, ki sodeluje pri obdelavi vitamin B9, znan tudi kot folna kislina ali folat . Zdi se, da spremembe v tem genu povečujejo tveganje za anencefalijo, čeprav ne na zelo pomemben način.
Homeoptetik CART1, ki omogoča razvoj hrustančastih celic, je povezan tudi z videzom
Okoljski dejavniki tveganja ki vplivajo na mamo, so verjetno bolj pomembne od genetskih. Med temi dejavniki znanstvene raziskave poudarjajo naslednje:
- Primanjkljaj vitamina B9.
- Debelost
- Diabetes mellitus, še posebej, če je tip I in ni nadzorovan.
- Izpostavljenost visokim temperaturam (npr. Zvišana telesna temperatura, savne).
- Potrošnja antikonvulzivna zdravila, kot je lamotrigin .
Zdi se tudi, da je anencefalija pogostejša pri dojenčkih, rojenih azijskim, afriškim in latinskoameriškim materam, čeprav ni znano, zakaj je to povečanje tveganja posledica.
Zdravljenje in preprečevanje
Anencephaly je ni mogoče pozdraviti . Dojenčki, rojeni s tem problemom, se navadno dajejo vodo in hrano ter so udobni, vendar se šteje, da uporaba zdravil, kirurških posegov ali pomagajočega dihanja ni pomembna; saj otrok nikoli ne bo pridobil zavesti, navadno jim je dovoljeno, da umrejo naravno, ne da bi jih umetno vstali.
Raziskave so pokazale, da Vnos folne kisline (vitamin B9) močno zmanjša tveganje za pomanjkljivosti nevralne cevi, vključno s anencephaly in spina bifida. Ta vitamin se nahaja v živilih, kot so zelena listnata zelenjava, kot tudi v prehranskih dopolnilih; v tem drugem primeru se zdi, da je 0,4 mg na dan dovolj.
Vendar pa je vnos vitamina B9 potrebno opraviti pred nosečnostjo, saj se te spremembe običajno pojavijo med prvo fazo razvoja ploda, preden ženska ugotovi, da je noseča. Zato strokovnjaki priporočajo povečanje porabe tega vitamina, ko začnete poskušati imeti otroka.
